Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Συμπτώματα και Θεραπεία

Νωτιαία μυϊκή ατροφία εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ήδη από 2-4 μηνών. Αυτή είναι μια κληρονομική νόσος η οποία χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι στα νευρικά κύτταρα του εγκεφαλικού στελέχους σταδιακά πεθαίνουν.

τα είδη των προβλημάτων

Ανάλογα με το πότε τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, η σοβαρότητα και η φύση των ατροφικές μεταβολές της ροής εντοπίσει διάφορους τύπους ασθενειών.

Νωτιαία μυϊκή ατροφία μπορεί να εξελιχθεί:

- ο πρώτος τύπος: οξεία (Μορφή Verdiga-Hoffmann)?

- Ο δεύτερος τύπος: ενδιάμεσο (βρεφική, χρόνια)?

- Ο τρίτος τύπος: η μορφή της νόσου Kugelberg-Welander (χρόνια, νεανική).

Τρία είδη από τις ίδιες ασθένειες που προκύπτουν από επαγγελματίες υπόθεση οφείλεται σε διαφορετικές μεταλλάξεις σε ένα και το ίδιο γονίδιο. Νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μία αυτοάνοση νόσος που εμφανίζεται όταν κληρονομικότητα των δύο υπολειπόμενα γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Μεταλλακτικές τμήμα 5 είναι σε ένα χρωμόσωμα. Είναι παρούσα σε κάθε 40 ανθρώπους. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που εξασφαλίζει την ύπαρξη των κινητικών νευρώνων στον νωτιαίο μυελό. Εάν η διαδικασία αυτή διαταράσσεται, οι νευρώνες πεθαίνουν.

νόσο Verdin-Hoffmann

Ύποπτα ένα πρόβλημα μπορεί να είναι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν το παιδί αναπτύσσει νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, που παρατηρείται συχνά αργή και καθυστερημένη κινητικότητα του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μετά τη γέννηση, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν γενικευμένη μυϊκή υποτονία.

Ατροφία αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Συχνά στο εγγύς σημείο δεσμιδική σύσπαση των μυών της πλάτης, του κορμού, των άκρων. Παρατηρήθηκε επίσης και διαταραχών προμηκική. Αυτές περιλαμβάνουν κακή πιπίλισμα, αδύναμη κραυγή, διαταραχή στην κατάποση. Τα παιδιά με τη νόσο συχνά Verdin-Hoffmann σημειωθεί μείωση των εμετό, βήχα, του φάρυγγα, της υπερώας αντανακλαστικά. Σημειώνουν επίσης μαρμαρυγή γλωσσική τους μυς.

Αλλά αυτό δεν είναι όλα τα σημεία από τα οποία μπορεί να προσδιοριστεί νωτιαία μυϊκή ατροφία. Τα συμπτώματα χαρακτηριστικό του τύπου ασθένειας 1 περιλαμβάνουν αδυναμία και μεσοπλεύριοι μύες. Σε αυτό το στήθος μοιάζει με ισοπέδωσε τα παιδιά.

Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, όπως τα παιδιά συχνά υποφέρουν από αναπνευστικές λοιμώξεις, πνευμονία και κοινές επιδιώξεις.

Διάγνωση της ασθένειας Verdin-Hoffmann

Καθορίστε η ασθένεια είναι δυνατόν να ήθελε να εξετάσει το παιδί. Υπάρχει ένας αριθμός κλινικών σημείων για τα οποία οι επαγγελματίες μπορεί να καθορίσει ότι το μωρό κληρονόμησε νωτιαία μυϊκή ατροφία. Διάγνωση περιλαμβάνει:

- βιοχημική ανάλυση του αίματος (θα φανεί μια μικρή αύξηση της κρεατινίνης φωσφοκινάσης και αλδολάση)?

- ηλεκτρομυογραφικές μελέτη (η ήττα των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού θα δείξει το ρυθμό του φράκτη)?

- ιστολογική εξέταση των σκελετικών μυών (εντοπίστηκαν συστάδες στρογγυλεμένες μικρών ινών).

Νωτιαίου μυελού Μικροσκοπία (πρόσθιο κέρας του) δείχνει ότι υπάρχουν εκφυλιστικές αλλαγές στους πυρήνες κινητήρα των κρανιακών νεύρων. Υπάρχει ένα σφαιρικό διόγκωση ή / και συρρίκνωση των κυττάρων κινητήρα, μικρογλοιακά και αστροκυτταρικές πολλαπλασιασμό, hromatolizis. Τα φαινόμενα αυτά συνοδεύονται από την εμφάνιση της πυκνής νευρογλοιακά ινών.

Είναι σημαντικό να γίνει διαφορική διάγνωση να αποκλείσει οργανική οξυουρία, συγγενή μυοπάθεια ή δομικές παράδειγμα pemalinovuyu, miotubulyarnuyu μυοπάθεια ή ασθένεια της κεντρικής ράβδου.

