Ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιθρυψίνη: συμπτώματα, τα αίτια, διάγνωση και θεραπεία

Ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιθρυψίνης - μια ασθένεια της έμφυτης φύσης, που μεταδίδεται σε γενετικό επίπεδο, με τη σύλληψη του παιδιού. Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Με κλινικά συμπτώματα γίνονται όλο και πιο ποικιλόμορφη, και την κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Στους περισσότερους ασθενείς, οι γιατροί διαγνώσουν πνευμονική μορφή της νόσου. Μόνο το 12% των ασθενών τα συμπτώματα του ηπατικού ιστού. Η σύγχρονη ιατρική δεν έχει ειδικά μέσα για τη θεραπεία της ασθένειας. Ως εκ τούτου, το κύριο μέτρο θα πρέπει να στοχεύουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Τι είναι το άλφα-1 αντιθρυψίνης;

Αυτή η πρωτεΐνη, η οποία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή των κυττάρων του ήπατος. Από εκεί, εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος, και στη συνέχεια μεταφέρονται στους πνεύμονες. Γιατί χρειαζόμαστε αυτή την πρωτεΐνη; Η κύρια λειτουργία του είναι να προστατεύει τον πνευμονικό ιστό από βλάβη σε άλλους τύπους πρωτεϊνών - ενζύμων. Οι ουσίες αυτές είναι απαραίτητες για την κανονική λειτουργία και την ανάπτυξη του συνόλου του οργανισμού. Για παράδειγμα, πρωτεάσες είναι υπεύθυνοι για την αφαίρεση βακτηριδίων από τους πνεύμονες, συμβάλλοντας στην καταπολέμηση της λοίμωξης. Όταν κυκλοφόρησε σε μεγάλες ποσότητες, συμβάλλουν επίσης στην προστασία των κυψελίδων από την έκθεση στον καπνό του τσιγάρου. Η δραστηριότητα των ενζύμων αυτών πρέπει να είναι ισορροπημένη. Στις παραμέτρους περίπτωση να αυξηθεί η πνευμονική στοιχεία αρχίζουν να λιώνουν. Άλφα-1 αντιθρυψίνης σας επιτρέπει να ρυθμίσετε τη δράση του ενζύμου πρωτεάσης.

Πόσο είναι το έλλειμμα;

Σε ένα κελί πυρήνας περιέχει μόνο 46 χρωμοσώματα. Όλα αυτά χωρίζονται σε 23 ζεύγη. Σε κάθε ζεύγος, ένα χρωμόσωμα που κληρονόμησε από τον πατέρα, το άλλο - από τη μητέρα. Είναι ένα νηματώδη δομή. Με τη σειρά του, κάθε γονίδιο αποτελείται από μια ειδική αλληλουχία του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος και καταλαμβάνει μια συγκεκριμένη θέση στο χρωμόσωμα. Ελέγχει επίσης μια ειδική λειτουργία ή εκτελούν την εργασία τους στο σώμα. DNA σχηματίζει ένα ανθρώπινο γενετικό υλικό.

Ανεπάρκεια γονίδιο άλφα-1-αντιθρυψίνης συνοδεύεται από βλάβη στο χρωμόσωμα №14. Εάν για επικάλυψη της πρωτεΐνης δεν παράγεται στις απαιτούμενες ποσότητες, σχηματίζεται έλλειμμα. Αυτή η ουσία εναποτίθεται στο ήπαρ και δεν εισέρχεται μέσα στον ιστό του πνεύμονα. Μια τέτοια παραβίαση συνεπάγεται βλάβη στο κυψελίδες και το εμφύσημα ανάπτυξης. Υπολειμματική πρωτεΐνη στο ήπαρ διευκολύνει το σχηματισμό ουλώδους ιστού. Ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης ηπατικής ανεπάρκειας.

μηχανισμό μετάδοσης της νόσου

Πρώτη παθολογίες που χαρακτηρίζονται από την έλλειψη άλφα-1-αντιθρυψίνη, περιγράφηκε το 1963 από το δανικό ιατρό η Wall Erickson. Σήμερα έχει διαγνωστεί πολύ σπάνια. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών αυξάνεται σε μια γεωμετρική πρόοδο. Γιατί; Όλη η ύλη της γενετικής φύσεως ασθένειες. Η ασθένεια είναι κληρονομική, όταν και οι δύο γονείς φέρουν το παθολογικό γονίδιο. Σύμφωνα με τις στατιστικές, περίπου 1 άτομο 25, ένα τέτοιο ελάττωμα έχει διαγνωστεί. Σε περίπτωση που οι δύο εταίροι του αντίθετου φύλου με ένα ελαττωματικό γονίδιο αποφασίσει να συλλάβουν ένα παιδί, με υψηλή πιθανότητα του φωτός θα είναι μια ανθυγιεινή παιδί. Μέχρι σήμερα, για κάθε 5.000 ανθρώπους υπάρχει μόνο μία με την ανάπτυξη ενός πλήρους κλινικής εικόνας. Μόλις πριν από λίγες δεκαετίες, οι αριθμοί αυτοί ήταν μερικές φορές κάτω. 20 χιλιάδες άνθρωποι συναντήθηκε με μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο. Αυτά τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν την πλήρη έκταση των παθολογικών καταστάσεων πολλαπλασιασμού.

