Κατά Robertson μεταθέσεις: περιγραφή, τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά της

Ο συνολικός όγκος του γενετικού υλικού που ενσωματώνεται σε όλες τις 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα χρωμόσωμα είναι γνωστό από τη βιολογία, βρέθηκε στον πυρήνα του κυττάρου. Ένα υγιές άτομο έχει ένα καρυότυπο 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων διπλοειδή. Αυτό είναι 46 XX - χρωμόσωμα που γυναίκες και 46 XY - αρσενικό σύνολο των χρωμοσωμάτων. Όταν σπάσει κάποιο από το χρωμόσωμα, το βασικό «κομιστής» του γενετικού κώδικα, διάφορα είδη παραβιάσεων συμβαίνουν.

Οι μεταλλάξεις δεν είναι μοναδικές για τον άνθρωπο. Μικρές αλλαγές στο γενετικό υλικό συμβάλλει στην ποικιλομορφία των εκδηλώσεων της φύσης. Στη λεγόμενη ισορροπημένη αλλαγή χρωμοσωμική μετατόπιση συμβαίνει χωρίς απώλεια πληροφοριών και χωρίς περιττές αλληλεπικαλύψεις. Τις περισσότερες φορές αυτό συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μειωτικής (διαίρεση των χρωμοσωμάτων), επιπλέον, μερικές φορές μέρος των χρωμοσωμάτων είναι διπλές (εμφανίζεται επικάλυψη), και στη συνέχεια, οι συνέπειες είναι απρόβλεπτες. Αλλά εμείς θα εξετάσει μόνο κατά Robertson μεταθέσεις, τα χαρακτηριστικά και τις επιπτώσεις τους.

Κατά Robertson μετατόπιση - τι είναι αυτό; Γενετική προβλήματα της ανθρωπότητας

Λόγω ρήξη του χρωμοσώματος κοντά στο κεντρομερίδιο υπάρχουν διαρθρωτικές αλλαγές στο γενετικό κώδικα του ανθρώπου. Το διάκενο μπορεί να είναι ένα ενιαίο, αλλά συμβαίνει και πάλι. Ένα σκέλος του χρωμοσώματος μετά το διάλειμμα (συνήθως βραχύ σκέλος) χάνεται. Αλλά συναντάμε περιπτώσεις όπου η διακοπή λαμβάνει χώρα ταυτόχρονα σε 2 χρωμοσώματα, κοντά χέρια τα οποία αντάλλαξαν. Μερικές φορές, αυτά υπόκεινται σε μετάθεση μόνον μέρη του ώμου. Αλλά τόσο σύντομο χέρια των ακροκεντρικός χρωμοσωμάτων στον τύπο (όπου το κεντρομερίδιο χωρίζει το χρωμόσωμα σε ένα μακρύ και κοντό χέρια) δεν φέρουν ζωτικής σημασίας πληροφορίες. Εκτός από την απώλεια αυτών των στοιχείων δεν είναι τόσο σημαντικό, διότι το γενετικό υλικό αντιγράφεται με τις άλλες ακροκεντρικός χρωμοσώματα.

Αλλά όταν διαχωρίζεται το κοντό βραχίονα συντήκονται με μικρό χέρια ενός άλλου γονιδίου, και το υπόλοιπο μήκος είναι επίσης συγκολλημένες μεταξύ τους, μια τέτοια μετατόπιση δεν είναι πλέον ισορροπημένη. Τέτοιου είδους «αναδιάταξη» του γενετικού υλικού - αυτό είναι ένα κατά Robertson μετάθεση.

Ερεύνησα και περιέγραψε αυτό το είδος της μετατόπισης W. Robertson το 1916. Και το όνομά του κλήθηκε και μια ανωμαλία. Κατά Robertson μετατόπιση μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκίνου, αλλά δεν μπορεί να επηρεάσει την εμφάνιση και την υγεία του φορέα. Ωστόσο, το παιδί, στις περισσότερες περιπτώσεις, αν ο ένας γονέας έχει τη μετατόπιση, που γεννήθηκε με αναπηρία.