Πρόβλεψη τύπου ατροφία μου

Ανάλογα με την έκταση της βλάβης, ασθένειας Verdin-Hoffmann μπορεί να εκδηλωθεί κατά τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Οι ειδικοί ακόμα και για την κατάσταση του παιδιού μπορεί να θεωρηθεί ότι έχει νωτιαία μυϊκή ατροφία. Φωτογραφίες από τα μωρά είναι παρόμοιες: ότι βρίσκονται σε βάτραχο θέτουν. Άκρα στις αρθρώσεις του ισχίου και του ώμου αναίρεση, και του αγκώνα και του γονάτου - λυγισμένο.

Ο πρώτος που θα υποστούν βρίσκονται εγγύς κάτω μυς των άκρων. Η διαδικασία της καταστροφής πηγαίνει στην άνω ζεύξη. Με την εξέλιξη της νόσου επηρεάζει τους μυς του λάρυγγα και του φάρυγγα. Συμβαίνει ότι η ίδια η ασθένεια εκδηλώνεται αργότερα. Όμως, το όριο είναι η ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά μπορούν καν να σηκώσει το κεφάλι του και να ανατραπεί, αλλά ποτέ δεν κάθονται κάτω.

Τα περισσότερα μωρά πεθαίνουν από καρδιακή, αναπνευστική ανεπάρκεια, ή μολύνσεις κατά το πρώτο έτος της ζωής. Πάνω από το 70% των παιδιών που πεθαίνουν πριν από 2 χρόνια. Μέχρι 5 ετών που ζουν από περίπου 10% αυτών των παιδιών.

Ατροφία Τύπου II

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν και άλλα σενάρια. Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 φαίνεται κάπως αργότερα. Συνήθως τα πρώτα σημάδια που παρατηρούνται στην ηλικία των 8-14 μηνών. Για αυτά τα παιδιά χαρακτηριστικό είναι γενικευμένη μυϊκή αδυναμία και υποτονία.

Σχετικά με την ασθένεια δείχνουν αραιωμένο δάχτυλα που εμφανίζονται δεσμιδική δονήσεις στους μυς των εγγύς άκρων, στις άκρες των δακτύλων. Τέτοια μωρά έχουν μια περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης. Βρίσκονται σε ηλικία θέσει αρχίσει να κρατήσει το κεφάλι σας, καθίστε κάτω. Αλλά δεν μιλάμε για αυτο-με τα πόδια.

Τα παιδιά μπορούν να ρουφάει και να καταπίνει κανονικά, πρώιμη βρεφική αναπνευστική λειτουργία δεν είναι εξασθενημένη. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, μυϊκή αδυναμία αρχίζει να προχωρήσει. Σε μεγαλύτερες ηλικίες, υπάρχουν δυσκολίες στην κατάποση, υπάρχει μια ρινική τόνο της φωνής. Μία από τις πιο συχνές επιπλοκές σε ασθενείς με σημαντική προσδόκιμο ζωής είναι η σκολίωση.

Η πρόγνωση της ατροφίας τύπου II

Παρά το γεγονός ότι το παιδί μπορεί να αναπτύξει κανονικά κατά τους πρώτους μήνες, η κατάσταση επιδεινώνεται με το χρόνο. Από την ηλικία των δύο παιδιών που λείπουν τα άκρα του τένοντα αντανακλαστικά. Παράλληλα, τους μεσοπλεύριους μυς αποδυναμώσει. Ως αποτέλεσμα, ο θώρακας είναι πεπλατυσμένο, εμφανίζεται καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη.

Μόνο το 25% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με νωτιαία μυϊκή ατροφία, μπορούν οι ίδιοι να καθίσει ή να παραμείνει με την υποστήριξη. Μεταγενέστερα στάδια της νόσου χαρακτηρίζεται από την κυφοσκολίωση εμφάνιση. Πολλά παιδιά πεθαίνουν ηλικίας μεταξύ 1 και 4 ετών. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι η πνευμονία ή αναπνευστική ανεπάρκεια μυών.

Όταν εγκαθιστάτε τη διάγνωση του νωτιαίου μυϊκή ατροφία είναι απαραίτητο να γίνει διαφορική διάγνωση με συγγενή ή δομική μυοπάθειες, άτονη-αστατικές είδος της εγκεφαλικής παράλυσης.

Πάνω από το 70% των ασθενών ζουν περισσότερο από δύο χρόνια. Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών αυτών είναι περίπου 10-12 χρόνια.

νόσο Kugelberg-Welander

Η πιο ευνοϊκή πρόγνωση σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου III. Μπορεί να είναι ηλικίας έως 20 ετών. Τις περισσότερες φορές η πρώτη εκδήλωση καταγράφεται στην ηλικία των 2-7 ετών. Ο πρώτος που θα υποστούν τις εγγύς μύες της πυέλου.

Οι ασθενείς που έχουν δυσκολία στο περπάτημα, τρέξιμο, περνώντας από μια θέση οκλαδόν και την ανάγκη για ανέβασμα σκάλας. Αξίζει να θυμηθούμε ότι οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε αυτή τη μορφή είναι παρόμοια με προοδευτική δυστροφία Becker.