Τα συμπτώματα και σημεία της νόσου πρώτο

Η κλινική εικόνα της παθολογικής διεργασίας καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από το σχήμα και την έκταση της βλάβης του. Για τους περισσότερους ανθρώπους, τα συμπτώματα δεν εκδηλώνονται εδώ και δεκαετίες. Άλλοι, αντίθετα, η παθολογία εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Η διαδικασία αυτή αποτυπώνεται συνθήκες ζωής του ασθενούς και τον τρόπο ζωής του.

Πνευμονική εκδηλώσεις είναι οι πιο κοινές ασθένειες. Οι καπνιστές που εμφανίζονται μετά από 20 χρόνια. Οι ασθενείς που ακολουθούν ένα υγιεινό τρόπο ζωής, το όριο αυτό έχει ξεπεραστεί κατά σχεδόν 2 φορές (40-45 ετών). Πρώτον, υπάρχει δυσκολία στην αναπνοή, μετά την έντονη άσκηση. Αυτό σταδιακά οδηγεί σε επιδείνωση της αναπνευστικής διαδικασίας. Στη συνέχεια ενώνει το βήχα. Αυτή η ασθένεια συχνά χαρακτηρίζεται από φλεγμονώδεις αλλοιώσεις της ανώτερης αναπνευστικής οδού.

Ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιθρυψίνης σε παιδιά, ή μάλλον τα συμπτώματα του ήπατος του εμφανίζονται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Εκδηλώνονται με τη μορφή της ηπατίτιδας άγνωστης αιτιολογίας, ίκτερος του δέρματος. Με 14-16 χρόνια η πλειοψηφία των κλινικών περιπτώσεων επιλυθεί προς την κατεύθυνση της ελαχιστοποίησης της ηπατικής συμπτώματα. Σε ορισμένες από τις εφήβων έσωσε περιστασιακή γκρίνια πόνους στο δεξιό υποχόνδριο. Η εμφάνιση της ηπατικής συμπτώματα σε ενήλικες κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών. Ένα παρόμοιο μοτίβο χαρακτηρίζεται από ουλές του ιστού οργάνου, το οποίο στη συνέχεια οδηγεί σε σοβαρή κίρρωση και το θάνατο του ανθρώπου.

διαφορική διάγνωση

Πρωτεΐνη άλφα-1-αντιθρυψίνη παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του συνόλου του οργανισμού. Η αποτυχία του συνοδεύεται από σοβαρές επιπλοκές, και μερικές φορές οδηγεί στο θάνατο ενός ατόμου. Ο αυξημένος κίνδυνος της ασθένειας περιλαμβάνουν:

• το κάπνισμα άτομα με εμφύσημα, εμφανίστηκε σε 45 χρόνια?
• ασθενείς με υποδερματίτιδα?
• μη-καπνιστές που έχουν εμφύσημα διαγνωστεί μετά από 45 χρόνια?
• νεογέννητα μωρά με σοβαρή ίκτερο και αυξημένα ηπατικά ένζυμα?
• Οι ασθενείς με βρογχεκτασίες άγνωστης αιτιολογίας.

Για διαφορική διάγνωση, ο ασθενής πρέπει να δώσει αίμα για άλφα-1 αντιθρυψίνη. Εάν η ανάλυση επιβεβαιώνει την ανεπάρκεια πρωτεϊνών, κάθε μέλος της οικογένειας του ασθενούς πρέπει να υποβληθεί σε πλήρη ιατρική εξέταση για την ανίχνευση του ελαττωματικού γονιδίου. Όλα τα άλλα διαγνωστικά δραστηριότητες που αποσκοπούν στον καθορισμό του βαθμού βλάβη των ιστών. Σε τακτά χρονικά διαστήματα, θα πρέπει να ελέγχονται για:

• αξιολόγηση του όγκου του πνεύμονα ζωή και ρυθμό αναπνοής?
• ορισμό της σπιρομέτρησης?
• εξετάσεις αίματος για δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας.