Πόσο συχνή μετάλλαξη;

Λόγω των βελτιώσεων στην τεχνολογία και την ανάπτυξη της γενετικής ως επιστήμη, σήμερα είναι δυνατόν να γνωρίζουμε εκ των προτέρων αν υπάρχουν ανωμαλίες στην καρυότυπο του εμβρύου. Είναι δυνατόν τώρα να πραγματοποιήσει τα στατιστικά στοιχεία: πόσο συχνά υπάρχουν γενετικές ανωμαλία; Σύμφωνα με τα σημερινά δεδομένα, μετάθεση συμβαίνουν σε ένα από τα χίλια νεογέννητο. Τις περισσότερες φορές η διάγνωση μετατόπιση του χρωμοσώματος 21.

Μικρές χρωμοσωμική μετατόπιση είναι απολύτως καμία απειλή για κομιστή του. Αλλά όταν επηρεάζει σημαντικά στοιχεία του κώδικα, το παιδί μπορεί να γεννηθεί νεκρά ή πεθαίνουν μέσα σε λίγους μήνες, όπως, για παράδειγμα, η περίπτωση με το Patau σύνδρομο. Αλλά το σύνδρομο Patau συμβαίνει πολύ σπάνια. Κάπου 1 στις 15.000 γεννήσεις.

Παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση μιας μετατόπισης στα χρωμοσώματα

Στη φύση, υπάρχουν αυθόρμητη μετάλλαξη, δηλαδή, απρόκλητη. Αλλά το περιβάλλον κάνει τις δικές του ρυθμίσεις της για την ανάπτυξη της γονιδιώματος. Διάφοροι παράγοντες συμβάλλουν στην πιο συχνή μεταλλάξεων αλλαγές. Οι παράγοντες αυτοί ονομάζονται μεταλλαξιογόνες. Γνωστή από τους ακόλουθους παράγοντες:

• επηρεάσουν αζωτούχες βάσεις?
• ξένων βιοπολυμερών DNA?
• μητέρας κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης?
• η επίδραση των ιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η πιο συνηθισμένη μετατόπιση συμβαίνει λόγω τις βλαβερές συνέπειες της ακτινοβολίας στο σώμα. Επηρεάζει την υπεριώδη ακτινοβολία, πρωτόνια και ακτίνες-Χ, ακτίνες γάμμα και.

Ποια μπορεί να αλλάξουν χρωμόσωμα;

Υποβληθούν μετατόπιση του χρωμοσώματος 13, 14, 15 και 21. Οι πιο δημοφιλείς και επικίνδυνη μετατόπιση - μια κατά Robertson μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 14 και 21.

Εάν, ως αποτέλεσμα των μορφών της μείωσης επιπλέον χρωμόσωμα (τρισωμία) εμβρύου με τέτοια μετατόπιση, το παιδί θα γεννηθεί με σύνδρομο Down. Η ίδια περίπτωση είναι δυνατή εάν έχει συμβεί κατά Robertson μετάθεση μεταξύ χρωμοσωμάτων 15 και 21.

Η μετατόπιση του χρωμοσώματος μπάντας D

Κατά Robertson χρωμόσωμα μετατόπισης Ομάδα D επηρεάζει μόνο ακροκεντρικός χρωμοσώματα. Χρωμοσώματα 13 και 14 εμπλέκονται σε μετατοπίσεις στο 74% των περιπτώσεων, και καλούνται μη ισοζυγισμένες μεταθέσεις, οι οποίες είναι συχνά επικίνδυνες συνέπειες για τη ζωή δεν είναι.

Ωστόσο, υπάρχει ένα γεγονός που μπορεί να συνοδεύει τέτοιες ανωμαλίες. Κατά Robertson μετατόπιση 13, 14 στους άνδρες μπορεί να οδηγήσει σε εξασθένιση της γονιμότητας του αρσενικού φορέα (45 xy σύνολο χρωμοσωμάτων). Λόγω του γεγονότος ότι, λόγω της απώλειας των δύο σύντομες χέρια αντί για 2 ζεύγη χρωμοσωμάτων συχνά υπάρχει μόνο ένα που έχει δύο μεγάλες, γαμέτες έναν τέτοιο άνθρωπο δεν μπορεί να δώσει μια βιώσιμη απογόνους.

Η ίδια κατά Robertson μετατόπιση 13, 14 στις γυναίκες και μειώνει την ικανότητά του να αποκτήσει παιδί. Μηνιαία υπάρχουν τέτοιες γυναίκες, και όμως υπήρξαν στιγμές που φέρνουν στον κόσμο υγιή παιδιά. Αλλά τα στατιστικά στοιχεία εξακολουθούν να δείχνουν ότι είναι σπάνιο. Βασικά, τα παιδιά τους δεν είναι βιώσιμη.

