Οι μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με αλλαγές στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων

Αναμονή για τη γέννηση ενός παιδιού - η καλύτερη στιγμή για τους γονείς, αλλά και το χειρότερο. Πολλοί ανησυχούν ότι το μωρό μπορεί να γεννηθεί με οποιαδήποτε αναπηρία, σωματική ή διανοητική αναπηρία.

Η επιστήμη δεν στέκονται ακόμα, είναι δυνατόν να ελεγχθεί στο μικρό μωρό στην εγκυμοσύνη για την παρουσία ανωμαλιών στην ανάπτυξη. Σχεδόν όλες αυτές οι εξετάσεις μπορούν να δείξουν αν όλα ΟΚ με το παιδί.

Γιατί είναι ότι οι ίδιοι οι γονείς μπορεί να γεννηθεί εντελώς διαφορετική παιδιά - υγιές παιδί και ένα παιδί με αναπηρία; Είναι ορίζουν γονίδια. Κατά τη γέννηση ανώριμα μωρό ή παιδί με σωματική αναπηρία επηρεάζει τις γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αλλαγές στη δομή του DNA. Θα μιλήσουμε περισσότερο γι 'αυτό. Ας δούμε πώς συμβαίνει αυτό, κάποιες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι, και τις αιτίες τους.

Τι είναι μια μετάλλαξη;

Μετάλλαξη - μεταβολή των φυσιολογικών και βιολογικών κυττάρων στη δομή του DNA. Ο λόγος μπορεί να είναι η έκθεση (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να πάρει τις εικόνες του X-ray, για τους τραυματισμούς και κατάγματα), τις υπεριώδεις ακτίνες (παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ή να είναι στο δωμάτιο με τους συμπεριλαμβάνονται λάμπες υπεριώδους ακτινοβολίας). Επίσης, αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να μεταφερθεί και να κληρονομήσει από τους προγόνους μας. Όλοι τους διακρίνονται σε τύπους.

γονιδιακές μεταλλάξεις με τις αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων ή τον αριθμό των

Χρωμοσωμική μετάλλαξη - μια μετάλλαξη στην οποία η δομή και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων αλλάξει. Χρωμοσωμικές περιοχές μπορεί να πέσει ή διπλά, κινήθηκε προς μη ομόλογες ζώνη, γυρίστε από τον κανόνα για εκατόν ογδόντα μοίρες.

Τα αίτια αυτής της μετάλλαξης - παραβίαση κάτω krossengovere.

Οι μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με την αλλαγή της δομής των χρωμοσωμάτων ή την ποσότητά τους, είναι η αιτία σοβαρών διαταραχών και ασθενειών στο μωρό. Αυτές οι ασθένειες είναι ανίατες.

Τύποι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Μόνο δύο τύποι των μεγάλων χρωμοσωμικές μεταλλάξεις διαφέρουν: αριθμητική και διαρθρωτικές. Aneuploidy - είναι ο αριθμός των τύπων των χρωμοσωμάτων, δηλαδή, όταν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την αλλαγή του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Είναι η εμφάνιση όλο και περισσότερο από την τελευταία, η απώλεια οποιουδήποτε από αυτούς.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αλλαγές στη δομή και στην περίπτωση που η ρήξη των χρωμοσωμάτων, και στη συνέχεια να επανενωθεί, σπάζοντας την κανονική διαμόρφωση.

Τύποι αριθμητικών χρωμοσώματος

Με τον αριθμό των μεταλλάξεων στο μετοχικό χρωμόσωμα ανευπλοειδία, δηλαδή είδη. Εξετάστε το κύριο, να μάθετε τη διαφορά.

• τρισωμία

Τρισωμία - είναι η εμφάνιση του καρυότυπου του ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Το πιο συχνό φαινόμενο - είναι η εμφάνιση του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Γίνεται η αιτία του συνδρόμου Down, ή, όπως την αποκαλούν ασθένεια - τρισωμία του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος.

