Χρωμοσωμικές ασθένειες - παθολογία, η οποία εξαρτάται από μεταλλάξεις

Το σύγχρονο επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής έχει αποδείξει ότι η προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες ή η εμφάνιση της νόσου σε οποιαδήποτε ηλικία μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες, ή την ήττα των κληρονομικό υλικό (χρωμοσώματα μετάλλαξη) γονείς. Μέχρι σήμερα έχει αποδειχθεί ότι χρωμοσωμικές ασθένειες μπορεί να γίνει μια αιτία των διαταραχών σε διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος, και η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες.

Χρωμοσωμικές ασθένειες - «ουράνια» ποινή ή να επηρεάσουν το περιβάλλον;

Οι αιτίες αυτού του τύπου νόσων είναι διαταραχές της δομής των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων ή την αλλαγή του αριθμού τους. Οι μεταλλάξεις που προκαλούν την ανθρώπινη χρωμοσωμικές νόσος μπορεί να εμφανιστεί στα γεννητικά κύτταρα των γονέων (σε αυτή την περίπτωση οι αλλαγές θα πρέπει να προσδιορίζονται σε όλα τα κύτταρα των απογόνων του σώματος) ή στα πολύ πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Σε αυτήν την περίπτωση, οι αλλαγές γενετική μελέτη θα πρέπει να ανιχνεύεται μόνο σε μερικά από τα κύτταρα - εμφανίζεται μωσαϊκισμού. Η σοβαρότητα των παραβιάσεων από πολλές απόψεις εξαρτάται από το σημείο στο οποίο υπήρχε η απώλεια της γονικής χρωμοσωμάτων, και πόσο έντονη αυτή η αλλαγή.

χρωμοσώματα ελάττωμα μπορεί να συμβεί σε φυλετικά χρωμοσώματα και autosomes σε, και στην πραγματικότητα, και στις δύο περιπτώσεις είναι δυνατές προσαρμογής (μεταλλάξεις), καθώς και η αλλαγή στην ποσότητα - μια μείωση ή αύξηση του αριθμού των μεταφορέων των κληρονομικών πληροφοριών. Η συντριπτική πλειοψηφία των χρωμοσωμικών ασθενειών είναι εντυπωσιακά κλινική εκδήλωση, και υπάρχει μια διαφορά μεταξύ των ασθενειών που σχετίζονται με βλάβες του autosomes και φυλετικών χρωμοσωμάτων αλλαγή. Στην πρώτη περίπτωση η κλινική εικόνα της νόσου εμφανής κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής του νεογνού, ενώ η παθολογία των φυλετικών χρωμοσωμάτων μπορεί έντονα εκδηλώνεται μόνο στην περίοδο της εφηβείας του παιδιού.

Αιτίες της χρωμοσωμικής ασθενειών

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία της χρωμοσωμικές μεταλλάξεις γίνεται αρνητική επίδραση των επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων επί των γεννητικών κυττάρων και γενετικό υλικό που περιέχεται εντός αυτού. Επιβλαβείς παράγοντες μπορεί να είναι ιονίζουσα ακτινοβολία, υψηλής και χαμηλής θερμοκρασίας, χημικών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων, ιικούς παράγοντες, και τις αλλαγές στον μεταβολισμό στους οργανισμούς τους γονείς.

Όταν ο καρυότυπος είναι απαραίτητη;

Είναι αποδεδειγμένο ότι οι αλλαγές στα γεννητικά κύτταρα μπορούν να συσσωρεύονται με την ηλικία, η οποία είναι ο λόγος «ηλικία» των γονέων στη οικογενειακού προγραμματισμού ή κατά τη διάρκεια της παρατήρησης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης απαραίτητα αποστέλλονται για γενετική συμβουλευτική. Απαιτεί μια χρωμοσωμικές μελέτες (μελέτη καρυοτύπου των μελλοντικών γονέων) σε αυτόματες αποβολές και θνησιγένεια, καθώς και την απαραίτητη έρευνα για την υπόθεση, αν ο γιατρός υποψιάζεται κάποια χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο μωρό.

Η σύγχρονη επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής έχει αποδείξει ότι ένα και τον ίδιο χρωμοσωμικό ασθένειες μπορούν να προκληθούν ως μεταβολή του αριθμού των χρωμοσωμάτων και αναδιατάξεις χρωμοσωμάτων σε μια συγκεκριμένη ομάδα. Τέτοιες ασθένειες σχετίζεται κυρίως σύνδρομο Down, το οποίο μπορεί να ονομαστεί ως μια αύξηση (τρισωμία 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων), και την προσάρτηση των «έξτρα» ζεύγη 21 χρωμοσωμάτων στο άλλο. Σε αυτή την περίπτωση, η μελέτη με την παρουσία των παιδιών στην οικογένεια με αυτή τη γενετική πάθηση βοηθά στην πρόβλεψη της πιθανότητας ενός υγιούς μωρού.

ασθένειες χρωμοσωμικές - είναι δυνατόν να θεραπεύσει;

Κάθε γιατρός που έχει να αντιμετωπίσει κάθε χρωμοσωμικές νόσο, διαιτητή αναγκάστηκε να παραδεχτεί ότι η ριζική θεραπεία των ασθενών δεν είναι δυνατή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ήττα της autosomes πραγματοποιήθηκε συμπτωματική θεραπεία, έχουν σχεδιαστεί μόνο σε μικρό βαθμό, αντισταθμίζει την ανάπτυξη διαταραχών. Σε κάθε περίπτωση, οι ασθενείς που βρέθηκαν πολλαπλές ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένης της διανοητικής καθυστέρησης, ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος, οι ακαθάριστες αλλαγές στον μεταβολισμό.

Νικήστε φυλετικά χρωμοσώματα, για παράδειγμα, τρισωμία του χρωμοσώματος Χ, μπορεί να εκδηλώνεται μόνο σε κορίτσια κατά τη συμπλήρωση της ηλικίας της εφηβείας. Όταν η ασθένεια είναι σπάνια ακαθάριστο δυσπλασίες και διαταραχών της σεξουαλικής διαφοροποίησης συμβαίνουν σε κάποιο βαθμό μπορούν να αντισταθμιστούν ορμονικά φάρμακα. Πρέπει να καταλάβετε ότι αυτή η θεραπεία δεν έχει καμία επίδραση στην κληρονομική συσκευή του κυττάρου (τα ίδια τα χρωμοσώματα), αλλά βοηθά να αντιμετωπίσει μια απόκλιση στη φυσική και ψυχική κατάσταση των ασθενών.