Η νεογνική διαλογή και τη σημασία της για την έγκαιρη ανίχνευση των κληρονομικών ασθενειών

Ο χρόνος από τη γέννηση έως 28 ημέρες της ζωής - τη νεογνική περίοδο. Χωρίζεται σε πρώιμη και όψιμη. Η πρώιμη περίοδος διαρκεί έως και 8 ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτή τη φορά χαρακτηρίζεται από το πέρασμα του ενεργού προσαρμοστικών αποκρίσεων σε συνθήκες έξω από το σώμα της μητέρας. Έτσι, αλλάζοντας ριζικά το είδος της εξουσίας, την αναπνοή και την κυκλοφορία. Σε μεταγενέστερα νεογνική προσαρμοστική αντιδράσεις προχωρούν.

Λαμβάνοντας υπόψη τις σημαντικές αλλαγές στο σώμα του νεογέννητου, που υπόκειται σε προσεκτική παρατήρηση στον πρώτο μήνα της ζωής. Αυτή τη στιγμή, νεογνική διαλογή γίνεται - μια σειρά από υποχρεωτικές έρευνες, που διεξάγονται με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση των συγγενών και κληρονομικών ασθενειών.

Κάθε νεογέννητο ρίξτε μια σταγόνα αίματος από τα τακούνια σε ειδικό έντυπο, το οποίο έχει αποσταλεί στους ιατρικών και γενετικών κέντρα ελευθέρων σπουδών. Εάν ανιχνευθεί στο δείκτη αίμα μιας συγκεκριμένης ασθένειας, το παιδί έχει σταλεί για διαβούλευση σε γενετιστής, ο οποίος ορίζει τις επαναλαμβανόμενες δοκιμές και κατάλληλη θεραπευτική αγωγή σε περίπτωση επιβεβαίωσης της διάγνωσης.

Νεογνικού ελέγχου είναι εξαιρετικά σημαντική, επειδή βοηθά να ανιχνεύσει έγκαιρα σοβαρές παραβιάσεις του σώματος των νεογέννητων παιδιών και τη διεξαγωγή θεραπευτικών μέτρων σε εύθετο χρόνο.

Με αυτή την εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει:

• συγγενής υποθυρεοειδισμός - είναι οι πιο συχνές παθολογικές καταστάσεις. Νόσος εμφανίζεται με φόντο της έλλειψης ανάπτυξης του θυρεοειδούς αδένα, καθώς και την απουσία ή ανεπάρκεια της διέγερσης θυρεοειδούς ορμόνης της υπόφυσης. Επιπλέον, παρατυπίες στα αντιθυρεοειδικά αντισώματα του θυρεοειδούς και προσδιορίζεται κάποια φάρμακα που μπορεί να κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αν ο χρόνος δεν ανιχνεύει αυτή την παθολογία σε παιδιά αναπτύσσουν σοβαρή εγκεφαλική βλάβη και νοητική υστέρηση. Τα συμπτώματα του συγγενή υποθυρεοειδισμό μάλλον «ασαφής» - ίκτερο, υποθερμία, ανορεξία και η κακή πιπίλισμα του μαστού, η παρουσία των ομφαλοκήλη και βραχνή κλάμα, ξηρό δέρμα, μεγάλη γλώσσα, μεγάλες αρθρώσεις του κρανίου. Αυτή η κλινική εικόνα είναι μη ειδική, έτσι ώστε το δικαίωμα να καθορίζει τη διάγνωση είναι δύσκολη. Και αυτό νεογνικού ελέγχου σας επιτρέπει να διαγνώσει εγκαίρως?

• φαινυλκετονουρία, η οποία είναι εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού αμινοξέος, όταν διαταράσσεται ο σχηματισμός της τυροσίνης, η οποία οδηγεί σε διανοητική καθυστέρηση. Η έγκαιρη ανίχνευση αυτής της παθολογίας σας επιτρέπει να ορίσετε μια ειδική διατροφή και την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών?

• συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων - εκδηλώνεται συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων?

• γαλακτοζαιμία - μια κληρονομική ένζυμο ανωμαλία κατά την οποία η ανταλλαγή έχει σπάσει και υπάρχει μια βαριά κλινική γαλακτόζη για τη δεύτερη εβδομάδα της ασθένειας - κόπωση, έμετος, ηπατική βλάβη και την ανάπτυξη των διμερών καταρράκτη. Νεογνικού ελέγχου βοηθά στην ανίχνευση της νόσου και να συνταγογραφήσει ένα γάλα αντικατάστασης διατροφή για τα προϊόντα σόγιας, η οποία βοηθά στην ομαλοποίηση της κατάστασης του παιδιού?

• κυστική ίνωση.

Η προσεκτική παρατήρηση του νεογέννητου επίσης να βοηθήσει τη διάγνωση νεογνική σήψη, η οποία οδηγεί σε ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων και θάνατο σε παιδιά σε περίπτωση απουσίας της θεραπείας, και την παθολογία της ακοής.