Οι συνέπειες των μετατοπίσεων

Έχουμε διαπιστώσει ότι ορισμένες διαρθρωτικές αλλαγές είναι απολύτως φυσιολογικό και δεν απειλούν. Κατά Robertson μονάδα μετατόπισης καθορίζεται μόνο από την ανάλυση. Όμως, η εκ νέου μετάθεση στο σύνολο της επόμενης γενιάς των χρωμοσωμάτων που έχουν ήδη επικίνδυνη.

Κατά Robertson μετάθεση 15 και 21, σε συνδυασμό με άλλες διαρθρωτικές αλλαγές μπορεί ακόμη και να είναι καταστροφικές. Όλοι οι συνέπειες ορισμένων διαρθρωτικών αλλαγών στην καρυότυπο περιγράφεται με περισσότερες λεπτομέρειες. Υπενθυμίζεται ότι το καρυότυπο - είναι συνυφασμένες με την ατομική σύνολο των χρωμοσωμάτων στον πυρήνα.

Τρισωμία και μετατόπιση

Επιπλέον μετατοπίσεις Genetics απομονώνονται ανωμαλία όπως ένα χρωμόσωμα τρισωμία. Τρισωμία σημαίνει ότι εμβρυϊκός καρυότυπος έχει θέσει μία από τριπλοειδών χρωμοσώματα αντί των 2 αντίγραφα συμβαίνει μερικές φορές μωσαϊκό τρισωμία. Αυτό είναι σύνολο τριπλοειδείς της παρατηρείται όχι σε όλα τα κύτταρα του σώματος.

Τρισωμία σε συνδυασμό με την κατά Robertson μετάθεση οδηγεί σε πολύ σοβαρές συνέπειες: όπως το σύνδρομο Patau, Edwards και πιο συχνά το σύνδρομο Down. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνολο των ανωμαλιών οδηγεί σε αποβολή στα αρχικά στάδια.

σύνδρομο Down. εκδηλώσεις

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η μετατόπιση που αφορούν τα χρωμοσώματα 21 και 22 είναι πιο σταθερή. Αυτές οι ανωμαλίες δεν είναι μοιραία, δεν είναι μισό-θανατηφόρα, αλλά απλώς να οδηγήσει σε αναπτυξιακές διαταραχές. Έτσι, η τρισωμία 21 , σε συνδυασμό με μια κατά Robertson μετατόπιση του καρυοτύπου στην ανάλυση του εμβρύου καρυότυπος - ένα σίγουρο «σημάδι» του συνδρόμου Down, μια γενετική ασθένεια.

σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται τόσο από σωματική και ψυχική αναπηρία. Πρόβλεψη της ζωής αυτών των ανθρώπων είναι ευνοϊκές. Παρά τις καρδιακές παθήσεις και ορισμένες φυσιολογικές αλλαγές στο σκελετό, και το σώμα τους λειτουργεί κανονικά.

Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου:

• επίπεδη επιφάνεια?
• διευρυμένη γλώσσα?
• πολύ δέρμα στο λαιμό, πρόκειται να πάει πάσο?
• clinodactyly (καμπυλότητα των δακτύλων)?
• epicanthus?
• καρδιακές παθήσεις είναι δυνατόν σε 40% των περιπτώσεων.

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο σιγά-σιγά αρχίζουν να πάει, να πω τις λέξεις. Και, επίσης, να μάθει πιο δύσκολο από ό, τι τα άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας.

Ωστόσο, δεν είναι σε θέση παραγωγική εργασία στην κοινότητα και με κάποια υποστήριξη και την καλή λειτουργία με αυτά τα παιδιά είναι καλά κοινωνικοποιούνται στο μέλλον.

Το σύνδρομο Patau

Το σύνδρομο είναι λιγότερο συχνές από ό, τι το σύνδρομο Down, αλλά και τα ελαττώματα των διαφόρων ειδών έχουν ένα τέτοιο παιδί πάρα πολύ. Σχεδόν το 80% των παιδιών με αυτή τη διάγνωση πεθαίνουν μέσα σε 1 έτος της ηλικίας τους.

Το 1960 σπούδασε αυτή την ανωμαλία και να ανακαλύψει τις γενετικές αιτίες της αποτυχίας Klaus Patau, αν και σ 'αυτόν το 1657 περιέγραψε το σύνδρομο Τ Bartolini. Ο κίνδυνος αυτών των διαταραχών αυξάνεται σε γυναίκες που γεννούν σε ένα παιδί μετά από 31 χρόνια.