Σύνδρομο Patau ανιχνεύεται από το δέκατο τρίτο και δέκατο όγδοο στο χρωμόσωμα διαγνωστεί σύνδρομο Edwards. Είναι όλα τρισωμία αυτοσωματικό. Άλλες τρισωμίες δεν είναι βιώσιμες, πεθαίνουν στη μήτρα, και χάνεται όταν η αυτόματη αποβολή. Εκείνα τα άτομα που έχουν επιπλέον χρωμοσώματα φύλου (Χ, Υ), - βιώσιμη. Η κλινική εκδήλωση τέτοιων μεταλλάξεων είναι πολύ χαμηλή.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις αλλαγές στους αριθμούς συμβαίνουν για συγκεκριμένους λόγους. Τρισωμία πιο πιθανό να συμβεί όταν η απόκλιση των χρωμοσωμάτων ομόλογων σε ανάφαση (μειωτικής 1). Το αποτέλεσμα αυτής της απόκλισης είναι ότι και οι δύο χρωμοσώματα εμπίπτουν μόνο σε μία από τις δύο θυγατρικά κύτταρα, και η δεύτερη είναι άδεια.

Λιγότερο συχνά, μπορεί να είναι μη-διάζευξη των χρωμοσωμάτων. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται παραβίαση της απόκλισης μεταξύ αδελφές χρωματίδες. Εμφανίζεται σε μειωτικής 2. Αυτή είναι η περίπτωση όταν δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα εγκατασταθούν σε ένα γαμέτη, προκαλώντας τρισωμικών ζυγώτης. Μη αποσύνδεση εμφανίζεται στα πρώτα στάδια της διαδικασίας αυγό θραύσης που έχει γονιμοποιηθεί. Έτσι, ένας κλώνος μεταλλαγμένα κύτταρα τα οποία μπορεί να καλύψει ένα μεγαλύτερο ή μικρότερο μέρος του ιστού. Μερικές φορές εκδηλώνεται κλινικά.

Πολλά από τα εικοστού πρώτου χρωμοσώματος συνδέεται με την ηλικία της εγκύου, αλλά ο παράγοντας αυτός μέχρι σήμερα δεν έχει σαφή αποδεικτικά στοιχεία. Λόγοι για να μην αποκλίνουν χρωμόσωμα, παραμένουν άγνωστα.

• μονοσωμία

Μονοσωμία ονομάζεται η έλλειψη οποιουδήποτε από τα αυτοσωμικά. Αν συμβεί αυτό, τότε στις περισσότερες περιπτώσεις είναι αδύνατο να αποδίδει καρπούς, πρόωρες γεννήσεις συμβαίνουν στα αρχικά στάδια. Εξαίρεση - μονοσωμία λόγω του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Ο λόγος για τον οποίο υπάρχει μια μονοσωμία μπορεί να γίνει μη-διάζευξη των χρωμοσωμάτων, και η απώλεια των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της ανάφαση το δρόμο της μέσα στο κλουβί.

Με μονοσωμία χρωμοσώματα του φύλου οδηγεί σε ένα έμβρυο στο οποίο ο καρυότυπος ΧΟ. Η κλινική εκδήλωση του καρυοτύπου - σύνδρομο Turner. Ογδόντα τοις εκατό των περιπτώσεων από εκατό εμφάνιση μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ οφείλεται σε παραβίαση του μπαμπά του μωρού μείωση. Αυτό οφείλεται στην μη αποσύνδεση χρωμοσώματα Χ και Υ. Βασικά, ο καρπός του καρυοτύπου ΧΟ σκοτώνεται στη μήτρα.

Σύμφωνα με την τρισωμία φυλετικά χρωμοσώματα χωρίζεται σε τρεις τύπους: 47 XXY, XXX 47, 47 ΧΥΥ. Το σύνδρομο Klinefelter του είναι Τρισωμία 47 XXY. Με μια τέτοια ευκαιρία καρυότυπος να φέρει ένα παιδί χωρίζεται Fifty-Fifty. Η αιτία αυτού του συνδρόμου μπορεί να είναι ένα μη αποσύνδεση του χρωμοσώματος Χ, ή τα Χ και Υ μη αποσύνδεση σπερματογένεση. Το δεύτερο και το τρίτο καρυότυποι μπορεί να συμβεί μόνο σε μία από τις χιλιάδες των εγκύων γυναικών, που σχεδόν δεν εμφανίζονται στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ειδικοί που βρέθηκαν εντελώς τυχαία.

