Η κυστική ίνωση είναι ένα παιδί: σημάδια, συμπτώματα, θεραπεία

Μία από τις πιο διαδεδομένες ασθένειες που κληρονομούνται είναι κυστική ίνωση. Το παιδί που παράγεται από παθογόνους μυστικό που οδηγεί σε διαταραχή του πεπτικού συστήματος, του αναπνευστικού συστήματος. Χαρακτηριστικά, η νόσος είναι μια χρόνια και συχνά εκδηλώνεται, αν και οι δύο γονείς έχουν ένα συγκεκριμένο ελαττωματικό γονίδιο. Αν ένα site με μια μετάλλαξη σε ένα μόνο από τους γονείς, τα παιδιά δεν θα κληρονομήσει την ασθένεια. Συνήθως, η κυστική ίνωση διαγνωστεί κατά το πρώτο έτος της ζωής (ή ακόμα και μέσα στη μήτρα).

Το ιστορικό της νόσου

Κυστική ίνωση σε παιδιά αναπτύσσεται εξαιτίας της διαταραχής της δομής του χρωμοσώματος 7 (ώμο της). Στην περίπτωση αυτή, η βλέννα στο σώμα γίνεται πιο ιξώδες. Είναι γνωστό ότι το μυστικό αυτού του είδους καλύπτονται από σχεδόν όλα τα εσωτερικά όργανα. Λόγω αυτής της επιφάνειας τους υγραίνεται, και γίνεσθε διαχωρισμό, επιπλέον βλέννας καθαρίζει. Αλλά αν συμβεί να διακοπεί η λειτουργία, η έκκριση παχύρρευστο λιμνάζει συσσωρεύεται. Σε ένα τέτοιο περιβάλλον, και παθογόνους μικροοργανισμούς πολλαπλασιάζονται, οδηγώντας σε μόνιμη μόλυνση. επηρεάζεται Ακολούθως όργανα του πεπτικού συστήματος, ο οργανισμός πάσχει από έλλειψη οξυγόνου. Για πρώτη φορά το παιδί έχει κυστική ίνωση περιγράφηκε το 1938 από τον D. Anderson. Μέχρι εκείνη τη στιγμή, ένας μεγάλος αριθμός των παιδιών που πεθαίνουν από πνευμονία και άλλες ασθένειες που προκαλούνται από κυστική ίνωση. Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια εμφανίστηκε στα τέλη του εικοστού αιώνα. Σχεδόν κάθε εικοστό κάτοικο του πλανήτη μας - ο φορέας του γονιδίου κυστικής ίνωσης τη μετάλλαξή του. Αυτό το ελάττωμα δεν σχετίζεται με τις κακές συνήθειες των γονέων κατά τη σύλληψη, με τη λήψη φαρμάκων. Επίσης, σχετικά με την παρουσία του δεν επηρεάζει τη δυσμενή οικολογική κατάσταση. Υποφέρουν από την ίδια και τα δύο αγόρια και κορίτσια.

μορφή της κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια μπορεί να έχει τρία βασικά σχήματα.

• Η πρώτη - πνεύμονα. Εμφανίζεται σε περίπου 15-20% του αριθμού όλων των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η βρόγχους γίνει φραγμένο με παχιά βλέννα. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, είναι σε θέση να φράξει εντελώς. Το μυστικό για να γίνει ένα εξαιρετικό γόνιμο έδαφος για τα βακτήρια και τα μικρόβια. Με τον καιρό, ο ιστός του πνεύμονα σφραγισμένο, γίνονται σκληρά. Οι κύστεις εμφανίζονται. Περαιτέρω εργασία είναι η πνευμονική μόνο επιδεινώνεται. Ένα άτομο μπορεί να πεθάνει από ασφυξία.
• Η κυστική ίνωση, ένα παιδί μπορεί να έχει, και η εντερική μορφή. Σε αυτή διαταραχθεί το πεπτικό σύστημα, το φαγητό είναι κακή πέψη. Τέτοια κατάσταση προκαλεί την ανάπτυξη του διαβήτη, πεπτικό έλκος, κίρρωση του ήπατος και ούτω καθεξής. N. Βρίσκεται σε 5% των περιπτώσεων.
• Η πιο κοινή μορφή - αναμιγνύεται. Είναι διαγνωστεί σε 75% των ασθενών με αυτή τη γενετική νόσο.
• Πολύ σπάνιες (περίπου 1%) συμβαίνει, και η άτυπη μορφή.

