Αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο σήμα

Ο αριθμός των διαφόρων ασθενειών που μπορεί να περιορίσει σημαντικά την ανθρώπινη δραστηριότητα και να οδηγήσει ακόμη και στο θάνατο, αυξάνεται συνεχώς. Έτσι, είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ένα σημαντικό γεγονός: μερικές από τις παθολογικές καταστάσεις που παραβιάζουν τις σωματικές λειτουργίες δεν αποκτώνται, και, λένε, έχουν τις ρίζες τους στη γενετική. Μιλάμε για την κληρονομιά της αυτοσωματικό χαρακτηριστικά πέρασαν από γενιά σε γενιά.

Τι σημαίνει ένα σημάδι αυτοσωματικό

Ερευνώντας την ουσία του όρου, είναι σημαντικό πρώτα απ 'όλα να δώσουν προσοχή σε αυτό το χαρακτηριστικό της κάθε ζωντανό πλάσμα, όπως η κληρονομικότητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά μοιάζουν με τους γονείς τους, αλλά την ίδια στιγμή ανάμεσα στην ίδια οικογένεια είναι σχεδόν πάντα εμφανείς ορισμένες διαφορές.

Με άλλα λόγια, το καθένα έχει το δικό του χαρακτηριστικά, αλλά είναι στην πραγματικότητα μέρος της γενετικής κληρονομιάς. Έτσι, αυτοσωματικό σημάδι - δεν είναι άλλος από την κληρονομικότητα των γενετικών χαρακτηριστικών των γονέων.

Διαβίβαση των ασθενειών

Εκτός από τα ειδικά χαρακτηριστικά του ατόμου, ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει από τον πατέρα και τη μητέρα του, ορισμένες ασθένειες. Το γεγονός αυτό οφείλεται στην επίδραση της μετάλλαξης των γονιδίων που εντοπίζονται στα αυτοσωμικά. Σε αυτή την περίπτωση, αυτά τα σημάδια μπορεί να χωριστεί σε δύο βασικούς τομείς: κυρίαρχη και υποτελή. Και οι δύο έχουν μια σημαντική επίδραση στην δομή της κληρονομιάς του ατόμου.

Αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα

Κάθε τύπος έχει τη δική του ιδιαίτερη κληρονομιά του. Αν θεωρήσουμε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο, αξίζει να σημειωθεί ότι στην περίπτωση αυτή για την ασθένεια που κληρονόμησε από επαρκή μετάδοση του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου του τους δύο γονείς. Ένα τέτοιο χαρακτηριστικό κληρονομεί το ίδιο μπορεί να συμβεί και στους άνδρες και τις γυναίκες. Στην πραγματικότητα, μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά μπορεί να οριστεί ως η χαρακτηριστική μεταφοράς, η οποία ελέγχεται από ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο γονίδια αυτοσωματικό. Με αυτόν τον τύπο της κληρονομικότητας για την εκδήλωση της νόσου θα χρειάζεται μόνο ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο, εντοπισμένη σε ένα αυτοσωμικό.

Τα καλά νέα είναι ότι οι περισσότερες από τις ασθένειες που μεταδίδονται με παρόμοιο τρόπο, σημαντική βλάβη δεν έχει προκαλέσει, ούτε να έχει σημαντικές δυσμενείς επιπτώσεις στην αναπαραγωγική λειτουργία του ανθρώπου. Αν συγκρίνετε το επίπεδο επιρροής για το ποσοστό των ασθενειών, τα κυρίαρχα συμπτώματα συχνά γίνονται αιτία για τυχόν αποκλίσεις, όχι υποτελή. Με την παρουσία μιας τέτοιας μετάλλαξης σε ένα από τα ζευγάρι με το δεύτερο πλήρη κίνδυνος για την υγεία της μετάδοσης της νόσου είναι 50%. Για το λόγο αυτό, ένα αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή μιας μετάλλαξης μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά και, ως εκ τούτου, να έχει οικογενειακό χαρακτήρα. Σε αντίθεση με αυτοσωματικό υπολειπόμενο, αυτά τα σημάδια πρόδηλη σε ετεροζυγώτες που έχουν ένα μεταλλαγμένο και ένα κανονικό αλληλόμορφα σε ομόλογα χρωμοσώματα.

