Σύνδρομο Waardenburg: συμπτώματα, τα αίτια, το είδος της κληρονομικότητας

Μία από τις ομάδες των ασθενειών είναι συγγενείς ανωμαλίες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι αδύνατο να τους εμποδίσει. Σχετικά με τα κράτη αυτά αναγνωρίζονται μετά τη γέννηση ενός μωρού. Οι γενετικές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από διαφορετικές εκδηλώσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι τα ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων και εξωτερικές ανωμαλίες. Μία από τις συγγενείς ανωμαλίες είναι το σύνδρομο Waardenburg. Έχει τα χαρακτηριστικά που το διαφοροποιούν από άλλες γενετικές ανωμαλίες. Αυτά περιλαμβάνουν: απώλεια ακοής, διαφορετικό χρώμα ματιών, το συγκεκριμένο εμφάνιση των ασθενών. Απαιτεί εξέταση από αρκετούς ειδικούς για τη διάγνωση της ασθένειας αυτής.

Τι είναι το σύνδρομο Waardenburg;

Η ασθένεια δεν είναι μια σπάνια γενετικά ελαττώματα. Η μέση επίπτωση της νόσου είναι 1 στα 4.000 νεογέννητα. Το σύνδρομο Waardenburg υπάρχει υποψία σε νεαρή ηλικία, ως κύριο εκδηλώσεις του είναι εμφανές και ασυνήθιστη εμφάνιση βρέφος απώλεια ακοής. Η νόσος περιγράφηκε στα μέσα του εικοστού αιώνα. Ανακάλυψα αυτό το γενετικό οφθαλμίατρο παθολογίας από τη Γαλλία Waardenburg. Σπούδασε μια ομάδα παιδιών που παρατηρήθηκαν χαρακτηριστικά, όπως η ελληνική προφίλ, φωτεινό χρώμα των ματιών (σε ορισμένες περιπτώσεις - διαφορετικά) και κώφωση. Επιπλέον, το σύνδρομο έχει πολλές άλλες εκδηλώσεις, ο συνδυασμός των οποίων μπορεί να ποικίλει.

Η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε αγόρια και κορίτσια. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου δεν σχετίζεται με το φύλο και την εθνότητα. Ο κίνδυνος ανάπτυξης της νόσου αυξάνεται κατακόρυφα με την παρουσία μιας γενετικής ανωμαλίας σε κάποιο από τα μέλη της οικογένειας. Επί του παρόντος, υπάρχουν διάφοροι τύποι του συνδρόμου Waardenburg. Η βάση των γενετικών αλλαγών βάλει ταξινόμησης.

Τα αίτια της ανάπτυξης της νόσου

Ένα από τα σχετικά πρόσφατα ανακαλύφθηκε εκ γενετής ασθένειες που θεωρούνται σύνδρομο Waardenburg. είδος της κληρονομιάς των παθολογικών καταστάσεων - αυτοσωματικό κυρίαρχο. Αυτό συνεπάγεται υψηλό κίνδυνο μετάδοσης των ελαττωματικών γονιδίων από τους γονείς στα παιδιά. Δυνατότητα κληρονομεί την ασθένεια είναι 50%. Ο λόγος για την ανάπτυξη της νόσου θεωρούνται μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Ένας από αυτούς είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό των μελανοκυττάρων - κύτταρα χρωστικών ουσιών. Μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου είναι υπεύθυνες για ένα ασυνήθιστο χρώμα των ματιών και getehromiyu (διαφορετικές ίριδες χρώση).

Μερικές φορές η νόσος δεν σχετίζεται με το οικογενειακό ιστορικό. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι αδύνατο να πω, για κάποιο λόγο, οποιαδήποτε γενετική προσαρμογή. Είναι γνωστό ότι εμφανίζονται στη μήτρα. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν μολυσματικές ασθένειες που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Επίσης, ο λόγος μπορεί να είναι το άγχος των επιπτώσεων, φαρμακευτική δηλητηρίαση, κακές συνήθειες και ούτω καθεξής. Δ

Ποικιλίες παθολογική κατάσταση

Διακρίνουν 4 τύποι του συνδρόμου Waardenburg. Ταξινομούνται ανάλογα με το είδος και τη φύση της κληρονομίας των γενετικών διαταραχών. το πρώτο είδος της νόσου εμφανίζεται πιο συχνά. Χαρακτηρίζεται από ένα MITF μετάλλαξης και Pax3 γονίδιο, που βρίσκεται στο δεύτερο χρωμόσωμα. Τύπος κληρονομιάς - αυτοσωματικό κυρίαρχο. γονίδιο Pax3 υπεύθυνες για την παραγωγή του παράγοντα μεταγραφής, ο οποίος με τη σειρά του ελέγχει την μετανάστευση των νευρικών κυττάρων ακρολοφίας.

Ο δεύτερος τύπος του συνδρόμου Waardenburg παρατηρείται σε 20-25% των περιπτώσεων. Οι παθολογικές γονίδια βρίσκονται σε χρωμόσωμα 3 και 8. Η πρώτη - εμπλέκεται στο σχηματισμό των κυττάρων χρωστικής. Δεύτερη - υπεύθυνο για την κωδικοποίηση παράγοντες ενεργοποίησης μεταγραφής των πρωτεϊνών.

