Ασθένεια Erdheim - τι παθολογία;

Παρά το γεγονός ότι η ιατρική εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς, πολλές ασθένειες δεν έχουν μελετηθεί μέχρι το τέλος. Κάποιοι από αυτούς έχουν περιγραφεί πριν από λίγο καιρό. Ως εκ τούτου, τα δεδομένα σχετικά με ορισμένες παθολογικές καταστάσεις σε αυτό το στάδιο δεν είναι αρκετό. Ένα παράδειγμα είναι η νόσος Erdheim. Θλίψη είναι ανοιχτό μόνο στον ΧΧ αιώνα. Είναι μια σπάνια ασθένεια, έτσι δεν υπάρχει καμία πιθανότητα να προχωρήσει σε μια βαθιά μελέτη αυτής της ασθένειας. Τα αίτια και παθογένεση των διαταραχών άγνωστης μέχρι το τέλος. Παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν διάφορες θεωρίες της νόσου. Όλοι τους είναι ενεργά μελετηθεί. Μέχρι σήμερα, μόνο 500 γνωστές περιπτώσεις της νόσου σε παγκόσμιο επίπεδο. Από παθολογία θεωρείται σπάνια, δεν είναι πάντα εύκολο να εντοπιστούν.

Τι είναι η νόσος Erdheim;

Για πρώτη φορά σε αυτή την ασθένεια, έγινε γνωστό το 1930. Εγκαινιάστηκε επιστήμονες William Chester και τον δάσκαλό του - Jacob Erdheim. Δούλεψαν μαζί για τη μελέτη αυτής της ασθένειας. Έτσι, η νόσος συχνά αποκαλείται σύνδρομο Erdheim Τσέστερ. Σύμφωνα με τα στοιχεία, τα οποία κατάφερε να συγκεντρώσει όλα αυτά τα χρόνια, η παθολογία είναι πιο συχνή στους άνδρες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εκδηλώνεται για πρώτη φορά στην ηλικία των 50 ετών. Παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν αρκετές περιπτώσεις νοσηρότητας στα παιδιά. Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν. Τις περισσότερες φορές, οι ακόλουθες κλινικές εκδηλώσεις συμβαίνουν: ασθένεια των οστών, νευρολογικές διαταραχές και άποιος διαβήτης. Νόσος (σύνδρομο) Erdheim-Chester χαρακτηρίζεται από διήθηση των διαφόρων ιστών του σώματος nelangergansovymi ιστιοκύτταρα. Αυτά τα κύτταρα ανήκουν στα συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος. Συνήθως, έχουν μια προστατευτική λειτουργία. Αλλά υπάρχει έλλειψη κινήτρου ιστιοκύτταρα αναπαραγωγής, με αποτέλεσμα να επηρεάζει διάφορα όργανα σε αυτήν την παθολογία.

ασθένεια Erdheim: τα συμπτώματα της νόσου

Η κλινική εικόνα του σπάνιου συνδρόμου μπορεί να είναι διαφορετική. Εξαρτάται από ποια όργανα χτυπήθηκαν από ιστιοκύτταρα. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις της νόσου Erdheim εκδηλώνεται με αλλαγές στο σκελετό, το νευρικό σύστημα και το δέρμα. Ανάμεσα στα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορούν να απομονωθούν εξής παραβάσεις:

• Οστεοσκλήρυνσης περιόστεο. Αυτή η εκδήλωση είναι παρούσα στην πλειοψηφία των ασθενών. Παρ 'όλα αυτά, στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό το σύμπτωμα δεν ενοχλεί τους ασθενείς. Μόνο ένα μέρος των ανθρώπων που πάσχουν από την ασθένεια αυτή, καταγγέλλει ο πόνος στην περιοχή της βλάβης.
• Εξόφθαλμο. Αυτή η ασθένεια συμπτώματα αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της ήττας του χώρου που βρίσκεται πίσω από το βολβό του ματιού. Επίσης τον πολλαπλασιασμό των ιστιοκυττάρων μπορεί να προκαλέσει συμπίεση του οπτικού νεύρου και του μυός. Ως εκ τούτου, σε ορισμένους ασθενείς, υπάρχει ένα σύμπτωμα όπως διπλωπία. Μερικοί ασθενείς ανέφεραν μείωση της οπτικής οξύτητας.
• Ιστιοκυτταρικά διείσδυση των ενδοκρινών αδένων. Οι εκδηλώσεις είναι η ανάπτυξη της άποιος διαβήτης (δίψα, πολυουρία), μεταβολική διαταραχή.
• Hydro και uteronefroz. Αυτά τα συμπτώματα αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της συμπίεσης των ιστιοκυτταρικό ιστού των νεφρών και ουρητήρων.
• Η ήττα του καρδιαγγειακού συστήματος και των πνευμόνων.
• Ξανθελάσματα (λίπος) στα βλέφαρα και ξάνθωμα. Νεοπλάσματα μπορεί να βρίσκεται σε όλο το σώμα.

σύνδρομο Διάγνωση Erdheim

Ύποπτα νόσο Erdheim-Chester είναι δύσκολη λόγω της σπάνιας εμφάνισης της και ένα μεγάλο αριθμό εκδηλώσεων που μπορεί να συμβεί με άλλες παθολογίες. Τις περισσότερες φορές, θα πρέπει να δώσουν προσοχή σε ένα συνδυασμό συμπτωμάτων όπως πρόπτωση και πόνο στα οστά, καθώς και τη σταδιακή ανάπτυξη της δίψας και πολυουρία. Εστίες της διείσδυσης μπορεί να ανιχνευθεί με ακτίνες Χ των άκρων, το κρανίο. Επίσης, όταν υπάρχουν υπόνοιες εμφάνισης της ασθένειας, μία βιοψία διεξάγεται φορείς που αντιμετωπίζουν ανώμαλη διείσδυση. Επιπλέον, θα πραγματοποιηθεί βυθού εξέταση, αξονική και μαγνητική τομογραφία του οπισθοπεριτοναϊκό χώρο. Αν υπάρχει διεξάγεται μια βιοψία δερματικών εκδηλώσεων των παθολογικών περιοχών (ξανθώματα). Μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με μια γενετική εξέταση.

Μέθοδοι για τη θεραπεία της νόσου Erdheim

Για να ξεκινήσει η θεραπεία θα πρέπει να είναι αμέσως μετά τη διάγνωση: ασθένεια Erdheim. Η θεραπεία αυτής της νόσου κατά τη στιγμή μειώνεται σε συνταγογράφηση «ιντερφερόνη». φαρμάκου δόση εξαρτάται από το μέγεθος των εστιών της διείσδυσης. Δεδομένου ότι εφαρμόζεται πρόσφατα φαρμάκου «vemurafenib», η οποία είναι ένας αναστολέας του μεταλλάκτη πρωτοογκογονιδίου. Επιπλέον, ανάλογα με την κλινική, συμπτωματική θεραπεία. πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από την ταχύτητα των φαινομένων ροής. Εξόφθαλμο και η ήττα του αναπνευστικού συστήματος θεωρούνται δυσμενείς σημάδια.