Κληρονομικές ασθένειες - αιτίες τους

Κληρονομικές ασθένειες - αυτά είναι ασθένειες που μεταδίδονται μέσω των βλαστικών κυττάρων από γενιά σε γενιά. Συνολικά υπάρχουν περισσότερα από έξι χιλιάδες των ασθενειών αυτού του τύπου. Περίπου χίλιοι από αυτούς βρίσκονται ακόμη και πριν τη γέννηση του παιδιού. Επίσης, αυτές οι ασθένειες μπορούν να εμφανίζονται στο τέλος της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, ακόμα και μετά από 40 χρόνια. Η κύρια αιτία των κληρονομικών ασθενειών είναι γονίδια ή μεταλλάξεις των χρωμοσωμάτων.

Η ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών

Οι γενετικές ασθένειες χωρίζονται σε δύο ομάδες:

1. Odnoprichinnye ή monofaktornye. Αυτές είναι οι ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις στα χρωμοσώματα ή γονίδια.
2. Pluricausal ή πολυπαραγοντική. Πρόκειται για ασθένειες που προκαλούνται από αλλαγές σε διάφορα γονίδια και των περιβαλλοντικών επιπτώσεων που οφείλονται στο εξωτερικό περιβάλλον πολλών παραγόντων.

Για την εμφάνιση μιας παρόμοιας νόσου σε κάποιο από τα μέλη της οικογένειας, το άτομο θα πρέπει να έχει ένα παρόμοιο ή τον ίδιο συνδυασμό των γονιδίων, τα οποία είναι ήδη με του πλησιέστερων συγγενών. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο κληρονομική νόσος που συνδέεται με την παρουσία των κοινών γονιδίων σε διαφορετικούς σχετικούς βαθμούς συγγένειας.

Ο βαθμός της σχέσης και αναλογία σχετίζονται συνολικών γονιδίων

Από σχετική συγγένεια πρώτου βαθμού του κάθε ασθενούς έχει 50% των γονιδίων του, έτσι ώστε αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να έχουν ένα πανομοιότυπο συνδυασμό των γονιδίων που προδιαθέτουν στην εμφάνιση της νόσου. Συγγενείς του τρίτου και δεύτερου βαθμού συγγενείς είναι λιγότερο πιθανό να έχουν πολλαπλούς ασθενείς με το ίδιο σύνολο γονιδίων.

Κληρονομικές ασθένειες - είδη

Κληρονομική ασθένεια μπορεί να είναι περισσότερα από ένα είδος. διάκριση:

• Χρωμοσωμικές ασθένειες. Συχνά, όταν κυτταρική διαίρεση λαμβάνει χώρα έτσι ώστε τα επιμέρους ζεύγη χρωμοσωμάτων παραμένουν μαζί. Ως αποτέλεσμα, ο νέος αριθμός χρωμόσωμα του κυττάρου περισσότερο από οποιαδήποτε άλλη. Το γεγονός αυτό οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές. Οι ασθένειες αυτές συμβαίνουν σε 1 από τους 180 νεογνών. Για αυτά τα παιδιά υπάρχουν πολλές γενετικές ανωμαλίες, διανοητική καθυστέρηση και ούτω καθεξής.
• Ανωμαλίες στα αυτοσωμικά οδηγεί σε πολλαπλές και σοβαρές ασθένειες.
• μεταλλάξεις γονιδίων. Μονογονιδιακές ασθένειες περιλαμβάνουν μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτές οι ασθένειες κληρονομούνται με βάση το δίκαιο του Μέντελ.
• Κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες. Σχεδόν ολόκληρη η γενετική ανωμαλία που σχετίζονται με κληρονομικές μεταβολικές νόσους. Όταν μεταλλάξεις στη δομή οπερονίου της πρωτεϊνοσύνθεσης συμβαίνει με ακανόνιστη δομή. Ως εκ τούτου, μη φυσιολογικά μεταβολικά προϊόντα συσσωρεύονται, η οποία είναι πολύ επιβλαβής για τον εγκέφαλο.

Υπάρχουν και άλλες κληρονομικές ασθένειες. Πριν προχωρήσετε στη θεραπεία τους, θα πρέπει να περάσει μια πλήρη διάγνωση. Οι γιατροί συστήνουν να είναι εξαιρετικά προσεκτικός σε όλες τις μέλλουσες μητέρες σε μια οικογένεια όπου υπάρχουν ασθενείς με αυτή τη διάγνωση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι αυτές οι γυναίκες θα πρέπει να είναι υπό ειδική εποπτεία. Μόνο σε αυτή την περίπτωση ο βαθμός της εκδήλωσης της νόσου σε ένα παιδί μπορεί να ελαχιστοποιηθεί. Το κύριο πράγμα που πρέπει να θυμόμαστε ότι κάθε κληρονομική ασθένεια, κατά την ιατρική παρέμβαση σε ένα συγκεκριμένο επιθυμητό χρονικό διάστημα μπορεί να ρέει πιο εύκολα.