Ποια είναι η πρόληψη κληρονομικών ασθενειών;

Η σύγχρονη ιατρική έχει πλέον φτάσει στο υψηλότερο επίπεδο. Ορισμένες χορηγήσεις καταχωρούνται στην καταπολέμηση των κληρονομικών ασθενειών. Ωστόσο, δεν έχει σημασία πόσο σημαντικό ήταν για τη θεραπεία αυτών των ασθενειών, η προτεραιότητα είναι η πρόληψη. Αυτή η διαδικασία γίνεται με δύο τρόπους: αποτρέποντας την εμφάνιση νέων ασθενειών και την πρόληψη της γέννησης των παιδιών σε οικογένειες όπου υπάρχουν κληρονομικά προβλήματα. Πολλοί άνθρωποι εξισώνονται με συγγενή νοσήματα. Ωστόσο, μεταξύ τους υπάρχει μια θεμελιώδης διαφορά. Συγγενείς ασθένειες που προκαλούνται από διάφορους παράγοντες. Εκτός από γενετικά προβλήματα της νόσου μπορεί να χρησιμεύσει ως ενεργοποιητές εξωτερικές συνθήκες, όπως η έκθεση σε φάρμακα, ακτινοβολία, κ.λπ .. Σε κάθε περίπτωση, η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών θα πρέπει να είναι υποχρεωτική για να αποφευχθούν στο μέλλον σοβαρές συνέπειες.

αξίας γενετική

Αξίζει να σημειωθεί ότι, πριν να συμμετάσχουν στην πρόληψη, είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί αν υπάρχουν προβλήματα σε μια συγκεκριμένη οικογένεια. Σε αυτό το πλαίσιο, μεγάλη σημασία που αποδίδει σε γενετικούς παράγοντες. Για παράδειγμα, πολλά μέλη μιας κοινωνικής μονάδας διαπίστωσε την ύπαρξη των κληρονομικών ασθενειών. Στη συνέχεια, τα άλλα μέλη της οικογένειας δεν περάσει μια ειδική εξέταση. Αυτό θα βοηθήσει να εντοπιστούν τα άτομα που έχουν προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια. Η έγκαιρη πρόληψη και τη θεραπεία γενετικών ασθενειών θα σας γλιτώσει από πολλά προβλήματα στο μέλλον.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες που εργάζονται για τη μελέτη των γονιδίων προδιάθεσης σε χρόνιες παθήσεις. Αν όλα πάνε καλά, θα είναι δυνατόν να σχηματιστεί μια συγκεκριμένη ομάδα ασθενών, και να αρχίσει τη διεξαγωγή προληπτικών μέτρων.

Το γενετικό διαβατήριο

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η σύγχρονη ιατρική εξελίσσεται με κάθε μέρα που περνά. Αυτό ισχύει επίσης για την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών. Οι ειδικοί τώρα σκεφτούμε σοβαρά για την εισαγωγή γενετικού διαβατήριο. Αντιπροσωπεύει πληροφορίες που αντικατοπτρίζει την κατάσταση της ομάδας των γονιδίων δεικτών και τόπους σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι το έργο έχει ήδη προ-εγκριθεί, και χώρες όπως οι ΗΠΑ και η Φινλανδία, διαθέτουν επενδύσεις για την ανάπτυξη των ιδεών.

Η εισαγωγή της γενετικής διαβατήριο είναι ένα σοβαρό βήμα για την ανάπτυξη της διάγνωσης και πρόληψης των κληρονομικών ασθενειών. Μετά από όλα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εντοπίζουν εύκολα προδιάθεση για τη νόσο και να αρχίσουν να ασχοληθεί με το θέμα.

