Το σύνδρομο του Werner: Περιγραφή και συμπτώματα

Η διαδικασία της γήρανσης είναι, στην πραγματικότητα, αναπόφευκτη για όλους, αλλά είναι σταδιακή και αργή, έτσι ώστε ένα άτομο έχει χρόνο για να προσαρμοστούν στις αλλαγές που συμβαίνουν στο σώμα του. Μέχρι σήμερα, ένα συγκρότημα μυστήριο στην σύγχρονη επιστήμη έχει γίνει μια ασθένεια που επιταχύνει σημαντικά όλες τις διαδικασίες της γήρανσης στο σώμα - Werner σύνδρομο Morrison.

Η νόσος είναι εξαιρετικά σπάνια, και έτσι οι επιστήμονες είναι σε θέση να βρει μια αποτελεσματική μέθοδο θεραπείας. Είναι το είδος της μια ανωμαλία στη σύγχρονη κοινωνία. Για πρώτη φορά, το γεγονός της ασθένειας από την ασθένεια αυτή καταγράφηκε το 1904 από έναν Γερμανό επιστήμονα. Μέχρι τώρα, τα μεγαλύτερα μυαλά της ανθρωπότητας προσπαθεί να διερευνήσει μια περίεργη διαδικασία, η οποία προκαλεί πρόωρη γήρανση του ανθρώπινου σώματος, και αναζητούν μεθόδους για την αποτελεσματική καταπολέμηση της νόσου.

Σε περίπτωση που έκανε αυτή την ασθένεια;

Γενικά, το σύνδρομο κληρονομείται. Οι ασθενείς που λαμβάνουν από τους γονείς του ένα παθολογικό γονίδιο, το οποίο βρίσκεται στην όγδοη χρωμόσωμα. Λόγω περίπτωση διακοπής γενετική μετάλλαξη, τότε το παιδί θα κληρονομήσει αυτά τα γονίδια. Οι αλλαγές αντανακλώνται στο έργο του ολόκληρο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του εξωτερικού.

Από σήμερα, μάθαμε ακριβώς τι το σύνδρομο Werner - είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια. Αλλά για να διαψεύσει ή να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με γενετική εξέταση είναι αδύνατη.

Τα συμπτώματα της νόσου

Εμφανίζει μια σπάνια πρακτική, τα πρώτα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστεί μετά την ηλικία των δέκα. Το πρώτο ανησυχητικό ισχυρή επιβράδυνση της ανάπτυξης. Αλλά πάνω απ 'όλα σαφή σημάδια μπορεί να δει μόνο σε 20 χρόνια.

Οι ειδικοί εντοπίζουν μια σειρά από βασικά συμπτώματα:

• Σε ένα αρκετά σύντομο χρονικό διάστημα ένα άτομο γίνεται γκρι και σύντομα χάνει όλα τα μαλλιά στο κεφάλι του.
• Το δέρμα αρχίζει να ηλικία ταχέως, και δείχνει τις υπερμελάγχρωση, ρυτίδες, γίνεται ωχρό και ξηρό.

Μαζί με αυτές τις μη αναστρέψιμες διαδικασίες στον άνθρωπο υπάρχει ένα τεράστιο ποσό των άλλων παθολογικών καταστάσεων:

• Η αθηροσκλήρωση.
• Καταρράκτης.
• Η διακοπή της καρδιάς.
• Η οστεοπόρωση.
• Καλοήθη και κακοήθη νεοπλάσματα.

σύνδρομο Werner επηρεάζει το ενδοκρινικό σύστημα, έτσι, ένα άτομο μπορεί να έχει έλλειψη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών: δεν παρουσιάζεται έμμηνος ρύση, υπάρχει πολύ υψηλή τόνο της φωνής, διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα, αναπτύσσουν διαβήτη (αντίσταση στην ινσουλίνη). Όλα αυτά είναι εξοικειωμένοι με τους ανθρώπους που έχουν αυτό το τρομερό σύνδρομο.

εμφάνιση

Οι ασθενείς με την ασθένεια αυτή μπορεί να μάθει από μακριά, γιατί αυτοί οι άνθρωποι είναι πολύ διαφορετικά τα χαρακτηριστικά του προσώπου από το συνηθισμένο. Κατά κανόνα, αποκτούν οξύτητα, η μύτη του σαν ράμφος ενός πουλιού, και το πηγούνι είναι σε μεγάλο βαθμό ευνοείται, μικρό στόμα, οβάλ πρόσωπο γίνεται ημισελήνου μορφή. Επίσης ατροφήσει τελείως λιπώδη ιστό και τους μύες. Ως εκ τούτου, τα χέρια και τα πόδια ασυνήθιστα λεπτό - όλα αυτά επηρεάζουν τη φυσιολογική κινητικότητα. Ανθρώπινη κίνηση δύσκολη, παίρνει κουρασμένος εύκολα και δεν μπορεί να αντέξει την έντονη άσκηση.

Υπάρχει και μια άλλη, το κύριο χαρακτηριστικό του οποίου χαρακτηρίζεται από σύνδρομο Werner. Φωτογραφίες των ανθρώπων που πάσχουν από την ασθένεια αυτή, εντυπωσιακή: έως 40 ετών φαίνονται δύο φορές τόσο παλιά. Οι στατιστικές δείχνουν ότι οι ασθενείς που υποβλήθηκαν σε αυτή την ασθένεια, δεν ζουν μέχρι και 50 χρόνια. Ή το σώμα επηρεάζει τον καρκίνο, ή ο θάνατος επέρχεται λόγω καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου.

