Το σύνδρομο Patau

σύνδρομο Patau έχει ταξινομηθεί ως ασθένειες που προκαλούνται από το χρωμόσωμα που ποσοτική παθολογία. Για την ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από τη λεγόμενη τρισωμία - την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος δέκατο τρίτο.

Χρωμοσωμικές φύση της ασθένειας εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1960 από τον Δρ Klaus Patau, από τον οποίο πήρε το όνομά του. Η ασθένεια έχει ένα άλλο όνομα - «Τρισωμία 13». συχνότητα εμφάνισης της είναι μία περίπτωση ανά 5 έως 7.000 νεογέννητα. Η ασθένεια διαγνωστεί με ίση συχνότητα και στα δύο φύλα.

Η ανάπτυξη αυτής της νόσου που οφείλεται σε μη αποσύνδεση των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μειωτικής (η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης, υπεύθυνη για τη μείωση του αριθμού των θυγατρικών κυττάρων χρωμοσώματα). Ως αποτέλεσμα των παραβιάσεων της διαδικασίας αυτής σε χρωμοσωμική εμφανίζεται δέκατη τρίτη επιπλέον χρωμόσωμα, η οποία είναι η βασική αιτία της παθολογικές αλλαγές και διαταραχές του εμβρύου.

Μέχρι σήμερα, η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας δεν επιβεβαιώνουν ότι η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Πιστεύεται ότι η παραβίαση της διαδικασίας της διαίρεσης των χρωμοσωμάτων και μη αποσύνδεση τους - τυχαίο γεγονός που συνέβη κατά τη διάρκεια της συγχώνευσης της γενετικής σύνολο των σπερματοζωάριο και το ωάριο κατά τη σύλληψη.

Διαπιστώθηκε ότι ο κίνδυνος του εμβρύου της νόσου αυξάνεται σημαντικά με την αύξηση της ηλικίας μητέρες. Επιπλέον, υπάρχουν ερευνητικά αποτελέσματα που αποδεικνύουν τη δυνατότητα αυτής της χρωμοσωμική ανωμαλία στο πλαίσιο της δράσης της ακτινοβολίας.

Πολλές χρωμοσωμικές ασθένειες που προκαλούνται αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά συγκεκριμένες κλινικές εκδηλώσεις. Αυτό καθιστά δυνατή τη διάγνωση της νόσου, ακόμη και χωρίς πρόσθετες έρευνες - στην εμφάνιση του νεογέννητου. σύνδρομο Patau αναφέρεται συγκεκριμένα σε αυτή την ασθένεια, και χαρακτηρίζεται από πολλαπλά συγγενείς δυσμορφίες.

Ένα νεογέννητο παιδί με το Patau σύνδρομο, παρατηρούνται τα ακόλουθα ελαττώματα γέννησης: κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες - μικροκεφαλία, μειώθηκε στα βλέφαρα σχισμές, μικρού μεγέθους μάτια, αδιαφάνεια του κερατοειδούς, λοξή χαμηλό μέτωπο, βυθισμένη στη μύτη, χειλεογναθουπερωιοσχιστία, καθώς και ανωμαλίες polydactyl σταματήσει την ανάπτυξη .

Σχεδόν πάντοτε σε βρέφη με σύνδρομο Patau ανιχνεύονται εντερική δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, τα νεφρά, την καρδιά, τα γεννητικά όργανα. Επηρεάζονται τα παιδιά πάσχουν από κώφωση, νοητική υστέρηση, σπασμωδικές σύνδρομο, υποτονία των μυών.

Με βάση τις κλινικές εκδηλώσεις που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Patau, η προκαταρκτική διάγνωση γίνεται οπτικά, αμέσως μετά τη γέννηση. Μια σάρωση υπερήχων επιτρέπει την οπτικοποίηση εσωτερικών ελαττωμάτων, και η ανάλυση των χρωμοσωμάτων ποσοτικοποίηση επιβεβαιώνει την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Συνήθως τα παιδιά διαγνωστεί με σύνδρομο Patau πεθαίνουν μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής εξαιτίας τους έχουν τις πιο σοβαρές δυσπλασίες σχεδόν όλων των εσωτερικών οργάνων. Λίγοι από αυτούς επιβιώνουν με τα πρώτα τους γενέθλια. Ωστόσο, μερικοί ασθενείς ζουν για πολλά χρόνια, στην πραγματικότητα, με την κατάλληλη φροντίδα και τη διεξαγωγή επαρκών προσδόκιμο ζωής θεραπεία αυτών των παιδιών αυξάνεται σε 5-10 χρόνια. Ωστόσο, όλοι τείνουν να υποφέρουν από βαριά νοητική υστέρηση - ηλιθιότητα.

Όσο για ιατρική περίθαλψη, είναι συνήθως κατευθύνεται μόνο στην εξάλειψη των φυσιολογικών προβλημάτων. Πραγματοποιείται γενικά χειρουργική διόρθωση των παθολογικών αλλαγών των εσωτερικών οργάνων, προκειμένου να διατηρήσει τις βασικές λειτουργίες της ζωής, καθώς και πλαστικά χείλη και ουρανίσκο. Στο υπόλοιπο που απεικονίζεται καθαρά συμπτωματική θεραπεία, πρόληψη των λοιμώξεων και κρυολογημάτων, σχολαστική φροντίδα.