Ανίχνευση ροπή προς ασθένεια

Κατ 'αρχάς, ας πούμε ότι κάθε οικογένεια πρέπει να παρακολουθεί την υγεία και να ξέρετε για κληρονομικές παθήσεις τους. Αν σωστά συνθέτουν και την ανάλυση pedigree, είναι δυνατό να ανιχνευθεί μια οικογένεια προδιάθεση για μια συγκεκριμένη νόσο. Στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας μια ποικιλία μεθόδων εμπειρογνωμόνων αποκαλύπτουν την ύπαρξη της τάσης των μεμονωμένων μελών της κοινωνίας στο κελί της νόσου.

Στην εποχή μας, ανοίγουμε τα γονίδια που προδιαθέτουν για αλλεργίες, έμφραγμα του μυοκαρδίου, το διαβήτη, το άσθμα, καρκίνο, γυναικολογικές παθήσεις και ούτω καθεξής .. Μερικές φορές ο γιατρός αξιολογεί το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς και ανιχνεύει την παρουσία αλλοιωμένων γονιδίων. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι κληρονομικές και συγγενείς ασθένειες και την πρόληψή τους - ένα μάλλον πολύπλοκο θέμα. Ως εκ τούτου, θα πρέπει πρώτα να διεξάγει την πιο ολοκληρωμένη μελέτη για να έχετε μια ιδέα για το πρόβλημα. Ιατρικές εξετάσεις πρέπει να διεξάγονται μόνο με τη συγκατάθεση του ατόμου, και ο ειδικός οφείλει να διατηρήσει την εμπιστευτικότητα των πληροφοριών.

Εάν το αποτέλεσμα της πραγματογνωμοσύνης, επίσης με συμφωνία, μπορεί να τα στείλετε στο γιατρό σας. Και τότε ο γιατρός θα αρχίσει τις εργασίες για την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών.

Τύποι των κληρονομικών ανωμαλιών

Όπως και κάθε άλλη ασθένεια, έχει τη δική του κατάταξη. Τα κληρονομικά προβλήματα χωρίζονται σε τρεις βασικές κατηγορίες:

1. Γενετικών ασθενειών. Αυτή η ασθένεια είναι το αποτέλεσμα της βλάβης του DNA στο γενετικό επίπεδο.
2. Χρωμοσωμικές ασθένειες. Αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε σχέση με το λανθασμένο αριθμό των χρωμοσωμάτων. Η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια αυτού του τύπου είναι το σύνδρομο Down.
3. Ασθένεια με γενετική προδιάθεση. Αυτά περιλαμβάνουν το διαβήτη, την υπέρταση, τη σχιζοφρένεια και ούτω καθεξής. Δ

Όσον αφορά τις μεθόδους πρόληψης των κληρονομικών ασθενειών, υπάρχουν αρκετές από τις πιο αποτελεσματικές, ομιλία σχετικά με την οποία θα συζητηθεί παρακάτω.

Αναγνώριση της ασθένειας πριν από τη γέννηση του παιδιού

Προς το παρόν, οι μελέτες αυτές είναι πολύ αποτελεσματικές. Αυτό οφείλεται στην εισαγωγή νέων μεθόδων προγεννητικής διάγνωσης. Με αυτές τις μεθόδους κατέστη δυνατό να συνιστάται να μην έχουν τα παιδιά στην οικογένεια, και ακόμη και μια άμβλωση. Χωρίς ακραία μέτρα δεν μπορούν να κάνουν, γιατί θα πρέπει να ληφθεί η ανίχνευση των κληρονομικών ασθενειών. Διαφορετικά, ενδέχεται να αντιμετωπίσετε άλυτο κατάσταση, η οποία θα οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες.

Με την προγεννητική διάγνωση μπορεί να προβλέψει την έκβαση της εγκυμοσύνης με μια συγκεκριμένη παθολογία. Κατά τη διεξαγωγή διάφορες μελέτες μπορεί να είναι με μεγάλη πιθανότητα να ανιχνεύσει προβλήματα στην ανάπτυξη του εμβρύου και περίπου πεντακόσια κληρονομικές ασθένειες.

Ο λόγος για την έναρξη της διάγνωσης μπορεί να είναι:

• ταυτοποίηση μιας συγκεκριμένης ασθένειας στην οικογένεια?
• ορισμένων ασθενειών των δύο γονέων ή απλά η μητέρα?
• η ηλικία της γυναίκας (άνω των 35 ετών).

Οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης

Μέτρα κληρονομικές ασθένειες περιλαμβάνουν την προφύλαξη και τις μεθόδους προγεννητικής ανίχνευσης των ασθενειών. Μεταξύ αυτών είναι:

1. Η αμνιοπαρακέντηση. Η ουσία της έγκειται στην εξαγωγή του αμνιακού υγρού. Αυτή η μέθοδος διεξάγεται επί 20 εβδομάδων κύησης μέσω παρακέντησης του κοιλιακού τοιχώματος.
2. Horionbiopsiya. Αυτή η μέθοδος είναι η απόκτηση χοριονικών ιστό. Θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί πριν, δηλαδή στις 8-9 εβδομάδες της κύησης. Το αποτέλεσμα επιτυγχάνεται με παρακέντηση του κοιλιακού τοιχώματος ή μέσω της πρόσβασης στον τράχηλο.
3. Platsentotsentez. Σε αυτή την περίπτωση, θα πρέπει να πάρετε το λαχνών του πλακούντα. Η μέθοδος αυτή χρησιμοποιείται σε οποιαδήποτε στιγμή της εγκυμοσύνης. Όπως και στις προηγούμενες περιπτώσεις, η λαχνών μπορούν να πάρουν από παρακέντηση του κοιλιακού τοιχώματος.
4. Ομφαλιδιοπαρακέντηση. Οι ειδικοί εντοπίζουν αυτή τη μέθοδο ως το πιο αποτελεσματικό. Η ουσία του είναι να αποκτήσει το αίμα από τη διάτρηση του ομφάλιου λώρου. Η μέθοδος χρησιμοποιείται από 24-25 εβδομάδες κύησης.

Μια μελέτη των εγκύων γυναικών

Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών σε αγέννητα παιδιά με ειδικές ανάγκες διεξάγεται μέσω διαλογής έγκυες γυναίκες. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται σε δύο στάδια: ανίχνευση της πρωτεΐνης του αίματος και εμβρυϊκό υπερηχογράφημα.

Η πρώτη διαδικασία παραγωγής μαιευτήρα ή γυναικολόγοι που έχουν τα προσόντα και να έχουν τον απαραίτητο εξοπλισμό. επίπεδο πρωτεΐνης ελέγχεται δύο φορές: στις 16 και 23 εβδομάδες της κύησης.

Το δεύτερο στάδιο είναι σχετικό μόνο αν έδειξε οποιαδήποτε υποψία για την ύπαρξη προβλημάτων στο έμβρυο. υπερηχογράφημα γίνεται καλύτερα σε ιδρύματα. Στη συνέχεια, η γενετική συμβουλευτική πραγματοποιείται επί τη βάσει των οποίων επιλέγεται η μέθοδος της προγεννητικής διάγνωσης. Μετά θα ολοκληρωθούν όλες οι απαραίτητες δοκιμές, η μοίρα της εγκυμοσύνης θα αποφασίσουν οι ειδικοί.

Η εξέταση του νεογέννητου παιδιού

Ποια είναι η πρόληψη κληρονομικών ασθενειών; Το ερώτημα αυτό καλείται από πολλούς ανθρώπους, επειδή νομίζουν ότι δεν μπορεί να προληφθεί, αλλά είναι λάθος. Με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των κληρονομικές ασθένειες δεν θα δώσει τις επιπλοκές που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Διαλογή - αρκετά δημοφιλής και αποτελεσματική μέθοδος για την ανίχνευση της νόσου. ένας τεράστιος αριθμός των προγραμμάτων που αναπτύχθηκε. Θα βοηθήσει να κάνει μια έρευνα της προ-κλινική εικόνα ορισμένων ασθενειών. Έχουν μια θέση για να είναι, αν η ασθένεια είναι δύσκολο. Στη συνέχεια, σε περίπτωση έγκαιρης διάγνωσης, η ασθένεια μπορεί να θεραπευτεί.

