Τι είναι Kearns-Sayre σύνδρομο;

Είναι γνωστό ότι πολλοί συγγενείς ανωμαλίες ανακαλύφθηκε με την ανάπτυξη της γενετικής. χρωμοσωμική αλλαγή μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία ανωμαλιών. Μερικά από αυτά είναι ορατά αμέσως μετά τη γέννησή τους, ενώ άλλοι εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. σύνδρομο Kearns-Sayre αναφέρεται σε μία παθολογία του μιτοχονδριακού DNA. Συνδυάζει 3 σύμπτωμα, η μεταξύ τους σχέση δεν είχε ανακαλυφθεί μέχρι το τέλος του 20ου αιώνα. Μιτοχονδριακή ασθένεια - μια μεγάλη ομάδα από γενετικές ανωμαλίες, βρισκόταν στη μήτρα και μεταδίδεται μέσω της μητρικής γραμμής. Αυτό το είδος της ανωμαλίας ανακαλύφθηκε χάρη στην ανάπτυξη της γενετικής.

σύνδρομο Kearns-Sayre: Περιγραφή

Νόσος μιτοχονδριακό DNA εννοείται διαταραχές της αναπνοής ιστού, η οποία διεξάγεται σε ένα βιοχημικό επίπεδο. Ως αποτέλεσμα, τα συμπτώματα αυτών των παθολογιών μπορεί να είναι διαφορετική. σύνδρομο Kearns-Sayre αναφέρεται σε μια ομάδα μιτοχονδριακών ασθενειών, οι οποίες περιλαμβάνουν τη διαγραφή των χρωμοσωμάτων. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1958. Ενώ το επιστήμονας Cairns οδήγησε σε μόνο 9 παραδείγματα της νόσου. Τα κύρια συμπτώματα της ασθένειας αυτής - μια προοδευτική οφθαλμοπληγία, αμφιβληστροειδοπάθεια και ενδοκαρδιακή αποκλεισμό. Η νόσος εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα και στα δύο αγόρια και κορίτσια. Παρ 'όλα αυτά φορείς βλάβη χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι μόνο μια γυναίκα. Αυτή η παθολογία αναφέρεται σε μια πολύ σπάνια ανωμαλία, σήμερα καταγράφονται περίπου 200 περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο.

σύνδρομο λόγους Kearns-Sayre

Όπως συμβαίνει με όλες τις μιτοχονδριακές ασθένειες, το σύνδρομο μελετάται όχι πολύ καιρό πριν. Ως εκ τούτου, οι ακριβείς αιτίες της ανάπτυξης του δεν είναι γνωστή. Πιστεύεται ότι η ανωμαλία αυτή διαμορφώνεται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν υπάρχει που ιστούς και γενετικό υλικό που κληρονόμησε από τους γονείς. Η ασθένεια αυτή βασίζεται διαγραφή του χρωμοσώματος, δηλαδή απώλεια του τμήματος της του κλώνου DNA. Επιπλέον, μερικοί ασθενείς έχουν μια επικάλυψη (διπλασιασμός) D-βρόχου. φορείς δεδομένων των γενετικών αλλοιώσεων μπορεί να είναι μόνο οι γυναίκες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η μιτοχονδριακή αλυσίδα, υπάρχει μόνο ένα μέρος των αυγών. Παρ 'όλα αυτά, είναι αδύνατο να προσδιοριστεί με ακρίβεια τι προκαλεί τη διαγραφή των χρωμοσωμάτων. Όπως όλα τα εκ γενετής παθολογίες, ασθένειες που συνδέονται με την έκθεση σε περιβαλλοντικούς κινδύνους. Αυτά περιλαμβάνουν το άγχος, γνώρισε τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης, χημική δηλητηρίαση, το κάπνισμα, ο αλκοολισμός, και να λαμβάνουν φάρμακα.

Η κλινική εικόνα της νόσου

σύνδρομο Kearns-Sayre χαρακτηρίζεται από τρία κλασικά συμπτώματα. Μεταξύ αυτών:

1. Προοδευτική οφθαλμοπληγία. Αναπτύσσει λόγω της καταστροφής ορισμένων μυών, που είναι υπεύθυνοι για την κίνηση του βολβού του ματιού και του άνω βλεφάρου. Για το λόγο αυτό, υπάρχει και ένα άλλο σύμπτωμα - όψης πτώση. Τις περισσότερες φορές, αυτό είναι το πρώτο σημάδι ενός αποτελέσματος. Αργότερα αρχίζουν να θαυμάσει τους μυς στο άλλο μάτι. Σταδιακά, λόγω της πτώση και οφθαλμοπληγίας προβολή περισσότερο μειώνεται, και το άτομο πρέπει να σκύβουν ή να ρίξει πίσω το κεφάλι του για να δει.
2. Χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Αυτό το σύμπτωμα χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση κηλίδων στον αμφιβληστροειδή. Εάν εξετάσετε το κέντρο των ματιών (κάτω) με τη βοήθεια μιας ειδικής συσκευής, μπορείτε να δείτε τον κοινό χρωματισμό. Αντίθετα, μελαγχρωστική, οι περισσότεροι βαμμένα κέντρο - από την ωχρά κηλίδα. Ως αποτέλεσμα της μελάγχρωσης σε ορισμένους ασθενείς, υπάρχει ένα σύμπτωμα της «τύφλωση νύχτας», και μειωμένη οπτική οξύτητα.
3. Ενδοκαρδιακή αποκλεισμό. Αυτό το χαρακτηριστικό έχει αναπτυχθεί αργότερα από τους άλλους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα διαλείμματα αγωγιμότητα στον κόμβο AV, η οποία χαρακτηρίζεται από βραδυκαρδία, την κούραση και τη μισαλλοδοξία άγχος. Αν βαθμού 3 αποκλεισμός μπορεί να εμφανιστεί επιληπτικές κρίσεις και λιποθυμία.

Διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Kearns-Sayre

σύνδρομο Kearns-Sayre Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά και εργαστηριακά και δεδομένα ορχηστρικής. Η ασθένεια αναπτύσσεται σε παιδιά ή εφήβους (κάτω των 20 ετών) και έχει μια προοδευτική πορεία. Εκτός από τα κλασικά συμπτώματα, μπορεί να υπάρχουν και άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Μεταξύ αυτών: παρεγκεφαλιδική αταξία, κώφωση, αδυναμία των μυών του προσώπου, μείωση της νοημοσύνης. Instrumental εξετάσεις, που απαιτούνται για αυτού του συνδρόμου: ΗΚΓ και EhoKS, οφθαλμοσκόπηση. Για να κάνετε μια ακριβή διάγνωση, θα πρέπει να συνάψει έναν οφθαλμίατρο, καρδιολόγο και τη γενετική.

Θεραπεία του συνδρόμου Kearns-Sayre

Μέχρι σήμερα, έχουν αναπτυχθεί αιτιολογικός θεραπεία αυτής της ασθένειας. Ορισμένες μελέτες περιγράφουν την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου «Το συνένζυμο Q10», το οποίο ομαλοποιεί το επίπεδο του γαλακτικού και πυροσταφυλικού οξέος. Όλοι οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Kearns-Sayre αναγκαία θεραπεία συμπτωματική. Βασικά στοχεύει στην εξάλειψη των καρδιακό αποκλεισμό. Όταν βραδυκαρδία συνταγογράφοι «ατροπίνη» αν υπάρχουν σπασμοί - φάρμακο «διαζεπάμη». Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής χρειάζεται ένα βηματοδότη. Για τη θεραπεία της πτώσης, οφθαλμοπληγία και χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αναγκαία χειρουργική επέμβαση.