Κυστική ίνωση των πνευμόνων στα παιδιά

Αυτή η μορφή της νόσου που συχνά αναφέρεται ως το αναπνευστικό. Συνήθως, τα συμπτώματα εκδηλώνονται στο νεογέννητο αμέσως. Κυστική ίνωση των πνευμόνων στα παιδιά έχει συμπτώματα όπως βήχα, γενική αδυναμία, ωχρότητα. Με τον καιρό, ενισχυμένη βήχα, συνοδεύεται από την απελευθέρωση ενός πάχους βλέννας. Θραύσματα διεργασίες μεταφοράς φυσικού αερίου. Μπορεί να πυκνώσει τις άκρες των δακτύλων. Συχνά τα παιδιά με κυστική ίνωση, και πάσχουν από πνευμονία, η οποία λαμβάνει χώρα σε μια αρκετά σοβαρή. αναπνευστικό ιστό επηρεάζεται πυώδης φλεγμονή. Πνευμονία γίνεται χρόνια. Ίσως ο πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού στους πνεύμονες. Την πάροδο του χρόνου, υπάρχουν περιπτώσεις την εμφάνιση του «πνευμονική καρδιά».

Πνευμονική κυστική ίνωση συμπτώματα σε παιδιά και ενήλικες είναι παρόμοια: zemlyanistogo χρώμα του δέρματος, το στήθος παίρνει bochkopodobnuyu διαμορφώνουν παραμορφωμένα δάχτυλα. Επίσης, υπάρχει δυσκολία στην αναπνοή, ακόμη και σε κατάσταση ηρεμίας. Λόγω της μείωσης της όρεξης και μειωμένο βάρος του ασθενούς. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν πολύ αργότερα. Αυτό είναι - μια πιο ευνοϊκή μορφή για τον ασθενή.

Στάδιο κυστική ίνωση ροής πνεύμονα

Υπάρχουν διάφορα στάδια της πορείας της νόσου.

1. Το πρώτο στάδιο χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση του βήχα, συνήθως ξηρό και χωρίς πτύελα. και δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να συμβεί σε ορισμένες περιπτώσεις. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό αυτού του σταδίου είναι ότι μπορεί να διαρκέσει ακόμα και μερικά χρόνια (έως και 10).
2. Το δεύτερο στάδιο - είναι η εμφάνιση της βρογχίτιδας στη χρόνια μορφή, η μεταβολή στα φαλαγγών. Εμφανίζονται βήχα κατανομή. Αυτός ο βαθμός της ασθένειας διαρκεί επίσης αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα - μέχρι και 15 χρόνια.
3. Στο τρίτο στάδιο, αναπτύσσουν επιπλοκές. Συνοπτικές πνευμονικού ιστού, κύστεις εμφανίζονται. Στο πλαίσιο αυτό, είναι δυστυχία και η καρδιά. Η διάρκεια της περιόδου της ασθένειας - 3-5 χρόνια.
4. Το τέταρτο στάδιο (μερικούς μήνες) χαρακτηρίζεται από ένα εξαιρετικά βαριά ήττα του αναπνευστικού συστήματος, της καρδιάς. Το αποτέλεσμα είναι συνήθως μοιραία.

Τα συμπτώματα της εντερικής κυστική ίνωση

Αυτή η μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από μια αποτυχία στο πεπτικό σύστημα. Εντερική κυστική ίνωση σε ένα παιδί εκδηλώνεται με μεγάλη σαφήνεια κατά την περίοδο του απογαλακτισμού. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει κακή απορρόφηση των λιπών, πρωτεϊνών (οι υδατάνθρακες σε πέψη ελαφρώς καλύτερα). Λόγω της ανάπτυξης των διεργασιών της αποσύνθεσης στο έντερο σχηματίζονται τοξικές ενώσεις, διογκώνεται το στομάχι. Ένας σημαντικός αριθμός των κινήσεων του εντέρου αυξάνει. Εάν διαγνωστεί με «κυστική ίνωση» (εντερική μορφή) σε παιδιά μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε πρόπτωση ορθού. Συχνά οι ασθενείς παραπονιούνται για ξηροστομία. Utrudnyaetsya λαμβάνει ξηρά τροφή. Με περαιτέρω εξέλιξη της νόσου μειώνεται το σωματικό βάρος.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης polyhypovitaminosis αφού λόγω προβλήματα πέψης σώμα στερείται βιταμίνες σχεδόν όλες τις ομάδες. Κατά κανόνα, οι μύες χάνουν τον τόνο τους, το δέρμα γίνεται λιγότερο ελαστικό. Ένα ακόμα χαρακτηριστικά σημάδια της κυστικής ίνωσης σε παιδιά (εντερική τύπου) - ο πόνος διαφορετικής φύσεως στην κοιλιακή χώρα. Την πάροδο του χρόνου, μπορεί να είναι, και το πεπτικό έλκος και διαβήτη (λανθάνουσα μορφή). Η ασθένεια προσβάλλει το νεφρά, το ήπαρ. Αν χτυπηθεί από το ήπαρ, η καρέκλα γίνεται μαύρο. Οι τοξίνες που συσσωρεύονται στο σώμα και να φτάσει στην κυκλοφορία του αίματος προς τον εγκέφαλο. Έχουν μια αρνητική επίδραση στα νευρικά κύτταρα, αναπτύσσουν εγκεφαλοπάθεια. Επίσης, συμβάλλει στη σταδιακή αύξηση της σπλήνας εντερική κυστικής ίνωσης σε παιδιά. Φωτογραφία παθολογικά αλλαγμένη εντέρου (σε διατομή) δείχνεται παρακάτω.