Στη Ρωσία σήμερα υπάρχει μια τέτοια πρακτική. Σε ορισμένες κλινικές έχουν εφαρμόσει τα διαγνωστικά προγράμματα και τη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού και φαινυλκετονουρία. Ως ένα τεστ, το αίμα λαμβάνεται από τα παιδιά σε 5-6 ημέρες της ζωής. Εκείνοι των οποίων οι παραβάσεις αφορούν ένα συγκεκριμένο κίνδυνο. Αυτά τα παιδιά ορίζουν, μέσα από το οποίο μειώνει σημαντικά την πιθανότητα επιπλοκών.

γενετικής συμβουλευτικής

Η γενετική συμβουλευτική είναι μια εξειδικευμένη ιατρική βοήθεια με στόχο την πρόληψη της γέννησης των άρρωστων παιδιών. Κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου και την πρόληψή τους έχει μια ξεχωριστή θέση ανάμεσα σε άλλες ασθένειες. Μετά από όλα, μιλάμε για παιδιά που δεν έχουν ήρθε ακόμη σε λειτουργία.

Συμβουλευτική μπορεί να γίνει μόνο με υψηλά προσόντα ειδικός στον τομέα της γενετικής. Αυτή η μέθοδος είναι ιδανική για να αποτραπεί η γέννηση παιδιών με κληρονομικές ασθένειες που είναι δύσκολο να θεραπευτούν. Ο στόχος της συμβουλευτικής είναι να καθοριστεί ο κίνδυνος ενός παιδιού που γεννήθηκε με μια κληρονομική ασθένεια. Επίσης, ο γιατρός πρέπει να εξηγήσει στους γονείς τη σημασία αυτής της διαδικασίας και να βοηθήσει στην απόφαση.

Λόγοι για την παροχή συμβουλών

Πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών που αναπτύσσονται σε ένα υψηλό επίπεδο, χάρη στις νέες μεθόδους και τεχνικές. Η γενετική συμβουλευτική πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• το παιδί γεννιέται με συγγενή αναπτυξιακές διαταραχές?
• υποψία ή τη θέσπιση κληρονομική ασθένεια στην οικογένεια?
• γάμοι μεταξύ συγγενών?
• αν έχουν υπάρξει περιπτώσεις των αμβλώσεων ή θνησιγένειας?
• η ηλικία της εγκύου (35 έτη)?
• εγκυμοσύνη είναι δύσκολη και επιπλοκές.

Ο γιατρός παίρνει μια τεράστια ευθύνη, όταν δίνει συμβουλές, κατά την οποία η προειδοποίηση ελαττωματικό γέννηση ενός παιδιού, είναι καταδικασμένες στη σωματική και ψυχική ταλαιπωρία. Ως εκ τούτου, δεν θα πρέπει να βασίζονται σε εμπειρίες και σε ακριβείς υπολογισμούς των πιθανοτήτων άρρωστο παιδί γέννηση.

συμπέρασμα

Συχνά υπάρχουν στιγμές που οι γονείς φοβούνται να γεννήσει ένα άρρωστο παιδί και αρνούνται να το πράξουν. Οι φόβοι αυτοί δεν είναι πάντα δικαιολογημένη, και αν ο γιατρός δεν τους πείσει, είναι μια υγιής οικογένεια δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί.

Η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών αρχίζει στο γραφείο του γιατρού. Μετά τη διεξαγωγή της αναγκαίας έρευνας ειδικός θα πρέπει να εξηγήσει όλες τις αποχρώσεις των γονέων τους, πριν λάβουν την τελική απόφαση. Σε κάθε περίπτωση, θα ήταν γι 'αυτούς η τελευταία λέξη. Ο γιατρός, με τη σειρά του, πρέπει να κάνουμε ό, τι είναι δυνατόν για να βοηθήσει το παιδί να γεννηθεί υγιές και να δημιουργήσει μια υγιή οικογένεια.