Τι προκαλεί γενετικές ασθένειες

Γενετικές νόσοι περιλαμβάνουν μια μεγάλη ομάδα ασθενειών οι οποίες προκύπτουν από αλλαγές στη δομή του γονιδίου. Ας μάθουμε ποιες είναι οι αιτίες αυτών των παθολογιών.

Gene ανθρωπίνων ασθενειών ως επί το πλείστον προκαλούνται από μεταλλάξεις στα δομικά γονίδια, οι οποίες διεξάγουν τη λειτουργία τους μέσω της σύνθεσης των πολυπεπτιδίων, με άλλα λόγια - τις πρωτεΐνες. Οποιαδήποτε μετάλλαξη γονιδίων συνεπάγεται μεταβολές στη δομή ή την ποσότητα της πρωτεΐνης.

Τέτοιες ασθένειες ξεκινήσει με την αρχική επίδραση του μεταλλαγμένου αλληλίου. Αν κάποιος προσπαθήσει να απεικονίσει σχηματικά γονιδιακές μεταλλάξεις πρόσωπο, θα υπάρξει αρχικά μια μεταλλαγμένο αλληλόμορφο, το οποίο ρέει μέσα στο τροποποιημένο πρωτογενές προϊόν, με αποτέλεσμα σε ένα κύτταρο περνά μια αλυσίδα βιοχημικών διεργασιών, οδηγώντας σε οδηγώντας σε αλλαγές σε όργανα και ιστούς, και στη συνέχεια το ολόκληρο οργανισμό.

Λαμβάνοντας υπόψη το γενετική ασθένεια στο μοριακό επίπεδο, μπορούν να ταυτοποιηθούν αυτές οι παραλλαγές:

- παραγωγή μιας περίσσειας ποσότητας του γονιδιακού προϊόντος,

- η σύνθεση ενός μη φυσιολογική πρωτεΐνη

- η έλλειψη παραγωγής,

- καθώς επίσης και η παραγωγή μιας μειωμένης ποσότητας του πρωτογενούς προϊόντος.

Γενετική ασθένεια δεν τελειώνει στο μοριακό επίπεδο. παθογένεια τους συνεχίζει να αναπτύσσεται σε κυτταρικό επίπεδο. Στο πλαίσιο αυτό θα πρέπει να σημειωθεί ότι το σημείο της εφαρμογής του τροποποιημένου γονιδίου σε διάφορες ασθένειες μπορεί να είναι τα δύο σώματα σε γενικές γραμμές, και ξεχωριστό κυτταρικές δομές όπως μεμβράνες, υπεροξυσωμάτων, λυσοσώματα, μιτοχόνδρια.

Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό της γενετικών ανωμαλιών είναι ότι οι κλινικές εκδηλώσεις τους, καθώς και ο ρυθμός και η σοβαρότητα της ανάπτυξης καθορίζεται στο επίπεδο του γονότυπου του οργανισμού, τις περιβαλλοντικές συνθήκες, την ηλικία του ασθενούς, και τα παρόμοια.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της γενετική ετερογένεια είναι παθολογίες. Αυτό υποδηλώνει ότι η φαινοτυπική έκφραση της νόσου μπορεί να οφείλεται σε διαφορετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν μέσα σε ένα μοναδικό γονίδιο ή σε διαφορετικά γονίδια. Αυτό καθιερώθηκε για πρώτη φορά το 1934 από τον διάσημο ερευνητή στον τομέα της γενετικής S.N.Davidenkovym.

Όσο για μονογονιδιακές μορφές γενετικές ανωμαλίες, σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, που κληρονόμησε. Με τη σειρά του, μονογονιδιακές μορφές μπορεί να διαιρεθεί με το είδος της κληρονομικότητας, δηλαδή αυτοσωματικό υπολειπόμενο, αυτοσωματικό κυρίαρχο, και σε συνδυασμό με την Υ- ή Χ-χρωμοσώματα.

Όλα γενετική ασθένεια μπορεί να χαρακτηριστεί από μια σειρά από χαρακτηριστικά, και η μεγαλύτερη ομάδα σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να κληρονομικές μεταβολικές νόσους. Σχεδόν όλοι τους ανήκουν σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η αιτία αυτών των παθολογικών καταστάσεων είναι η έλλειψη ενός συγκεκριμένου ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση των αμινοξέων. Αυτές περιλαμβάνουν ασθένειες όπως η φαινυλκετονουρία, μάτι-δερματική albinism και homogentisuria.

Η επόμενη μεγαλύτερη ομάδα των γενετικών ασθενειών που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές. νόσος του γλυκογόνου, γαλακτοζαιμία - είναι παραδείγματα που ανήκουν σε αυτήν την ομάδα.

Ακολουθούμενη από ασθένειες που έχουν άμεση σχέση με το μεταβολισμό των λιπιδίων - δηλαδή νόσος του Gaucher, η νόσος Niemann-Pick και τα παρόμοια.

Γενετική ασθένεια σε ανθρώπους, εκτός από εκείνες που ήδη αναφέρθηκαν, είναι ταξινομημένα

- κληρονομικών ασθενειών της πυριμιδίνης και της πουρίνης του μεταβολισμού,

- παθολογίες που συνδέονται με διαταραχές του συνδετικού ιστού,

- κληρονομικών διαταραχών της κυκλοφορούσες πρωτεΐνες,

- ασθένειες που σχετίζονται άμεσα με διαταραχές του μεταβολισμού στα ερυθροκύτταρα,

- ανταλλαγή μέταλλα κληρονομική πάθηση,

- και σύνδρομα που προκαλούν οι διαδικασίες δυσαπορρόφηση στο πεπτικό σύστημα.

Εκτός από τα παραπάνω προσθέσουμε ότι η δημιουργία της κληρονομικής φύσης της νόσου με βάση την κλινική και γενεαλογικού μέθοδο.