Μικτή μορφή της νόσου

Αυτό το είδος της ασθένειας χαρακτηρίζεται από σημάδια τόσο εισπνοής και εντερική. Τυπικά, τα νεογνά παρατηρήθηκε πιο συχνή και παρατεταμένη πνευμονία, βρογχίτιδα. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, και βήχα είναι παρούσα. Επιπλέον, μικτά κυστική ίνωση στα παιδιά συνοδεύεται από φούσκωμα, σκαμπό είναι συνήθως ένα υγρό, το χρώμα του γίνεται πράσινο. Υπάρχει ένας συσχετισμός της σοβαρότητας της ασθένειας από τη στιγμή που τα συμπτώματα εμφανίστηκαν για πρώτη φορά. Σε γενικές γραμμές, αν τα πρώτα σημάδια ανιχνευθεί σε νεαρή ηλικία, η πρόγνωση είναι πολύ δυσμενής.

μηκώνιο ειλεός

Κυστική ίνωση προκαλεί μια αύξηση στο ιξώδες των μυστικών οργανισμού, συμπεριλαμβανομένων μηκωνίου - πρωτότυπο σκαμνί σε παιδιά. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την απόφραξη και το έντερο. Η μορφή αυτή της νόσου εμφανίζεται κατά τη γέννηση, όταν μηκώνιο δεν αναχωρήσει. Το παιδί γίνεται ανήσυχο, συχνά αναγωγή (ακόμα και με τη χολή ακαθαρσίες). Περαιτέρω υπάρχει φούσκωμα, το δέρμα γίνεται απαλό. ροή Περαιτέρω ασθένειες βοηθά να εξασφαλιστεί ότι το νεογέννητο μειώνει σημαντικά την κινητική δραστηριότητα (αν όχι να σταματήσει). Ο λόγος για αυτή την κατάσταση είναι η απουσία της θρυψίνης. Ο ειλεός από μηκώνιο είναι αρκετά επικίνδυνο και απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε παιδιά περιλαμβάνει έλεγχο για κληρονομικές και συγγενείς ανωμαλίες. Επίσης, εξέταση αίματος, ούρων και την απαλλαγή πτύελα. Σύρματα και coprogram. Σας επιτρέπει να προσδιοριστεί η παρουσία των εγκλείστων του λίπους στα κόπρανα του παιδιού. Ερευνηθούν και το αναπνευστικό σύστημα (ακτινογραφία, βρογχογραφία, βρογχοσκόπηση). Απαραίτητη και σπιρομέτρηση, καθώς επιτρέπει να αξιολογηθεί η λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων. Αν υποψιάζεστε ότι υπάρχει κυστική ίνωση (συμπτώματα στα παιδιά μπορεί να μην εκδηλωθεί) τη διεξαγωγή γενετικής έρευνας. Βοηθούν τον προσδιορισμό της παρουσίας ενός γονιδίου μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για την εκκριτική δραστηριότητα του οργανισμού. Η νεογνική νεογνική διαλογή εκτελείται (συγκέντρωση θρυψίνης διερευνάται σε αποξηραμένα κηλίδα αίματος). Είναι αρκετά κατατοπιστική και το τεστ ιδρώτα. Εάν το δοχείο αποκάλυψε ιόντα νατρίου, χλωρίου σε αυξημένη ποσότητα, είναι δυνατόν να μιλάμε για την ύπαρξη της νόσου με υψηλή πιθανότητα. Εάν μια γυναίκα, στην οποία η οικογένεια ήταν άνθρωποι με διάγνωση «κυστική ίνωση», περιμένει παιδί, οι γιατροί συστήνουν να εξετάσει το αμνιακό υγρό από την ηλικία των περίπου 18-20 εβδομάδες.

θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Αξίζει να σημειωθεί ότι για να απαλλαγούμε από την ασθένεια είναι αδύνατη. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής και τη διάρκειά της. Στο παρελθόν, πολλοί ασθενείς με παρόμοια διάγνωση του θανάτου πριν από την ηλικία των 20 ετών. Τώρα, όμως, με την κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία μπορεί να ζουν σημαντικά περισσότερο. Εντερική μορφή απαιτεί μια ειδική δίαιτα. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες (ψάρια, αυγά). Επιπλέον εξοπλισμένα και βιταμίνες του συμπλέγματος. Επίσης απαιτούνται ένζυμα υποδοχής ( "Κρέοντα", "pantsitrat", "Γιορτινή" et αϊ.). Αξίζει να σημειωθεί ότι τα φάρμακα αυτά θα πρέπει να ληφθούν σε όλη τη ζωή του. Το γεγονός ότι η θεραπεία δίνει το αποτέλεσμα θα δείξει εξομάλυνση των κοπράνων, απώλεια βάρους και την έλλειψη ακόμα και την ανάπτυξή της. Ο κοιλιακός πόνος εξαφανίζεται, και στα κόπρανα δεν ανιχνεύονται ένταξη του λίπους.

Όταν πνευμονική φαρμακευτική μορφή της νόσου χρειάζονται που θα διευκολύνουν την υγροποίηση των πτυέλων και βρογχική επαναφορά της λειτουργικότητας ( «Mukosolvin», «Mukaltin»). Είναι πολύ σημαντικό στη θεραπεία της πνευμονικής κυστικής ίνωσης να εμποδίσουν την ανάπτυξη των μολυσματικών διεργασιών στους πνεύμονες. Καλό αποτέλεσμα και μια ειδική ασκήσεις αναπνοής. Θα πρέπει να γίνεται τακτικά. Για τη θεραπεία μπορούν να χορηγηθούν και αντιβιοτικά. Ξεχάστε σχετικά με την ασθένεια για σημαντικό χρονικό διάστημα βοηθά έναν τέτοιο ρίζα μέθοδο, όπως η μεταμόσχευση πνευμόνων. Ωστόσο, έχει τα μειονεκτήματά του: τον κίνδυνο απόρριψης, τη χορήγηση φαρμάκων που αναστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Επιπλέον, ο ασθενής θα πρέπει να είναι σε αρκετά καλή φυσική κατάσταση. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταμοσχεύσεις πραγματοποιούνται στο εξωτερικό.

Γίνονται συστάσεις για ασθενείς με κυστική ίνωση

Οι γιατροί συστήνουν έντονα ότι οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση να γίνει εγκαίρως εμβολιασμούς κατά του κοκκύτη, και παρόμοιες ασθένειες. Είναι σημαντικό να εξαλειφθούν πιθανά αλλεργιογόνα: οργή κατοικίδιων ζώων, μαξιλάρια και κουβέρτες από ένα φτερό πουλί. Επίσης απαγορεύεται αυστηρά σε παθητικό κάπνισμα. Μια τέτοια διάγνωση απαιτεί μια θεραπεία spa των παιδιών. Αν ο βαθμός σοβαρότητας της νόσου δεν είναι κρίσιμη, το παιδί φοιτούν στο σχολείο, αθλητικά σωματεία, έχει ένα αρκετά δραστήριο τρόπο ζωής. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους περιλαμβάνει τη χρήση ειδικών μειγμάτων (Dietta Επιπλέον, Dietta Plus). Επιπλέον, η ανάγκη να αυξηθεί και μια μονή δόση των 1,5 φορές. Επιπλέον, εισάγονται στη διατροφή του μωρού είναι μια μικρή ποσότητα αλατιού (αυτό είναι απαραίτητο το καλοκαίρι).

Ιδιαίτερη προσοχή θα πρέπει να είναι το μενού ασθενή. Θα πρέπει να είναι πλούσια σε λίπος (κρέμα γάλακτος, το βούτυρο, το κρέας) και την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών σπασμένα. Ποτό πρέπει επίσης άφθονα. Αξίζει να θυμηθούμε ότι απαιτείται λήψη παρασκευασμάτων ενζύμων καθημερινά. Εκτός από τη βασική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί, και της παραδοσιακή θεραπεία. Διευκολύνει βότανα απόχρεμψη, όπως marshmallow, η μητέρα-και-μητριά. Καλή επίδραση στο πεπτικό σύστημα έχει μια πικραλίδα, elecampane. Και αιθέρια έλαια χρησιμοποιείται για εισπνοές (λεβάντα, βασιλικός, ύσσωπος). Επίσης χρήσιμο και ισχυροποιώντας προϊόντα, όπως μέλι.

