Οι γενετικές ασθένειες κληρονομούνται. Ιατρική και γενετικός έλεγχος

Από τους γονείς το παιδί μπορεί να αποκτήσει όχι μόνο ένα συγκεκριμένο χρώμα ματιών, το ύψος ή το σχήμα του προσώπου, αλλά και γενετικές ασθένειες είναι κληρονομικές. Τι είναι αυτά; Πώς μπορώ να τα βρω; Ποια είναι η ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών υπάρχουν;

Οι μηχανισμοί της κληρονομικότητας

Πριν μιλήσουμε για την ασθένεια, είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τι γενετική κληρονομιά. Όλες οι πληροφορίες σχετικά με εμάς περιέχονται στο μόριο του DNA, το οποίο αποτελείται από ένα αφάνταστα μακριές αλυσίδες των αμινοξέων. Η εναλλαγή αυτών των αμινοξέων είναι μοναδική.

Τα θραύσματα του DNA κλώνου ονομάζονται γονίδια. Κάθε γονίδιο είναι μια ολιστική πληροφορίες σχετικά με ένα ή περισσότερα συμπτώματα του σώματος, η οποία μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά, όπως το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών, χαρακτηριστικό γνώρισμα, και ούτω καθεξής. D. Σε περίπτωση που υποστεί βλάβη ή παραβίαση των εργασιών τους εμφανίζονται γενετική ασθένεια, που μεταδίδεται από κληρονομιά.

DNA οργανώνεται σε χρωμοσώματα 46 ή 23 ζεύγη, ένα εκ των οποίων είναι η σεξουαλική. Τα χρωμοσώματα είναι υπεύθυνος για τη δραστηριότητα του γονιδίου, αντιγραφή, και ανάκαμψη από τραυματισμό. Ως αποτέλεσμα της γονιμοποίησης σε κάθε ζεύγος υπάρχει ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα.

Όπου ένα από τα γονίδια θα είναι κυρίαρχη και η άλλη υποτελούς ή καταστέλλεται. Απλοϊκά, αν το γονίδιο του πατέρα του για το χρώμα των ματιών, θα είναι κυρίαρχη, το παιδί θα κληρονομήσει αυτό το χαρακτηριστικό από αυτόν, όχι από τη μητέρα.

γενετικές ασθένειες

Κληρονομικές ασθένειες εμφανίζονται όταν συμβαίνουν ο μηχανισμός αποθήκευσης και μεταφοράς των παραβιάσεων γενετικών πληροφοριών, ή μετάλλαξη. Οργανισμός του οποίου το γονίδιο έχει υποστεί βλάβη, θα την περάσει στους απογόνους τους με τον ίδιο τρόπο όπως η υγιεινή πράγματα.

Στην περίπτωση που το παθολογικό γονίδιο είναι υπολειπόμενο, μπορεί να μην εμφανιστεί στην επόμενη γενιά, αλλά είναι φορείς της. Πιθανότητα ότι το κυρίαρχο γονίδιο δεν θα πρέπει να αποδειχθεί ότι υπάρχει, όταν ένα υγιές γονίδιο θα μπορούσε επίσης να είναι κυρίαρχη.

Είναι πλέον γνωστό περισσότερο από 6000 γενετικές ασθένειες. Πολλοί από αυτούς εμφανίζονται μετά την ηλικία των 35, και μερικοί δεν μπορούν να δηλώνουν το ίδιο τον ιδιοκτήτη. Με την εξαιρετικά υψηλή συχνότητα εκδηλώνεται ο σακχαρώδης διαβήτης, η παχυσαρκία, η ψωρίαση, η νόσος του Alzheimer, η σχιζοφρένεια και άλλες διαταραχές.

ταξινόμηση

Γενετικές ασθένειες, κληρονόμησε, έχει ένα τεράστιο αριθμό των ποικιλιών. Για να τους χωρίζουν σε ξεχωριστές ομάδες μπορεί να θεωρηθεί μια θέση παραβίαση, προκαλεί, κλινική εικόνα, η φύση της κληρονομικότητας.

Ασθένειες μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας και τις θέσεις του ελαττωματικού γονιδίου. Έτσι, είναι σημαντικό γονίδιο που βρίσκεται σε σεξουαλική ή μη-σεξουαλική χρωμόσωμα (αυτοσωμικό), και είναι συντριπτική ή όχι. Διαθέστε την ασθένεια:

• Αυτοσωματικό κυρίαρχο - βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, εκτοπία του φακού.
• Αυτοσωματικό υπολειπόμενο - albinism, μυϊκή δυστονία δυστροφία.
• Περιορισμένη όροφο (υπάρχουν μόνο γυναίκες ή άνδρες) - αιμορροφιλία Α και Β, αχρωματοψία, παράλυση, φωσφορικό διαβήτη.

