Ασθένεια Κρύσταλλο: αίτια, τη φωτογραφία, το προσδόκιμο ζωής

νόσος Crystal είναι μια σπάνια γενετική παθολογικές καταστάσεις στις οποίες υπάρχουν διαταραχές στη δομή και την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος, η οποία οδηγεί σε υψηλή ευθραυστότητα των οστών. Στην ιατρική, η ασθένεια αυτή ονομάζεται ατελή οστεογένεση. Τι είναι αυτή η ασθένεια; Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της νόσου, τι θεραπείες υπάρχουν; Ας προσπαθήσουμε να απαντήσει σε όλες αυτές τις ερωτήσεις.

Τι είναι ατελή οστεογένεση;

Κρυστάλλινα οστών ασθένεια - μια κληρονομική ασθένεια. Σε αυτήν την ασθένεια, οι ιστοί των οστών γίνονται πολύ εύθραυστα, λόγω της οποίας ένα ανθρώπινο κατάγματα ασθενής συχνά συμβαίνουν, τα οποία προκύπτουν με την παραμικρή επίδραση, ακόμη και εν απουσία οποιουδήποτε τραύματος. Οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση συχνά σημειώστε άλλες παθολογικές εκδηλώσεις με τη μορφή:

• μυϊκή ατροφία?
• οδοντιατρική ανωμαλίες?
• υπερκινητικότητα των αρθρώσεων?
• με τη μορφή προοδευτική απώλεια ακοής?
• οστών παραμόρφωση.

Διαφορετικές πηγές ατελή οστεογένεση ασθένεια έχει διάφορα ονόματα:

• εμβρυϊκό ραχίτιδα?
• οστεομαλακία έμφυτη?
• νόσο Lobstein του?
• περιοστική δυστροφία?
• εύθραυστα οστά, ή κρύσταλλο ασθενείας.

Οι αιτίες αυτής της ασθένειας ενσωματωμένα στα γενετικές αλλαγές που οδηγούν στη διάσπαση του σχηματισμού των οστών. Στους ανθρώπους, Γενικευμένες εκεί οστεοπόρωση, και τα οστά γίνονται εύθραυστα.

Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνιο. Σύμφωνα με τις στατιστικές, βρίσκεται στο 1 παιδί από 10 έως 20.000 παιδιά που γεννήθηκαν. Η ασθένεια θεωρείται ανίατη, αν και στη σύγχρονη ιατρική, υπάρχουν πολλοί τρόποι για τη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς και να κάνει τη ζωή ευκολότερη για τα παιδιά με μια γενετική ασθένεια.

Γιατί είναι η νόσος υπάρχει

Οι γιατροί λένε οι δύο κύριες αιτίες της ασθένειας:

1. Τα οστά των μεταλλάξεων γονιδίου συμβαίνουν, η οποία είναι ο λόγος υπάρχει έλλειψη του κολλαγόνου πρωτείνης, το οποίο είναι ο συνδετικός ιστός. Σε 5% των περιπτώσεων ο τύπος κληρονομικότητας της ασθένειας είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο και αυτοσωματικό υπολειπόμενο.
2. Αιτία της νόσου είναι αυθόρμητες μεταλλάξεις. Η ποσότητα του κολλαγόνου στην περίπτωση αυτή είναι σωστή, αλλά η πρωτεΐνη synthesis υπάρχει μια αλλαγή στη δομή του. Τα οστά μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά, αλλά υπάρχουν διαταραχές του ιστού οστεοποίησης, μειωμένες μηχανικές ιδιότητες, υπάρχει ευθραυστότητα τους.

Ασθένεια «κρύσταλλο οστά» είναι μια γενετική πάθηση, έτσι ώστε στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται στα παιδιά, των οποίων οι συγγενείς έχουν την ίδια ασθένεια. Αλλά υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις, όταν ένα παιδί παρουσιάζουν ατελή οστεογένεση, ενώ οι γονείς είναι απολύτως υγιής. Η εμφάνιση αυτής της παθολογίας συνδέεται με την εμφάνιση αυθόρμητες μεταλλάξεις.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι των ασθενειών που χαρακτηρίζονται από διάφορα συμπτώματα και την ανάπτυξη της δομής των οστών. Μια λεπτομερής ματιά σε κάθε στάδιο της νόσου.

