Σύνδρομο Pearson: Συμπτώματα και Θεραπεία

Το σύνδρομο Pearson - αυτό είναι μια πολύ σπάνια γενετική νόσο που εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, και στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγεί σε πρόωρο θάνατο.

Η ιστορία της ανακάλυψης

Ένα άλλο όνομα για το σύνδρομο του Pearson - μια συγγενή σιδηροβλαστική αναιμία με εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια. Η ασθένεια είναι το όνομά του από τον επιστήμονα που περιέγραψε για πρώτη φορά το 1979 - Ν Α Pirsona. Το σύνδρομο έχει αναγνωριστεί μέσω μακρόχρονη παρατήρηση των τεσσάρων παιδιών με παρόμοια συμπτώματα: παρατήρησαν σιδηροβλαστική αναιμία, η οποία δεν ανταποκρίνεται στην καθιερωμένη θεραπεία, την έλλειψη εξωκρινούς παγκρεατικής λειτουργίας και την παθολογία των κυττάρων του μυελού των οστών.

Στην αρχή, τα παιδιά βάλτε μια διαφορετική διάγνωση - σύνδρομο Shvahmana (εκ γενετής υποπλασία του παγκρέατος). Όμως, μετά την εξέταση του μυελού των οστών και των οστών είναι εμφανείς διαφορές βρέθηκαν, το οποίο έδωσε την ευκαιρία να τονίσει το σύνδρομο Pearson ως ξεχωριστή κατηγορία.

Οι αιτίες της νόσου

Έρευνα για τα αίτια της νόσου πήρε περίπου δέκα χρόνια. Οι γιατροί γενετιστές ήταν σε θέση να βρει ένα γενετικό ελάττωμα που οδηγεί σε διαίρεση και η επικάλυψη του μιτοχονδριακού DNA.

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια είναι γενετική, συνήθως μετάλλαξη εμφανίζεται αυθόρμητα, και το μωρό ασθενής γεννιέται με ένα απόλυτα υγιές γονείς. Μερικές φορές υπάρχει μια σχέση μεταξύ της παρουσίας της ασθένειας των ματιών στη μητέρα και την ανάπτυξη του συνδρόμου Pearson στο παιδί της.

ελαττώματα DNA μπορεί να αποκαλυφθεί στον μυελό των οστών, πάγκρεας atsinotsitah, καθώς και τα όργανα τα οποία δεν είναι ο κύριος στόχος της νόσου - νεφρών, καρδιακό μυ, ηπατοκύτταρα. Από την άλλη πλευρά, ορισμένοι ασθενείς με την παρουσία των τυπικών κλινικών και εργαστηριακών εικόνα και αποτυγχάνει για τις αλλαγές στο μιτοχονδριακό DNA.

Άρρωστα παιδιά πηγαίνουν συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ, σπειραματικής σκλήρυνσης, του σχηματισμού νεφρικών κύστεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό αναπτύσσει μυοκαρδιακή ίνωση, η οποία οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.

Το πάγκρεας εκκρίνει ανεπαρκής ποσότητα λιπάσης, αμυλάσης και όξινο ανθρακικό σε όλους τους ασθενείς με την νόσο Pearson. σύνδρομο Ατροφία εκδηλώνεται ιστού αδένα και η επακόλουθη ίνωση του.

μέθοδοι διάγνωσης

Με τη διάγνωση της εμπιστοσύνης δεν μπορεί παρά γενετική γιατροί μετά την εξέταση του μιτοχονδριακού DNA. Το σημαντικό ρόλο που διαδραματίζει η συνηθισμένη ανάλυση περιφερικού αίματος: τον εντοπισμό μακροκυπαρικής σοβαρή αναιμία, ουδετεροπενία και θρομβοπενία. Αξιοσημείωτες είναι η απουσία της επίδρασης της θεραπείας της αναιμίας «κυανοκοβαλαμίνης» και παρασκευάσματα σιδήρου.

Λόγω παρακέντησης του μυελού των οστών μπορεί να δει την μείωση του συνολικού αριθμού των κυττάρων, η παρουσία του κενοτόπια στην εμφάνιση ερυθροβλαστών και δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες.

συμπτώματα της νόσου

Από τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού είναι ύποπτο το σύνδρομο του Pearson. Τα συμπτώματα της νόσου ντεμπούτο σε βρέφη με τη μορφή κακοήθους αναιμίας, και διαβήτη εξαρτώμενος από ινσουλίνη. Παρατηρήθηκε χλωμό δέρμα, υπνηλία, λήθαργο, διάρροια, επαναλαμβανόμενο εμετό, το παιδί δεν παίρνει βάρος. Το φαγητό είναι σχεδόν δεν απορροφάται, που χαρακτηρίζεται από στεατόρροια. Υπάρχουν συμπτώματα του διαβήτη, αυξημένα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα, και υπάρχει μια τάση να οξέωση. Ίσως η εξέλιξη της ηπατικής, νεφρικής και καρδιακής ανεπάρκειας.

Μερικές φορές εκτός από την αναιμία, πανκυτταροπενία συμβαίνει (έλλειμμα όχι μόνο ερυθροκύτταρα αλλά και λευκοκύτταρα και αιμοπετάλια), οι οποίες θα έχουν την τάση να αιμορραγία και μολύνσεις του τμήματος προσάρτησης.

Η θεραπεία και την πρόγνωση

Δυστυχώς, οι γιατροί εξακολουθούν να μην γνωρίζουν πώς να κερδίσει το σύνδρομο Pearson. Θεραπεία των μη ειδικών και παρέχει μόνο βραχυπρόθεσμα αποτελέσματα.

Αναιμία δεν είναι επιδεκτική σε καθιερωμένη θεραπεία, και απαιτούν συχνές μεταγγίσεις αίματος. Για τη βελτίωση του παγκρέατος λειτουργίες που προβλέπονται ένζυμα υποδοχής, καθώς και για τη διόρθωση των μεταβολικών ανωμαλιών - θεραπεία με έγχυση. Σε σπάνιες περιπτώσεις μια μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Το σύνδρομο Pearson έχει φτωχή πρόγνωση: τα παιδιά υστερούν σε σωματική ανάπτυξη, οι περισσότεροι πεθαίνουν πριν από δύο χρόνια. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς ζουν περισσότερο χάρη στην αποτελεσματική θεραπεία συντήρησης, αλλά αργότερα στην ασθένεια ζωή οδηγεί σε ατροφία των μυών χαρακτηριστικό του συνδρόμου Kearns-Sayre.

Η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό βλαβών DNA.