προβλέψεις

Δυστυχώς, το προσδόκιμο ζωής για μια συγκεκριμένη διάγνωση δεν είναι πολύ υψηλή. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν για περίπου 30 χρόνια (στη Ρωσία), ή μέχρι και 40 ή περισσότερα (στο εξωτερικό). Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία βελτιώσει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς. Η πιο δυσμενής πρόγνωση - στις αρχές της δεκαετίας εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης (σε βρέφη). Αλλά είναι γνωστό και μια περίπτωση όπου ένας ασθενής με παρόμοια ασθένεια έζησε για περισσότερα από 70 χρόνια. Αυτή η διαφορά στο προσδόκιμο ζωής στη Ρωσία και σε άλλες χώρες λόγω της οικονομικής πτυχή. Overseas ασθενείς λαμβάνουν δια βίου υποστήριξη του κράτους. Λόγω αυτού μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, να μάθει, να δημιουργήσει οικογένεια και να αποκτήσουν παιδιά. Αλλά η Ρωσία δεν μπορεί να παράσχει επαρκώς τους ασθενείς με τα απαραίτητα φάρμακα (και αυτό το ένζυμο προετοιμασίες, και ειδικά αντιβιοτικά, και βλεννολυτικά). Μόνο ένας περιορισμένος αριθμός των παιδιών που λαμβάνουν δωρεάν ιατρική περίθαλψη και αναγκαία φαρμακευτική αγωγή. Οι ασθενείς που διαμένουν σε ειδικό λογαριασμό της ολόκληρη τη ζωή του. Για να αποκλειστεί η εμφάνιση μιας τέτοιας νόσου θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή σε άλλο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης.

Ψυχολογικές συμβουλές για γονείς

Πολλά δημοσιεύματα για τη στήριξη των γονέων των οποίων το παιδί πάσχει από κυστική ίνωση. Πρώτα απ 'όλα, μην πανικοβάλλεστε. Θα πρέπει να πάρετε όσες περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια, προκειμένου να βοηθήσει αποτελεσματικά το παιδί να ξεπεράσει τις συνέπειές της. Είναι σημαντικό να του θυμίζει τακτικά την αγάπη της.

Η ασθένεια επηρεάζει σημαντικά όχι μόνο η φυσική κατάσταση, αλλά και σε κάποιο βαθμό από τη συναισθηματική. Ως εκ τούτου, οι δυσκολίες δεν μπορούν να αποφευχθούν (ωστόσο, ότι υπάρχουν και στην ανατροφή υγιών παιδιών). Μερικές χειραγώγησης μπορούν να εμπιστευθούν για να πραγματοποιήσει και ο νεότερος ασθενής. Οι ειδικοί λένε ότι, ενώ τα παιδιά δεν μαθαίνουν μόνο την ασθένειά τους, αλλά και τη φροντίδα του εαυτού τους, πολύ καλύτερη αίσθηση.

Οι γονείς δεν αισθάνονται μόνοι στον αγώνα κατά της κυστικής ίνωσης, θα πρέπει να επικοινωνούν με τις οικογένειές τους, οι οποίοι βρίσκονται αντιμέτωποι με ένα παρόμοιο πρόβλημα. Αυτό μπορεί να γίνει και ειδικά φόρουμ συζητήσεων στο Διαδίκτυο. Υπάρχει πολλά χρήματα, μπορούν να απευθυνθούν τόσο ψυχολογική και οικονομική βοήθεια. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μια τέτοια διάγνωση - δεν ποινή. Πολλοί διάσημοι άνθρωποι που πάσχουν από τη γενετική νόσο, αλλά αυτό δεν έχει σταματήσει να πετύχουν στη ζωή. Τραγουδιστής Grégory Lemarchal, κωμικός ηθοποιός Bob Flanagan (έζησε μέχρι 43 ετών) - αυτά είναι μόνο μερικά παραδείγματα για το πώς να ζήσουν και να αναπτυχθούν με μια τέτοια διάγνωση. Επιπλέον, το φάρμακο δεν στέκονται ακόμα: μια παγκόσμια έρευνα που διεξήχθη σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία της κυστικής ίνωσης στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αν, όμως, να αντιμετωπίσουν τα συναισθήματά τους είναι δύσκολο, μπορείτε να ζητήσετε πάντα βοήθεια από έναν ψυχολόγο.