Ποσοτική και ποιοτική ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών προσδιορίζει τη γενετική, χρωμοσωματική και μιτοχονδριακή τύπους. Η τελευταία αναφέρεται σε DNA στα μιτοχόνδρια διαταραχές εκτός του πυρήνα. Τα δύο πρώτα συμβαίνουν στο DNA, η οποία βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου, και έχουν διάφορα υποείδη:

αιτίες της

γονίδια μας έχουν την τάση να αποθηκεύει όχι μόνο πληροφορίες, αλλά και για να το αλλάξετε, να αποκτήσουν νέες ιδιότητες. Αυτή είναι μια μετάλλαξη. Συμβαίνει σπάνια, περίπου 1 φορά ανά εκατομμύριο περιπτώσεις και μεταδίδεται στους απογόνους, αν συνέβη στα γεννητικά κύτταρα. Για μοναδική συχνότητα γονιδιακής μετάλλαξης είναι 1: 108.

Οι μεταλλάξεις είναι μια φυσική διαδικασία και αποτελούν τη βάση της εξελικτικής μεταβλητότητας όλων των έμβιων όντων. Μπορούν να είναι χρήσιμη και επιβλαβές. Κάποιοι μας βοηθούν να προσαρμοστούν καλύτερα στο περιβάλλον και τον τρόπο ζωής (για παράδειγμα, σε αντίθεση με τον αντίχειρα), άλλοι να οδηγήσει σε ασθένεια.

Η εμφάνιση των ανωμαλιών στη γονιδιακή επιταχύνει τις φυσικές, χημικές και βιολογικές μεταλλαξιογόνες παράγοντες. Αυτή η ιδιότητα διακατέχεται κάποια αλκαλοειδή, νιτρικά, νιτρώδη, μερικά πρόσθετα τροφίμων, τα φυτοφάρμακα, διαλύτες και προϊόντα πετρελαίου.

Μεταξύ των φυσικών παραγόντων οι ιονίζουσες και ραδιενεργή ακτινοβολία, υπεριώδεις ακτίνες, υπερβολικά υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες. Ως βιολογικά αίτια είναι ο ιός της ερυθράς, ιλαράς αντιγόνα, και ούτω καθεξής. Δ

γενετική προδιάθεση

Οι γονείς μας επηρεάζουν όχι μόνο στην εκπαίδευση. Είναι γνωστό ότι μερικοί άνθρωποι έχουν μια μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης κάποιων ασθενειών από τους άλλους λόγω της κληρονομικότητας. Γενετική προδιάθεση στη νόσο του συμβαίνει όταν κάποιος από την οικογένεια αποτελεί παραβίαση στα γονίδια.

Ο κίνδυνος μιας συγκεκριμένης ασθένειας σε ένα παιδί εξαρτάται από το φύλο του, επειδή ορισμένες ασθένειες που μεταδίδονται μόνο σε μία γραμμή. Εξαρτάται επίσης από την ανθρώπινη φυλή και το βαθμό συγγένειας με τον ασθενή.

Εάν ένα άτομο γεννιέται με μια μετάλλαξη του παιδιού, τότε η πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια είναι 50%. Gene μπορεί να μην εκδηλωθεί σε καμία περίπτωση, να είναι υπολειπόμενο, όπως στην περίπτωση του γάμου με έναν υγιή άνθρωπο, την ευκαιρία του περνώντας τους απογόνους αποτελούν πάνω από το 25%. Ωστόσο, αν ο σύζυγος θα κατέχει επίσης μια τέτοια υπολειπόμενο γονίδιο, οι πιθανότητες εκδηλώσεις της στα απογόνους να αυξηθεί και πάλι σε 50%.

Πώς να εντοπίσει τη νόσο;

Ο χρόνος για την ανίχνευση της νόσου ή προδιάθεση να βοηθήσει Κέντρο Γενετικής. Συνήθως, όπως είναι σε όλες τις μεγάλες πόλεις. Πριν από οποιαδήποτε ανάλυση της διαβούλευσης με το γιατρό σας για να μάθετε τι προβλήματα υγείας που παρατηρούνται σε συγγενείς.

Ιατρική και τη γενετική έρευνα διεξάγεται με τη λήψη δειγμάτων αίματος. Το δείγμα είναι προσεκτικά μελετηθεί στο εργαστήριο για τυχόν ανωμαλίες. Υποψήφιοι οι γονείς συνήθως συμμετέχει στις διαβουλεύσεις αυτές μετά την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, το γενετικό κέντρο θα πρέπει να έρθει και κατά τη διάρκεια του σχεδιασμού του.