αδύναμη μορφή

Περίπου το 50% των ασθενών με ατελή οστεογένεση έχουν ένα πρώτο τύπο της ασθένειας αυτής. νόσο του κρυστάλλου σε παιδιά (φωτογραφία στο άρθρο) συνοδεύεται από συχνές κατάγματα, αλλά από την ηλικία των 10 μειώνεται ο κίνδυνος τραυματισμού των οστών ιστό. Άτομα άνω των 40 ετών θα πρέπει να είναι προσεκτικοί, καθώς η απειλή της ευθραυστότητας των οστών αυξάνεται και πάλι.

Με μια αδύναμη μορφή της νόσου που παρατηρείται συχνά αιμορραγία της ρινικής κοιλότητας, αυτό οφείλεται σε κάποιες αλλαγές στην αορτή.

Περιγεννητική-θανατηφόρα μορφή

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο δεύτερος τύπος ατελή οστεογένεση οδηγεί στο θάνατο του παιδιού στη μήτρα. Η νόσος μπορεί να προκαλέσει πρόωρο τοκετό κατά τα πρώτα στάδια της κύησης.

Αυτή η μορφή της νόσου χωρίζεται σε τρεις ομάδες, καθεμία από τις οποίες χαρακτηρίζεται από ορισμένα χαρακτηριστικά:

• Η πρώτη ομάδα (Α). Τα οστά του κρανίου καταστραφεί ακόμη στη μήτρα, η οποία μπορεί να καθοριστεί με το πέρασμα της εγκύου ένα υπερηχογράφημα. Το παιδί θα γεννηθεί με αυτή την πάθηση είναι η ανάπτυξη που δεν υπερβαίνει τα 20-30 εκ. Η δραστηριότητα του εγκεφάλου και το σύστημα αναπνοής είναι σπασμένο. Με αυτή τη διάγνωση τα παιδιά θνησιγενές ή έζησε μόνο λίγες μέρες. περιπτώσεις έχουν καταγραφεί όταν ο «κρύσταλλο» παιδί πέθανε ένα μήνα μετά τη γέννηση. Η αιτία του θανάτου είναι πολλαπλά κατάγματα.
• Η δεύτερη ομάδα (Β). Σημάδια νόσου είναι παρόμοια με εκδηλώσεις της κατηγορίας (Α), αλλά το αναπνευστικό σύστημα λειτουργεί σωστά ή έχει μία μικρή απόκλιση. Ασθενείς όλα τα σωληνοειδή οστά είναι σύντομες, έτσι ώστε να φαίνεται πεντακάθαρα ασθένεια. Το προσδόκιμο ζωής - λίγα χρόνια μετά τη γέννηση.
• Η τρίτη ομάδα (Β) - εμφανίζεται σε σπάνιες περιπτώσεις. Έμβρυο ή πεθαίνουν στη μήτρα ή ως νεογνά πεθαίνουν μέσα σε λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Το κρανίο δεν έχει αναπτυχθεί και δεν έχει οστεοποίηση, σωληνοειδή λέπτυνση των οστών.

Ανάπτυξη των οστών σπασμένα

Ο τρίτος τύπος έχει ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα - την ανάπτυξη των οστών σπασμένα. Αυτό το είδος της νόσου είναι πολύ σπάνια. Παρά το γεγονός ότι τα νεογέννητα μικρό ανάστημα, το βάρος του μπορεί να αντιστοιχεί με το πρότυπο. Σε ασθενείς με ατελή οστεογένεση αυτού του τύπου είναι συχνά διάγνωση προβλημάτων με το κυκλοφορικό σύστημα. Το πρόβλημα αυτό γίνεται αιτία θανάτου. Σε βρέφη με μη φυσιολογική ανάπτυξη των καταγμάτων των οστών εμφανίζονται συχνά κατά τη διάρκεια του τοκετού.