Εγγύς τμήματα των όπλων και της ωμικής ζώνης επηρεάζει μόνο λίγα χρόνια μετά τα πρώτα συμπτώματα της νόσου. Με τον καιρό, το παραμορφωμένο θώρακα φαίνεται δεσμιδική τρόμος των χεριών και ανεξέλεγκτη συρρίκνωση των διαφορετικών μυϊκών ομάδων. Αυτό μειώνει τα αντανακλαστικά του τένοντα και να αρχίσει να εξελίσσεται οστών παραμόρφωση. Αλλαγές στο στήθος, τα πόδια, τους αστραγάλους, εμφανίζεται σκολίωση της σπονδυλικής στήλης.

Η πρόγνωση του τύπου ασθένειας III

ασθένεια Kugelberg-Welander - είναι νωτιαίας μυϊκής ατροφίας ενήλικες. Η ασθένεια για πολλά χρόνια, αρκετές περιπλέκει τη ζωή των ασθενών, αλλά δεν οδηγεί σε σοβαρή αναπηρία τους. Είναι εξελίσσεται αργά. Ως εκ τούτου, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή τη διάγνωση ζουν στην ενήλικη ζωή.

Πριν από τη θεραπεία, είναι σημαντικό να γίνει διαφορική διάγνωση με διάφορες μυϊκές δυστροφίες, νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 5 και διαρθρωτικές μυοπάθειες. Υπάρχει μια μέθοδος με την οποία μπορούμε να προσδιορίσουμε το νωτιαίο ατροφία. Αυτή είναι μια άμεση διαγνωστική DNA. Είναι απαραίτητο, επειδή οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, ασθένεια Kugelberg-Welander μπορεί να ποικίλει.

Περίπου το 50% των ασθενών που χάνουν την ικανότητα να περπατήσει και 12 χρόνια. Όταν αυτή η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται μόνο με την ηλικία. Παρατηρούμενη υπερκινητικότητα και κοινών συσπάσεις, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καταγμάτων.

σημαντικά χαρακτηριστικά

Κατά κανόνα, η ασθένεια Verdin Hoffmann-διαγνώστηκε κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Εάν το παιδί δεν έχει καμία κίνηση από τη γέννησή του, δεν ζουν μέχρι ακόμη και ένα μήνα παλιά.

Αδυναμία και σύσπαση των μυών στην παιδική ηλικία του, τρόμος χέρι και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, και θα πρέπει να προειδοποιήσει τους γιατρούς και τους γονείς. Αυτά τα παιδιά δεν σταθεί στα πόδια της. Μόνο το ένα τέταρτο του συνόλου των ασθενών μπορεί να σταθεί με την υποστήριξη. Τα παιδιά καθηλωμένος σε αναπηρικό καροτσάκι.

Αλλά το πιο δύσκολο για τον εντοπισμό της νόσου, Kugelberg-Welander. Μετά από ένα τέταρτο των ασθενών εξέφρασαν μυϊκή υπερτροφία. Ως εκ τούτου, μπορεί εσφαλμένα να διαγνωστεί με μυϊκή δυστροφία, αντί νωτιαία μυϊκή ατροφία. Τα αίτια αυτής της ασθένειας ιδρύθηκε το 1995, όταν ήταν δυνατό να προσδιοριστεί το μεταλλαγμένο γονίδιο ΔΠΕ. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς ομόζυγη εξάλειψη λαμβάνει χώρα SMN7, που χαρακτηρίζεται από την απώλεια του τελομερούς δύο αντίγραφα του γονιδίου και τα άθικτα κεντρομερική αντίγραφα.

τακτική της θεραπείας

Δυστυχώς, νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια αυτοάνοση ασθένεια, η οποία δεν θα λειτουργήσει για την πρόληψη της ανάπτυξης. Περιπλέκει την κατάσταση είναι το γεγονός ότι δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί παρέχουν μόνο κάποια ανακούφιση από την κατάσταση των ασθενών με τη βοήθεια της φυσιοθεραπείας. Βελτίωση της ποιότητας ζωής τους με ειδικές συσκευές ορθοπεδικής.

Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στη σίτιση των ασθενών αυτών. Συνήθως συνταγογραφούμενα φάρμακα που μπορούν να βελτιώσουν το μεταβολισμό. Αλλά αυτό δεν είναι το μόνο που μπορεί να γίνει εάν έχει επιβεβαιωθεί νωτιαία μυϊκή ατροφία. Η θεραπεία συνίσταται στο διορισμό της γυμναστικής. Η σωματική δραστηριότητα είναι σημαντική για αυτούς τους ασθενείς. Είναι απαραίτητο, προκειμένου να βελτιωθεί η λειτουργία των μυών και την αύξηση της μάζας τους. Ωστόσο, το φορτίο πρέπει να υπολογίζεται από το γιατρό σας. Στην περίπτωση αυτή, η φυσική αγωγή είναι μια ευεργετική επίδραση σε ολόκληρο το σώμα. τονωτικό αποτέλεσμα του είναι προφανής. Ανατεθεί μπορεί να είναι θεραπευτική ή υγιεινό πρωινό γυμναστική, άσκηση στο νερό ή απλά προετοιμάζονται μασάζ.