Ο τρίτος τύπος της νόσου είναι ένα γονίδιο διαταραχή Pax3. Αυτό το είδος της νόσου είναι διαφορετική βαρύτητα. Σε αντίθεση με τον πρώτο τύπο, μεταλλαγμένο γονίδιο δεν είναι σε έτερο- και ομόζυγο. Μερικές φορές αυτό σηματοδότησε μια μετάλλαξη ανοησίες.

Ο τέταρτος τύπος της νόσου χαρακτηρίζεται από αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου είναι 25%. Το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13. Είναι εμπλέκεται στο σχηματισμό της πρωτεΐνης ενδοθηλίνης-Β.

Σύνδρομο Waardenburg: συμπτώματα

Διακρίνουν μεγάλες και μικρές κριτήρια παθολογίας. Πρώτα βρέθηκε στην πλειονότητα των περιπτώσεων. Σε αυτά περιλαμβάνονται:

1. Ετεροχρωμία. Οι άνθρωποι με διαφορετικό χρώμα ματιών, περίπου το 1% του συνολικού παγκόσμιου πληθυσμού. Δεν ετεροχρωμία πάντα που σχετίζονται με παθολογικά σύνδρομα.
2. Η μετατόπιση του εσωτερικού γωνία ματιού. Ένα τέτοιο φαινόμενο ονομάζεται «telekant».
3. Φωτεινό μπλε χρώμα της ίριδας.
4. Η τούφα παρουσία των γκρίζων μαλλιών.
5. Ευρεία ρινική γέφυρα.
6. Εκφωνημένες απώλεια ακοής σε ορισμένες περιπτώσεις - κώφωση.
7. Οι μικρές διαστάσεις του μεσαίου τμήματος του κρανίου του προσώπου.
8. Ο συνδυασμός αυτών των συμπτωμάτων με τη νόσο Hirschsprung του. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από μειωμένη εντερική περιοχή εννεύρωση.

Για τις μικρές κριτήρια μπορεί να περιλαμβάνει μια ποικιλία συμπτωμάτων. Μεταξύ αυτών δάχτυλο συσπάσεις, η διάσπαση της σπονδυλικής στήλης, συνδακτυλία, αλλαγές δέρματος (παρουσία μεγάλου αριθμού των moles, leucoderma). Συχνά σημειώνονται υποπλασία των φτερών της μύτης και τη μείωση του φρυδιού. αντιμετωπίζουν μια τέτοια διαμόρφωση αναφέρεται ως «Ελληνική προφίλ.» Μερικοί ασθενείς έχουν ελαττώματα όπως «λυκόστομα» ή «λαγόχειλο».

Η διάγνωση των συγγενών ανωμαλιών

Οι άνθρωποι με διαφορετικό χρώμα ματιών είναι σπάνια, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι πάντα ενδεικτικό μιας γενετικής ασθένειας. Αν μια τέτοια ένδειξη συνδυάζεται με απώλεια και τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του εξωτερικού ακοής, η παρουσία του συνδρόμου Waardenburg είναι πιθανό. Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, απαιτούν εξειδικευμένες συμβουλές. Υποχρεωτική ωτορινολαρυγγολόγο επιθεώρηση, οφθαλμίατρο, δερματολόγο. Είναι σημαντικό να μάθετε το οικογενειακό ιστορικό. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση πραγματοποιείται γενετική έρευνα. Αφού έχει οριστεί αν το σύνδρομο Waardenburg εκεί. το επίπεδο της νοημοσύνης σε ασθενείς - φυσιολογικό. Αυτό είναι διαφορετικό από την ασθένεια σε πολλές άλλες κληρονομικές διαταραχές.

Σύνδρομο Waardenburg Θεραπεία

Όπως και με άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες etiotrop θεραπεία δεν υπάρχει το σύνδρομο Waardenburg. Δράσεις των γιατρών που αποσκοπούν στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου. Διενεργήθηκε για την πρόληψη κώφωση εμφύτευση κοχλιακού συσκευής. Αν παθολογία σε συνδυασμό με τη νόσο του Hirschsprung του, απαιτούν χειρουργική επέμβαση στο έντερο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, προβλέπουν φυσιοθεραπεία. Μερικές φορές υπάρχουν πλαστική χειρουργική στο πρόσωπό του.

Πρόληψη της γενετικής σύνδρομο

Η πιθανότητα ότι το σύνδρομο Waardenburg αναπτύσσεται σε ένα παιδί με την ασθένεια ένας από τους γονείς είναι πολύ υψηλό. Ως εκ τούτου, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που εκτελούνται γενετικό έλεγχο του εμβρύου. Είναι απαραίτητο στην περίπτωση της ιστορίας της οικογένειας.

Αν δεν παρατηρήθηκε αυτή η ασθένεια σε συγγενείς, δεν μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη της ασθένειας. Για την πρόληψη των γενετικών διαταραχών συνιστάται να αποφύγετε το άγχος και άλλοι παράγοντες που έχουν τερατογόνο δράση. Η πρόγνωση για τη ζωή σε αυτή την κατάσταση είναι ευνοϊκή.