Το σύνδρομο Russell-Silver: αίτια, συμπτώματα, θεραπεία

Η σύγχρονη ιατρική γνωρίζει πολλά ασθενειών. Μερικά από αυτά είναι αρκετά καλή, σχετικά με τις αιτίες και τις θεραπείες των άλλων ομάδων επιστημόνων που εργάζονται μάταια. Μέρος επίκτητες ασθένειες, ενώ άλλοι είναι εγγενείς. Μία τέτοια ασθένεια είναι συγγενές σύνδρομο Russell-Silver.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Υπάρχουν και άλλες δημοφιλείς τίτλους: Silver-Russell νανισμό, SSR.

Russell Α και Χ Κ Silver - παιδίατροι, οι οποίοι έχουν μελετήσει τις προγεννητική αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

σύνδρομο Russell-Silver είναι μια εκ γενετής ασθένεια. Κύριο χαρακτηριστικό του είναι η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κυρίως, παραβίασε το σχηματισμό του σκελετού του παιδιού. Στο μέλλον, μπορεί να υπάρχουν αργότερα από την κρανίου κλεισίματος.

Αιτίες της κληρονομιάς είναι ακόμη άγνωστες, στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει ένα συγκεκριμένο σύστημα.

Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα άτομο ανά 30 000. Το φύλο της εμφάνισης της νόσου δεν επηρεάζεται.

Τα αίτια του συνδρόμου της Russell-Ασημί

Η κύρια αιτία της νόσου είναι εξαιρετικά παραβιάσεων στο επίπεδο της γενετικής. Και η μορφή του κληρονομιά δεν είναι μια περιοδική ή συστηματική.

Πιο συχνά υποφέρουν από το χρωμόσωμα 7 (10% των περιπτώσεων), 11, 15, 17, 18. Είναι αυτές χρωμοσώματα και είναι υπεύθυνα για την ανθρώπινη ανάπτυξη. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ένα παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος από τη μητέρα. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται η μητρική μονογονεϊκή δισωμία.

Εξωτερικά συμπτώματα της νόσου

Κατά τη γέννηση ενός παιδιού με το σύνδρομο της Russell-Silver έχει ένα μάλλον μικρό βάρος, συνήθως όχι περισσότερο από 2500 γραμμάρια, αν και η εγκυμοσύνη θεωρείται τελειόμηνο. Μήκος με περίπου 45 εκ. Με την ηλικία, το πρόβλημα δεν έχει επιλυθεί και καθυστέρηση της ανάπτυξης που παρατηρήθηκε σε ενήλικες (γυναίκες δεν αυξηθεί περισσότερο από 150 cm σε άνδρες λίγο περισσότερο από 150 cm). Ωστόσο, το βάρος είναι απόλυτα συνεπής με την ηλικία, σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη υψηλότερες από το κανονικό.

Που υποβάλλονται σε αλλαγές και ουρογεννητικό σύστημα, για παράδειγμα, υπάρχει κρυψορχία (μια διαταραχή κατά την οποία οι όρχεις δεν βρίσκονται στις θέσεις τους), υποσπαδίας (ουρήθρα ανοίγει άτυπα για αυτή την περιοχή), υποπλασία του πέους και το όσχεο (υπανάπτυξης).

Εξωτερικά, παρατηρείται επίσης σύνδρομο Russell-Silver. Εξέφρασε στην ασυμμετρία του σώματος. Επηρεάζει το πρόσωπο και τον κορμό, και το μήκος των ποδιών και των χεριών.

Επηρεάζει σύνδρομο Russell-Silver (θεραπεία της νόσου μπορεί να βρεθεί στο άρθρο), και στο πρόσωπο. Μέρος του κρανίου, το οποίο είναι το μυαλό, αυξημένη σε σύγκριση με το μπροστινό μέρος της, και η αύξηση αυτή είναι σαφώς δυσανάλογη. Πρόσωπο σχήμα μοιάζει με ένα τρίγωνο στο οποίο το κυρτό μέτωπο, και τα μεγέθη της κάτω γνάθου και του στόματος μειώνεται σημαντικά. Αυτό ονομάζεται psevdogidrotsefaliya. Χείλη σφιχτά και γωνίες ελαφρώς χαμηλωμένη (την επίδραση της «στόμα κυπρίνου»). Ο ουρανός είναι υψηλή, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι μια σχισμή. Αυτιά προεξείχε στις περισσότερες περιπτώσεις.