Αυτά τα παιδιά είναι πολλές σωματικές βλάβες σε συνδυασμό με σοβαρή ψυχοκινητική ανάπτυξη. Χαρακτηριστικό του συνδρόμου:

• μικροκεφαλία?
• ανώμαλη χέρια, συχνά σχηματίζεται επιπλέον δάχτυλα των ποδιών?
• χαμηλή σύνολο αυτιά ακανόνιστο σχήμα?
• λαγόχειλο?
• σύντομο λαιμό?
• στενό τα μάτια?
• σαφώς «βυθισμένα» γέφυρα?
• ελαττώματα των νεφρών και της καρδιάς?
• λαγώχειλο ή ουρανίσκο?
• Εγκυμοσύνη Υπάρχει μόνο ένα ομφαλικής αρτηρίας.

Ένας μικρός αριθμός των επιζώντων βρέφη ιατρική βοήθεια. Και μπορούν να εξακολουθούν να ζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά συγγενών ανωμαλιών εξακολουθούν να επηρεάζουν τη φύση της ζωής και της συντομίας της.

σύνδρομο Edwards

Τρισωμία 18 χρωμόσωμα μετατόπισης στο παρασκήνιο οδηγεί στο σύνδρομο Edwards. Αυτό το σύνδρομο είναι λιγότερο γνωστή. Με αυτή τη διάγνωση ενός παιδιού μόλις και μετά βίας επιβιώνουν έως έξι μήνες. φυσικό δίκαιο επιλογή δεν επιτρέπει να αυξηθεί σημαντικά με πολλαπλές αναπηρίες.

Σε γενικές γραμμές, ο αριθμός των διαφορετικών ελαττωμάτων στο σύνδρομο Edwards - περίπου 150 είναι παρόντες αιμοφόρα αγγεία δυσπλασίες, καρδιά, τα εσωτερικά όργανα. Πάντα υπάρχει σε αυτά τα βρέφη υποπλασία της παρεγκεφαλίδας. Υπάρχουν ανωμαλίες της δομής των δακτύλων. Πολύ συχνά μια τέτοια χαρακτηριστική ανωμαλία εμφανίζεται ως μια δυσμορφία του άκρου ποδός.

Τι εξετάσεις καθορίζουν ανωμαλίες στη μήτρα;

Για την ανάλυση καρυότυπου σε εμβρυϊκό απαραίτητο για την επίτευξη υλικό - εμβρυϊκά κύτταρα.

Αρκετές αναλύσεις. Φωτίστε το πώς συμβαίνει.

1. δειγματοληψία χοριακής λάχνης. Η ανάλυση στις 10 εβδομάδες. Αυτές οι λάχνες - είναι οι άμεσοι πλακούντα σωματιδίων. Αυτό το σωματίδιο του βιολογικού υλικού θα πει τα πάντα για το μέλλον του καρπού.

2. Η αμνιοπαρακέντηση. Με τη βελόνα έχει ληφθεί μερικά εμβρυϊκά κύτταρα, αμνιακό υγρό και. Έχουν ληφθεί ως επί το πλείστον κατά την εβδομάδα 16 της εγκυμοσύνης, και μετά από μερικές εβδομάδες, το ζευγάρι μπορεί να πάρει τις λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με την ευημερία του παιδιού.

Σε αυτή την ανάλυση αποστέλλονται στις μητέρες με κίνδυνο να μεταφέρουν ένα παιδί με ειδικές ανάγκες αυξημένη. Συνήθως γενετική ανάλυση κατευθύνονται αυτά τα ζεύγη στα οποία:

1) ήταν ανεξήγητο αμβλώσεις?

2) το ζεύγος δεν ήταν σε θέση να συλλάβουν ένα παιδί?

3) στην οικογένεια παρακολούθησε το στενά συνδεδεμένη φύση των επικοινωνιών.

Αυτοί οι νέοι άνθρωποι μπορεί να έχουν μια κατά Robertson μεταθέσεις κάποιων χρωμοσωμάτων. Και γι 'αυτό θα πρέπει να προχωρήσει να κάνει την ανάλυση για καρυότυπο να γνωρίζουμε ποιες είναι οι πιθανότητες να μεταφέρουν και να γεννήσει ένα υγιές μωρό.