Κληρονομικές ασθένειες επηρεάζουν σοβαρά την ψυχική και σωματική υγεία του παιδιού, να επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής. Οι περισσότεροι από αυτούς είναι δύσκολο να θεραπευτούν, και την απεικόνιση τους ρυθμίζεται μόνο με ιατρική βοήθεια. Ως εκ τούτου, για την καλύτερη προετοιμασία για ένα τέτοιο μωρό πριν από τη σύλληψη.

σύνδρομο Down

Μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες - το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε 13 περιπτώσεις από 10000. Αυτό είναι μια ανωμαλία, κατά την οποία ένα άτομο έχει 46, και 47 χρωμοσώματα. Διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να είναι άμεση κατά τη γέννηση.

Ανάμεσα στα κύρια συμπτώματα ενός πεπλατυσμένου πρόσωπο, έθεσε γωνίες των ματιών, ένα κοντό λαιμό και την έλλειψη μυϊκού τόνου. Τα αυτιά είναι συνήθως μικρής τομής λοξό μάτια, ακανόνιστο σχήμα του κρανίου.

Οι ασθενείς που τα παιδιά έχουν συνυπάρχουσες παθήσεις και ασθένειες - πνευμονία, SARS, κ.λπ. Μπορείτε να αντιμετωπίσετε εξάρσεις, όπως η απώλεια της ακοής, όρασης, ο υποθυρεοειδισμός, οι καρδιακές παθήσεις ... Όταν daunizm πνευματική ανάπτυξη επιβραδύνεται και συχνά παραμένει στο επίπεδο των επτά ετών.

Σταθερή εργασία, ειδικές ασκήσεις και παρασκευάσματα βελτιώσει σημαντικά την κατάσταση. Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις ανθρώπων με παρόμοιο σύνδρομο μπορεί να ζουν ανεξάρτητα, να βρουν δουλειά και να έχουν επιτύχει την επαγγελματική επιτυχία.

αιμορροφιλία

Μια σπάνια κληρονομική νόσος που επηρεάζει τους άνδρες. Αυτό συμβαίνει μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις. Αιμορροφιλία δεν αντιμετωπίζεται και προκύπτει από τις μεταβολές σε ένα μόνο γονίδιο στο χρωμόσωμα σεξουαλική Χ. Οι γυναίκες είναι μόνο φορείς της νόσου.

Το κύριο χαρακτηριστικό είναι η έλλειψη της πρωτεΐνης, η οποία είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, ακόμη και ένα μικρό τραύμα προκαλεί αιμορραγία που δεν σταματά μόνο. Μερικές φορές εκδηλώνεται μόνο την ημέρα μετά τον τραυματισμό.

Βρετανοί Koroleva Viktoriya ήταν φορέας του αιμορροφιλία. Έχει περάσει την ασθένεια σε πολλούς από τους απογόνους του, συμπεριλαμβανομένης της Τσάρεβιτς Alexei - ο γιος του τσάρου Νικολάου Β. Λόγω της ασθένειάς της ήρθε να κληθεί «βασιλικό» ή «Βικτόρια».

Angelman σύνδρομο

Η ασθένεια είναι συχνά αποκαλείται το «σύνδρομο της ευτυχισμένη κούκλα» ή «σύνδρομο Πετρούσκα», δεδομένου ότι οι ασθενείς έχουν συχνά ξεσπάσματα γέλιου και χαμόγελα, χαοτική κινήσεις των χεριών. Όταν αυτή η ανωμαλία χαρακτηρίζεται από διαταραχή του ύπνου και την πνευματική ανάπτυξη.

Σύνδρομο συμβαίνει μία φορά ανά 10 000 περιπτώσεις λόγω της έλλειψης αρκετών γονιδίων από το μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 15. Angelman ασθένεια αναπτύσσεται μόνο όταν δεν υπάρχουν γονίδια στο χρωμόσωμα, που κληρονόμησε από τη μητέρα του. Όταν τα ίδια γονίδια απουσιάζουν στην πατρική χρωμόσωμα, υπάρχει το σύνδρομο Prader-Willi.

Η νόσος δεν μπορεί να θεραπευτεί εντελώς, αλλά μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Για να το κάνετε αυτό, διενεργήθηκε φυσική θεραπείες και μασάζ. Πλήρως ανεξάρτητη, οι ασθενείς δεν παίρνουν, αλλά η θεραπεία μπορεί να φροντίσουν τον εαυτό τους.