Μεταξύ των συνοδευτικών εξωτερικά συμπτώματα είναι:

• παραβίαση του σχηματισμού του υποδόριου λίπους?
• στενό στήθος?
• λόρδωση στην οσφυϊκή περιοχή (η κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης προς τα εμπρός)?
• καμπυλότητα του μικρού δακτύλου.

Σχετικά ασθένειες των εσωτερικών οργάνων

Εκτός από τις εξωτερικές διαταραχές, συχνά παρατηρούνται και τα εσωτερικά προβλήματα του σώματος. σύνδρομο Russell-Silver (συμπτώματα που σχετίζονται με εξασθενημένη εμφάνιση, όπως ορίζεται παραπάνω) επηρεάζουν τα νεφρά λόγω ακανόνιστο σχηματισμό τους (σχήμα πετάλου, επέκταση της νεφρικής πυέλου, σωληνάρια οξέωση).

Για τους ασθενείς, ανεξάρτητα από το φύλο τους χαρακτηριστικό της πρώιμης εφηβείας. Στο 30% των περιπτώσεων ξεκινά από την ηλικία των 6 ετών. Αυτό έχει άμεση σχέση με το γεγονός ότι υπάρχει μια γοναδοτροπίνης διέγερση των ωοθηκών (σεξουαλικών ορμονών ποσό μεγεθύνονται σημαντικά).

Αλλά νοημοσύνη είναι πλήρως διατηρούνται.

σύνδρομο Russell-Silver: διάγνωση

Η ασθένεια διαγνωστεί νωρίς στην παιδική ηλικία. Μια τέτοια απόφαση λαμβάνεται από έναν παιδίατρο, βλέποντας ένα άρρωστο παιδί. Ωστόσο, εκτός από τις συνήθεις παρατηρήσεις πραγματοποιούνται και διάφορες εργαστηριακές δοκιμές και δοκιμές:

1. Ο προσδιορισμός του επιπέδου του σακχάρου στο αίμα. Πολύ συχνά τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με «σύνδρομο Russell-Silver», έχουν χαμηλότερα επίπεδα της γλυκόζης στο αίμα.
2. Έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά τα προβλήματα που διαπιστώθηκαν.
3. Καθορισμός των ποσών της αυξητικής ορμόνης. Σε αυτή την ασθένεια υπάρχει μια ανεπάρκεια.
4. Εξέταση του σχηματισμού του σκελετού. Αυτό είναι απαραίτητο για να εξαλειφθεί πλήρως πρόσθετες προϋποθέσεις, οι οποίες σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να δώσει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα.

Χαρακτηριστικά της θεραπείας

Ο βασικός κανόνας της θεραπείας: η έγκαιρη διάγνωση. Αν δεν το κάνει στο χρόνο, ο γιατρός σας μπορεί να μας αποπροσανατολίσουν και να κάνει υδροκέφαλο θεραπεία, αλλά δεν έχουν την ασθένεια σε αυτά τα παιδιά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς αυτοί έχουν ανατεθεί να λάβουν αυξητικής ορμόνης σε ένα συγκεκριμένο μοτίβο, το οποίο αναπτύσσει ένα γιατρό.

Επιπλέον, οι συχνά χρησιμοποιείται και πρόσθετες μέθοδοι:

• φυσική θεραπεία, η οποία αποσκοπεί στη βελτίωση των μυών?
• ειδική εκπαίδευση.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, την ίδια στιγμή να διαρκέσει μερικά ειδικοί:

• ιατρού-γενετιστή ο οποίος είναι σε θέση να ανιχνεύει τη νόσο σε πολύ αρχικό στάδιο της?
• Διαιτολόγος ή γαστρεντερολόγο, ο κύριος στόχος είναι να αναπτυχθεί μια ειδική δίαιτα που στοχεύει στην αύξηση της ανάπτυξης?
• ενδοκρινολόγο, ο οποίος διορίζει αυξητική ορμόνη?
• ψυχολόγος.

Για να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας μπορεί να είναι να αυξήσει το ρυθμό ανάπτυξης. Όταν σωστά σχεδιασμένο σύστημα κατά το πρώτο έτος της θεραπείας μπορεί να επιτύχει αποτελέσματα σε 8 εκ.