σκελετική ανάπτυξη είναι σπασμένο

Όταν ο τέταρτος τύπος της νόσου, υπάρχουν σοβαρές διαταραχές στην ανάπτυξη και τη δομή του σκελετού. Για αρκετά χρόνια, ο ασθενής στα οστά σχηματίζονται κάλους, και ο κίνδυνος κατάγματος μειώνεται. Μέχρι την ηλικία των 30, ο ασθενής μπορεί να εμφανίσουν απώλεια ακοής.

Για να προσδιορίσει το είδος της ασθένειας και η ομάδα πρέπει να περάσουν από μια σειρά διαγνωστικών μέτρων. Περάστε όλες τις διαδικασίες το συντομότερο το μωρό γεννήθηκε.

μέθοδοι διάγνωσης

ασθένεια κρυστάλλου (οι φωτογραφίες που παρουσιάζονται στο άρθρο) μπορεί να διαγνωστεί στο έμβρυο μέσα στη μήτρα. Μάθετε για την υπάρχουσα παθολογία μπορεί να είναι το πέρασμα των υπερήχων. Εάν υπάρχει υποψία ανωμαλίες στη σύνθεση του κολλαγόνου, απαιτούν επιπλέον μελέτη. Για να γίνει αυτό, οι έγκυες γυναίκες, λαμβάνοντας υπόψη την ανάλυση του αμνιακού υγρού και επιθηλιακού ιστού.

Από τη στιγμή που το μωρό γεννήθηκε, είναι απαραίτητο να προβούν σε λεπτομερή εξέταση, η οποία περιλαμβάνει:

• βιοψία οστών?
• ένα X-ray για την ανίχνευση καταγμάτων?
• πυκνομετρία (μελέτη της ανόργανης σύνθεσης της κοιλότητας οστού)?
• μια εξέταση αίματος για την ανίχνευση μεταβολών στο DNA?
• διάγνωση κολλαγόνο?
• μια βιοψία της επιδερμίδας.

Τα ληφθέντα αποτελέσματα επιτρέπουν στους ιατρούς να επιλέξουν μια αποτελεσματική θεραπευτική αγωγή.

Πώς είναι η ασθένεια «κρύσταλλο οστά»;

Ατελή οστεογένεση θεωρείται ότι είναι μια ανίατη ασθένεια, αλλά με τη βοήθεια της αποτελεσματικής θεραπείας μπορεί να ανακουφίσει την κατάσταση του ασθενούς και να ενισχύσει σκελετικό του σύστημα.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας θα πρέπει να περιλαμβάνονται:

• άλατα μαγνησίου και καλίου?
• ασβέστιο?
• βιταμίνης D και άλλων θρεπτικών συστατικών.

Συνιστάται η χρήση της θεραπείας άσκησης και φυσιοθεραπείας.

Οι γονείς ενός παιδιού με τέτοιες ανωμαλίες πρέπει να υποβάλλονται σε ψυχοθεραπεία, όπου εξηγούν πώς να εκπαιδεύσει σωστά το παιδί και να το προσαρμόσει στην κοινωνική κοινωνία. Αυτό θα επιτρέψει στο παιδί σας να μάθει στο μέλλον να αποφευχθούν επικίνδυνες καταστάσεις όπου ένα υψηλό κίνδυνο κατάγματος.

Η ανάπτυξη μιας τέτοιας ασθένειας δεν μπορούν να προληφθούν. Σήμερα, όμως, υπάρχουν και προηγμένες μεθόδους θεραπείας, μετά από το οποίο μπορείτε να βελτιώσετε την υγεία του μωρού σας. Τα παιδιά που έχουν την ανιχνευθεί νόσο κρύσταλλο, δεν έχει ανωμαλίες στην πνευματική και ψυχολογική ανάπτυξη, έτσι ώστε να μπορεί να πραγματοποιηθεί στη ζωή, αξίζει τον κόπο μόνο και μόνο για να σας βοηθήσει.