Ποιος είναι σε κίνδυνο;

Συχνά, η νόσος εμφανίζεται στο αρσενικό ήμισυ του πληθυσμού. Werner σύνδρομο δηλωτικό (συμπτώματα) μετά την εφηβεία. Η ασθένεια εξελίσσεται σε μοριακό επίπεδο, μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για το DNA που κωδικοποιεί. Οι επιστήμονες δεν έχουν καταλάβει ποια είναι η σχέση του συνδρόμου με άλλες παρόμοιες ασθένειες που προκαλούν ταχεία γήρανση. Μπορούν επίσης αμφιβολία ότι υπάρχει καθόλου.

Παρά το γεγονός ότι αυτή την ασθένεια - ένα σπάνιο, υπάρχουν τέτοιοι άνθρωποι, και η σύγχρονη κοινωνία πρέπει να αντιμετωπίζει τους πιο πιστούς, γιατί κανείς δεν είναι απρόσβλητος από αυτό. Οι άνθρωποι που έρχονται αντιμέτωποι με την ασθένεια αυτή, θα πρέπει να είναι πολύ σκληρό. Εκτός από την τρομακτική εμφάνιση, υπάρχει ένα σύνολο σχετικών ασθενειών που δεν επιτρέπεται να υπάρχουν κανονικά. Το αρχικό στάδιο συνοδεύεται από εξωτερικές αλλαγές, και όλα τα επόμενα σώματα προκαλούν τη νόσο.

σύνδρομο Werner αναπτύσσεται τόσο γρήγορα που ο ασθενής είναι 40 ετών με υψηλή πιθανότητα μπορεί να επηρεάσει τον καρκίνο, επειδή νεοπλασίες - δεν είναι ασυνήθιστο σε αυτή τη νόσο.

διάγνωση

Σχεδόν όλες οι ασθένειες εμφανίζονται συνήθως στην ενήλικη ζωή, και ακόμη και σε μεγάλη ηλικία, αλλά μόνο εάν αυτό δεν είναι το σύνδρομο Werner, σύνδρομο πρόωρη γήρανση. Συνήθως, όταν μια πλήρη ιατρική εξέταση σε ασθενείς με οστεοπόρωση που παρατηρήθηκε τα πόδια και τα κάτω άκρα, διαταραχή της δομής των συνδέσμων και των τενόντων. Κατά κανόνα, ο ασθενής παραπονείται για κακή όραση, γιατί αν η ασθένεια είναι σχεδόν πάντα ένα καταρράκτη. Πολλοί παρατηρήσει παρατυπίες στο έργο του εγκεφάλου, η οποία συνοδεύεται από μια ταχεία μείωση των νοητικών ικανοτήτων. Συχνά οι ασθενείς προέρχονται από τις καταγγελίες του πόνου στην καρδιά.

Για να γίνει η διάγνωση, «σύνδρομο Werner», ορίζει έναν πλήρη κλινική εξέταση. Εάν ο γιατρός αμφιβάλλει ότι μπορεί να σε καλλιέργεια για να καθοριστεί η ικανότητα των ινοβλαστών για την αναπαραγωγή.

θεραπεία

Το σύνδρομο Werner - μια μάστιγα της ΧΧΙ αιώνα. Οι επιστήμονες προσπαθούν σκληρά για να μελετήσει αυτή την ασθένεια, που αναζητούν μια λύση σε αυτό το πρόβλημα και εργάζονται για να σώσει σύγχρονη κοινωνία από αυτό το είδος των ανωμαλιών. Μπορούμε να πούμε μόνο ένα πράγμα - αυτό είναι ένα από τα σπάνιες περιπτώσεις γενετικών ελαττωμάτων.

Δυστυχώς, παρά το γεγονός ότι το φάρμακο κατά τις τελευταίες δεκαετίες έχει σημειώσει τεράστια πρόοδο στην ανάπτυξη του σήμερα, οι επιστήμονες δεν μπορούν να καταπολεμήσει την ασθένεια αυτή. Είναι δυνατόν να το θεραπεύσει; Εξακολουθεί να παραμένει ένα μυστήριο. Για να διατηρηθεί η κατάσταση του ασθενούς μεταφέρονται μια ειδική θεραπεία που βοηθά να σταματήσει η ταχεία γήρανση και προλαμβάνει τις νόσους των οργάνων. Συνήθως πραγματοποιείται με σκοπό να μειωθεί η πρόληψη των συμπτωμάτων που είναι παρόντες σε αυτή τη νόσο. Αλλά μέχρι το τέλος για να σταματήσει αυτή τη διαδικασία, οι γιατροί δεν μπορούν ακόμη.

Να πλαστικά βοηθήσει;

Φυσικά, μπορείτε να ζητήσετε τη βοήθεια ενός καλού πλαστικών χειρουργών και τη βελτίωση της εμφάνισης. Αλλά ένας άνθρωπος γερνάει είναι απίστευτα γρήγορα, έτσι ώστε αυτό το είδος της βοήθειας θα είναι βραχύβια. Κάποιος μπορεί μόνο να ελπίζουμε ότι στο εγγύς μέλλον οι ερευνητές ανάπτυξη θα είναι επιτυχής και υπάρχει ένα φάρμακο που δίνει το επιθυμητό αποτέλεσμα. Πρόσφατα, πολλές ελπίδες ανήκει στο πεδίο της ιατρικής, η οποία συμμετέχει ενεργά στην θεραπεία των πιο απελπιστική ασθενειών με τη χρήση βλαστικών κυττάρων. Μπορούμε να πιστεύουμε μόνο ότι σύντομα με τη βοήθεια αυτής της μεθόδου θα είναι δυνατό να θεραπεύσει το σύνδρομο Verner Johnson.