• πολυπλοειδία

Αυτό το γονίδιο οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις αλλαγές στο απλοειδή σύνολο των χρωμοσωμάτων. Αυτά τα πακέτα μπορούν να τριπλασιαστεί και τετράκλινα. Τριπλοειδή έχουν πιο συχνά διαγιγνώσκεται μόνο όταν υπήρχε μια αυτόματη αποβολή. Έχουν υπάρξει πολλές περιπτώσεις όπου η μητέρα κατάφερε να κάνει ένα τέτοιο μωρό, αλλά όλοι πέθαναν πριν φτάσουν την ηλικία και το μήνα. Μηχανισμοί μεταλλάξεων γονιδίου σε περίπτωση triplodii προκαλέσει και πλήρη διασπορά των μη αποσύνδεση των συνόλων χρωμοσώματος θηλυκών και αρσενικών γεννητικών κυττάρων. Επίσης, ο μηχανισμός μπορεί να εξυπηρετήσει μια διπλή γονιμοποίηση του ωαρίου. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει εκφυλισμός του πλακούντα. Αυτή η αναγέννηση ονομάζεται μύλη κύηση. Συνήθως, αυτές οι αλλαγές να οδηγήσει στην ανάπτυξη των ψυχικών και φυσιολογικών διαταραχών του μωρού, την άμβλωση.

Οι Ποιες μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με την αλλαγή της δομής των χρωμοσωμάτων

Οι δομικές αλλαγές είναι συνέπεια της χρωμοσωμικής διάλειμμα (κάταγμα) χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα αυτών των χρωμοσωμάτων συνδέονται, σπάζοντας προηγούμενη εμφάνισή του. Αυτές οι τροποποιήσεις μπορεί να είναι ισορροπημένη και ισορροπημένη. Ισορροπημένη δεν έχουν πλεόνασμα ή έλλειψη υλικού, ωστόσο, δεν εμφανίζονται. Μπορούν να εμφανιστούν μόνο σε εκείνες τις περιπτώσεις όπου επί τόπου καταστροφή του χρωμοσώματος ήταν ένα γονίδιο που είναι λειτουργικά σημαντικό. Σε ένα ισορροπημένο σύνολο των γαμετών μπορεί να φαίνεται μη ισορροπημένη. Κατά συνέπεια αυτής της γαμετών γονιμοποίηση μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση ενός εμβρύου με ένα μη ισορροπημένο σύνολο χρωμοσωμάτων. Με αυτό το σύνολο το έμβρυο θέτει μια σειρά από ανωμαλίες εμφανίζονται σοβαρές παθολογικές καταστάσεις.

Τύποι δομικές τροποποιήσεις

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν στο επίπεδο του σχηματισμού των γαμετών. Για να αποφευχθεί αυτή η διαδικασία δεν μπορεί, ούτε ασφαλώς δεν μπορεί γνωρίζουμε ότι τέτοιου είδους μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν. Δομικές τροποποιήσεις έχουν διάφορες μορφές.

• διαγραφές

Η μεταβολή αυτή οφείλεται στην απώλεια μέρους του χρωμοσώματος. Μόλις ολοκληρωθεί αυτή η διαφορά γίνεται βραχύτερος χρωμόσωμα, και κομμένο τμήμα του χάνεται κατά την περαιτέρω κυτταρική διαίρεση. Διάμεση διαγραφές - αυτή είναι η περίπτωση, όταν ένα χρωμόσωμα σπάει σε διάφορα σημεία. Αυτά τα χρωμοσώματα είναι συνήθως παράγουν μη βιώσιμο έμβρυο. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις όπου τα παιδιά έχουν επιζήσει, αλλά έχουν, λόγω αυτού του συνόλου των χρωμοσωμάτων ήταν το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, «κραυγή της γάτας.»

• επικάλυψη

Αυτές οι μεταλλάξεις του γονιδίου συμβαίνουν στο επίπεδο της οργάνωσης του DNA διπλού. Βασικά η επικάλυψη δεν μπορεί να είναι η αιτία αυτών των διαταραχών που προκαλούν διαγραφές.

