Σύνδρομο Marfan: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Μέθοδοι

Marfan Σύνδρομο - μια επικίνδυνη ασθένεια, η οποία συνδέεται με μια μετάλλαξη μιας συγκεκριμένης ομάδας γονίδιο. Οι άνθρωποι με μια τέτοια διάγνωση πάσχουν από διαταραχές στη δομή του συνδετικού ιστού. Για πρώτη φορά η νόσος περιγράφηκε το 1876 από τον Williams, αλλά μόνο το 1896, ο Γάλλος παιδίατρος Marfan Μια πιο λεπτομερής μελέτη των συμπτωμάτων και τις αιτίες του προβλήματος και της έδωσε το όνομα.

Σύνδρομο Marfan: Αιτίες

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία σχετίζεται με μετάλλαξη των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνη ινώδους. Είναι αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για την κανονική δομή του συνδετικού ιστού. Ένας άνδρας με μια τέτοια μετάλλαξη γεννιούνται με ελαττώματα. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να εκφραστεί με διαφορετικούς τρόπους. Για παράδειγμα, υπάρχουν ασθενείς στους οποίους η νόσος καθορίζεται από την τύχη, δεδομένου ότι δεν υπάρχουν ορατά σημάδια δεν ήταν. Αντίθετα, υπάρχουν άνθρωποι που υποφέρουν σε μεγάλο βαθμό από την ασθένεια, δεδομένου ότι συνοδεύεται από μαζικές παραμορφώσεις και διαταραχές.

Marfan Σύνδρομο: Συμπτώματα

Συνδετικός ιστός - είναι ένα βασικό συστατικό σχεδόν όλων των οργάνων και των συστημάτων του ανθρώπινου σώματος. Ως εκ τούτου, το σύνδρομο Marfan μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους - η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει το σκελετό, τους μυς, το νευρικό και το καρδιαγγειακό σύστημα:

• Αρκετά συχνά, ο ασθενής μπορεί να προσδιοριστεί από τη δομή του σώματος. Οι ασθενείς με το σύνδρομο αυτό συνήθως πολύ υψηλό και λεπτό, με ένα δυσανάλογο επιμήκη άκρα. Πολλοί υποφέρουν από ελαττώματα, όπως η σκολίωση, πλατυποδία, διαταραχές στη δομή του θώρακα.
• Σύνδρομο Marfan συχνά συνοδεύεται από αλλοιώσεις του ματιού - ένα πρόσωπο, μια μετατόπιση από ένα ή δύο φακούς ταυτόχρονα. Τέτοιοι άνθρωποι είναι πιο επιρρεπείς σε γλαύκωμα, καταρράκτη και αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
• Κατά κανόνα, η νόσος συνοδεύεται από παραβίαση στη δομή και τη λειτουργία του καρδιαγγειακού συστήματος - ειδικότερα, συναντά την αποδυνάμωση του αορτικού τοιχώματος, η οποία είναι εξαιρετικά επικίνδυνη για τη ζωή.
• Οι ασθενείς συχνά έχουν ραγάδες, ακόμα και μετά το τέλος της διαδικασίας της ανάπτυξης και της ανάπτυξης. Επιπλέον, θα υπόκεινται στις βουβωνική και κοιλιακό κήλες.

Marfan Σύνδρομο: διάγνωση και θεραπεία

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει καμία συγκεκριμένη διαγνωστική μέθοδος. Εδώ χρειάζεται απαραίτητα μια ολοκληρωμένη προσέγγιση. Κατ 'αρχάς, ο γιατρός συλλέγει το πλήρες ιατρικό ιστορικό, και στη συνέχεια, αναθέτει δοκιμές και μελέτες του μυοσκελετικού συστήματος και κυκλοφοριακό σύστημα, καθώς και οφθαλμολογική εξέταση.

Όσον αφορά την μέθοδο της θεραπείας, τότε όπως και οι περισσότεροι γενετικές ασθένειες, σύνδρομο Marfina παραμένει με το πρόσωπο για πάντα. Αλλά με τη βοήθεια των σύγχρονων τεχνικών φάρμακο μπορεί να αυξήσει τη διάρκεια ζωής και να εξασφαλίσει την άνεση και την ευκολία του ασθενούς. Ο ασθενής πρέπει να παρακολουθείται τακτικά από τους γιατρούς. Για παράδειγμα, σε περίπτωση προβλημάτων με τους ειδικούς της όρασης μπορεί να εκχωρήσει φορούν γυαλιά ή φακούς. Με τη βοήθεια των φαρμάκων μπορεί να αφαιρεθεί οποιαδήποτε συμπτώματα του κυκλοφορικού συστήματος, και ορθωτικά βοηθούν στην σωστή ανάπτυξη του σκελετού.

Σήμερα, σε όλο τον κόσμο διεξάγονται ενεργά έρευνα για την ασθένεια αυτή. Επιστημονικό προσωπικό προσπαθώ να καταλάβω τι συμβαίνει όταν μια μετάλλαξη γονιδίου, και αν είναι δυνατόν να σταματήσει η διαδικασία ή με κάποιο τρόπο να επηρεάσει αυτό. Επιπλέον, οι φαρμακοποιοί που εργάζονται για την παραγωγή νέων, πιο αποτελεσματικών φαρμάκων που μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να εξαλείψει τον κίνδυνο θανάτου.