Οδηγίες θεραπεία

Εμφύσημα προκαλεί μη αναστρέψιμες αλλαγές. Ως εκ τούτου, οποιαδήποτε εφαρμοζόμενη θεραπεία δεν αποκατάσταση της δομής του πνεύμονα ή να βελτιώσουν την απόδοσή τους, αλλά μπορεί να σταματήσει την πρόοδο της νόσου. Η θεραπεία είναι αρκετά ακριβά και συνιστάται μόνο για μη-καπνίζοντες ασθενείς οι οποίοι έχουν μετρίως σοβαρή δυσλειτουργία οργάνων. Έχει αποδειχθεί ότι αν η ανάλυση της Άλφα-1 αντιθρυψίνη είναι εντός του κατώτερου ορίου.

Η διακοπή του καπνίσματος, η χρήση βρογχοδιασταλτικών - σημαντικά συστατικά της θεραπείας. Πειραματική θεραπεία χρησιμοποιώντας ένα φαινυλοβουτυρικό οξύ, η οποία επιτρέπει να συναγάγει το σπασμένο σχηματισμό των πρωτεϊνών στα ηπατοκύτταρα είναι ακόμα υπό ανάπτυξη. Πολλοί ασθενείς ηλικίας άνω των 60 ετών, οι γιατροί προτείνουν την μεταμόσχευση πνευμόνων. Πληροφορίες σχετικά με τα οφέλη της χειρουργικής επέμβασης για να μειώσει τον όγκο του σώματος με εμφύσημα είναι πολύ αντιφατικές.

Θεραπεία της ηπατικής νόσου είναι συμπτωματική. Υποκατάσταση των ενζύμων στην πλειονότητα των περιπτώσεων είναι αναποτελεσματική, δεδομένου ότι η ασθένεια που προκαλείται από τη παθολογική διαδικασία. Ασθενείς με ηπατική ανεπάρκεια φαίνεται μεταμόσχευση οργάνων. Για τη θεραπεία της υποδερματίτιδας χρησιμοποιούνται κορτικοστεροειδή και οι τετρακυκλίνες.

θέα

Τι να περιμένουμε σε ασθενείς με διάγνωση «ανεπάρκεια άλφα-1-αντιθρυψίνης»; Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει μόνο την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς. Εντελώς ξεπεραστεί αυτή η παθολογία δεν είναι δυνατή. Η πρόγνωση εξαρτάται από το βαθμό της βλάβης οργάνων. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, είναι δυσμενής. Οι άνθρωποι πεθαίνουν από εμφύσημα ή κίρρωση.

Επιστήμονες από όλο τον κόσμο συνεχίζουν να διερευνήσουν ενεργά την ασθένεια, να αναζητήσει μια καθολική ιατρική. Για παράδειγμα, στις ΗΠΑ και σε ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες, ο ασθενής πριν την έναρξη της πειραματικής θεραπείας που προσφέρονται για να παραδώσει την ανάλυση που επιβεβαιώνει την ασθένεια. Άλφα-1-αντιθρυψίνη, που προέρχεται από το πλάσμα του απολύτως υγιή άτομα, χορηγείται ενδοφλεβίως. Η θεραπεία γίνεται σε ένα ειδικά σχεδιασμένο σχήματα. Η διαδικασία αυτή επαναλαμβάνεται αρκετές φορές το μήνα. Αυτή η μέθοδος επεξεργασίας είναι ακριβή και προληπτική. Επιπλέον, δεν είναι κατάλληλη για ασθενείς με ηπατική εκδηλώσεις της νόσου, όταν στην παθολογική διαδικασία που εμπλέκονται δεν είναι εύκολο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η θεραπεία είναι η άρση των συμπτωμάτων της ασθένειας.

προληπτικά μέτρα

Ειδικές μέθοδοι πρόληψης των ασθενειών, η σύγχρονη ιατρική μπορεί να προσφέρει. Οι γιατροί συστήνουν ότι τα ζευγάρια σχεδιάζουν να συλλάβουν ένα παιδί, προκειμένου να παρακολουθήσουν τη γενετική διαβούλευσης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα των γονέων, ένας από τους οποίους έχουν ήδη ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Για να συνοψίσουμε

Η νόσος χαρακτηρίζεται από την έλλειψη πνευμονικής πρωτεάσης και συσσώρευση στο ήπαρ παθολογική αντιτρυψίνη, είναι μια σχετικά σπάνια. Ωστόσο, κάθε χρόνο ο αριθμός των ασθενών με συμπτώματα αυξάνει εκθετικά. Δυστυχώς, για την πρόληψη της ανάπτυξης του δεν είναι δυνατή.