• μετατόπιση

Η μετατόπιση λαμβάνει χώρα λόγω της μεταβίβασης του γενετικού υλικού από το ένα στο άλλο χρωμόσωμα. Εάν υπάρχει ρήξη σε διάφορα χρωμοσώματα και να ανταλλάξουν τμήματα, γίνεται η αιτία της retsiproktnoy μετατόπιση. Ο καρυότυπος αυτής της μετατόπισης έχει μόνο σαράντα έξι χρωμοσώματα. Η ίδια μετατόπιση αποκαλύπτεται μόνο από λεπτομερή ανάλυση και μελέτη των χρωμοσωμάτων.

Μεταβολές στην αλληλουχία νουκλεοτιδίου

Οι μεταλλάξεις γονιδίου που σχετίζεται με μία μεταβολή στην αλληλουχία νουκλεοτιδίου, όταν εκφράζεται σε μια τροποποίηση της δομής ορισμένων τμημάτων του DNA. Με τέτοια αποτελέσματα μετάλλαξης χωρίζονται σε δύο τύπους - χωρίς μετατόπιση πλαισίου και μετατόπισης. Για να γνωρίζουμε ακριβώς τι προκαλεί τις αλλαγές του DNA, είναι απαραίτητο να εξετάσουμε κάθε τύπο ξεχωριστά.

μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, χωρίς να

Αυτές οι μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με την αλλαγή και αντικατάσταση των ζευγών βάσεων στη δομή του DNA. Εάν αυτές οι υποκαταστάσεις δεν χάνουν το μήκος του DNA, αλλά μπορεί να χαθεί και η αντικατάσταση των αμινοξέων. Υπάρχει η πιθανότητα ότι η δομή της πρωτεΐνης διατηρείται, θα χρησιμεύσει ως τον εκφυλισμό του γενετικού κώδικα. Εξετάστε τις λεπτομέρειες των δύο επιλογές: την αντικατάσταση και χωρίς αντικαταστάσεις αμινοξέων.

Μετάλλαξη με την αντικατάσταση αμινοξέων

Αντικατάσταση ενός υπολείμματος αμινοξέος στο πολυπεπτίδιο που ονομάζεται μεταλλάξεις εσφαλμένου νοήματος. Στο μόριο της αιμοσφαιρίνης υπάρχουν τέσσερις ανθρώπινες αλυσίδες - δύο «και» (βρίσκεται στο δέκατο έκτο χρωμόσωμα), και δύο «b» (που κωδικοποιεί στον ενδέκατο χρωμόσωμα). Αν «b» - ένα φυσιολογικό εύρος, και υπάρχει εκατό σαράντα και έκτη υπολείμματα αμινοξέων στη δομή της, και η έκτη είναι ένα γλουταμικό, η αιμοσφαιρίνη είναι φυσιολογικό. Στην περίπτωση αυτή, η γλουταμινικό οξύ που πρόκειται να κωδικοποιηθεί GAA τριπλέτα. Εάν λόγω μεταλλάξεων GAA GTA αντικαθίσταται, αντί του γλουταμικού οξέος στην αιμοσφαιρίνη μόριο που σχηματίζεται βαλίνη. Έτσι, αντί της κανονικής αιμοσφαιρίνης HbA εμφανίζεται μια άλλη HbS αιμοσφαιρίνης. Έτσι, η υποκατάσταση ενός αμινοξέος, και ένα μοναδικό νουκλεοτίδιο θα προκαλέσει σοβαρή σοβαρή νόσο - δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Η νόσος εκδηλώνεται με το γεγονός ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα σαν δρεπάνι. Ως εκ τούτου, δεν είναι σε θέση να παραδώσει σωστά το οξυγόνο. Αν σε κυτταρικό επίπεδο είναι ομόζυγο τύπο HbS / HbS, που οδηγεί στο θάνατο ενός παιδιού στην πρώιμη παιδική ηλικία. Εάν τύπου HbA / HbS, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν μια αδύναμη μορφή αλλαγής. Αυτή η μικρή αλλαγή είναι ένα χρήσιμο ποιότητας - αντίσταση στην ελονοσία. Στις χώρες όπου υπάρχει κίνδυνος να προσβληθούν από ελονοσία είναι η ίδια όπως στο κρύο της Σιβηρίας, η αλλαγή αυτή έχει ένα χρήσιμο ποιότητας.

Μετάλλαξη των αμινοξέων χωρίς αντικατάσταση

υποκαταστάσεις χωρίς ανταλλαγή των αμινοξέων που ονομάζεται seymsens μεταλλάξεις. Εάν η περιοχή DNA που κωδικοποιεί το «b» - κύκλωμα θα αντικατασταθεί σε GAA GAG, στη συνέχεια, οφείλεται στο γεγονός ότι ο γενετικός κώδικας θα είναι σε περίσσεια, δεν μπορεί να συμβεί αντικαταστάσεις γλουταμικό οξύ. δομή αλυσίδας δεν αλλάζει, τα ερυθροκύτταρα δεν θα είναι τροποποιήσεις.

πλαισίου μετάλλαξη

Αυτές οι μεταλλάξεις του γονιδίου που συνδέεται με μία αλλαγή στο μήκος του DNA. Μήκος μπορεί να είναι μικρότερες ή μεγαλύτερες, ανάλογα με την απώλεια ή προσθήκη ζεύγη νουκλεοτιδίων. Έτσι, εντελώς όλη δομή της πρωτεΐνης αλλάζει.

Ενδογονιδιακή καταστολή μπορεί να συμβεί. Το φαινόμενο αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει ένας τόπος δύο μεταλλάξεις που αντισταθμίζουν το ένα το άλλο. Αυτή είναι η στιγμή της ένταξης ζεύγη νουκλεοτιδίων μετά από ένα έχει χαθεί, και αντιστρόφως.

μεταλλάξεις ανοησίες

Αυτή είναι μια ειδική ομάδα μεταλλάξεων. Είναι σπάνιο, στην περίπτωσή της, υπάρχει η εμφάνιση του κωδικόνια τερματισμού. Αυτό μπορεί να συμβεί τόσο στην απώλεια των ζευγών βάσεων, και την ένταξή τους. Όταν υπάρχουν στοπ κωδικόνια, η σύνθεση πολυπεπτιδίων σταματά εντελώς. Ετσι μπορούν να σχηματίσουν ένα ανενεργό αλληλόμορφο. Δεν θα ταιριάξει με οποιαδήποτε από τις πρωτεΐνες.

Υπάρχει ένα τέτοιο πράγμα ως διαγονιδιακές καταστολή. Αυτό είναι ένα φαινόμενο όπου η μετάλλαξη του ένα γονίδιο καταστέλλει τις μεταλλάξεις στο άλλο.

αν οι αλλαγές εντοπίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορεί να προσδιοριστεί. Για να μάθετε αν οι γενετικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη και παθολογία, τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης (10 έως 13 εβδομάδες) προβλέπεται εξέταση. Αυτό είναι μια σειρά απλών ερευνών: ένας φράχτης σε δείγματα αίματος από το δάχτυλο και φλέβα υπερήχων. Στις εμβρυϊκό υπερηχογράφημα επεξεργασία σύμφωνα με τις παραμέτρους όλων των άκρων, της μύτης και της κεφαλής. Αυτές οι παράμετροι είναι σε μια ισχυρή μη συμμόρφωσης δείχνουν ότι το μωρό έχει ελαττώματα στην ανάπτυξη. Για να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει τη διάγνωση με βάση τα αποτελέσματα μιας εξέτασης αίματος.

Επίσης, υπό τη στενή επίβλεψη των γιατρών είναι μέλλουσες μητέρες, μωρά που μπορεί να έχει μια μετάλλαξη στο γενετικό επίπεδο, είναι κληρονομική. Δηλαδή, οι γυναίκες, οι συγγενείς των οποίων ήταν υποθέσεις ενός παιδιού με νοητική ή σωματική αναπηρία, τα οποία προσδιορίζονται σύνδρομο Down, Patau και άλλες γενετικές ασθένειες.