Ασθένεια με αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά

Σε αυτό το είδος της μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών για την ανάπτυξη της επόμενης γενιάς της νόσου επαρκώς ετερόζυγο φορέα μετάλλαξης. Ένα ενδιαφέρον γεγονός είναι ότι το κυρίαρχο σημείο αυτοσωματικό σημαίνει την ίδια συχνότητα της νόσου σε κορίτσια και αγόρια.

Αν η ασθένεια είναι το αποτέλεσμα της επίδρασης αυτού του τύπου της μετάδοσης της κληρονομικότητας, υπάρχει ένα παιδί, αν και οι δύο γονείς είναι υγιείς, τότε αυτό το γεγονός είναι η εμφάνιση μιας νέας μετάλλαξης στα γεννητικά κύτταρα της μητέρας ή του πατέρα. Είναι σημαντικό να γίνει κατανοητό ότι σε μία οικογένεια κυρίαρχο αποτελέσματα γονιδίων στα παιδιά μπορεί να είναι διαφορετική. Αυτό σημαίνει ότι η κλινική εικόνα και τη σοβαρότητα της νόσου δεν είναι απαραίτητα το ίδιο.

παραδείγματα ασθενειών

Αυτοσωματική κυρίαρχος τύπος χαρακτηριστικού προφέρεται από μια ασθένεια, όπως το σύνδρομο Marfan. Μια τέτοια διάγνωση είναι ότι ο συνδετικός ιστός στο ανθρώπινο σώμα εστίας. Σε ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο Marfan είναι συνήθως λεπτό λεπτό δάχτυλα και τα άκρα δυσανάλογη μήκος. Αυτοί οι άνθρωποι συχνά αναπτύσσουν δυσπλασίες της αορτής και καρδιακές βαλβίδες.

Μια άλλη κληρονομική ασθένεια, η οποία ορίζεται από την παρουσία αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά των χαρακτηριστικών, - ένα βραχυδακτυλία, που korotkopalost. Πρόκειται για ένα σπάνιο σύμπτωμα, που εμφανίζεται σε έναν από τους γονείς. Η εκδήλωση της νόσου είναι ήδη αισθητή κατά τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση οφείλεται σε αφύσικη αλλαγές στις φάλαγγες των δακτύλων και των χεριών.

Κληρονομική κώφωση - αυτοσωματικό χαρακτήρα, το οποίο επίσης μπορεί να οριστεί ως ένα κυρίαρχο.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS ή η νόσος του Lou Gehrig) είναι επίσης αποτέλεσμα της αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιάς και χαρακτηριστικό αναφέρεται στην ομάδα ασθένεια κινητήρα-νευρώνων. Η ασθένεια μπορεί να οριστεί ως θανατηφόρα προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία προκλήθηκε από τον εκφυλισμό των κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος - κινητικοί νευρώνες. Η κύρια λειτουργία αυτών των κυττάρων - να διατηρήσει τον μυϊκό τόνο και τη συντήρηση των κινητικού συντονισμού.

Αυτοσωματικό υπολειπόμενο γνώρισμα: Χαρακτηριστικά

Αυτό το είδος της κληρονομικότητας έχει πολλά βασικά χαρακτηριστικά:

• δεν μπορεί να επηρεάσει την κατάσταση των παιδιών, ακόμα και αν το γενεαλογικό είχε πολλά φορείς κληρονομικών ασθενειών όπως υπολειπόμενο χαρακτήρα εκδηλώνονται σε κάθε γενιά (κληρονομιά οριζόντια, σε αντίθεση με τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά)?
• υπολειπόμενο μεταλλακτικό γονίδιο (-α) fenopticheski εκδηλώνεται μόνο στην περίπτωση όταν είναι στην ομόζυγη κατάσταση του (αα)?
• κληρονομική νόσος εμφανίζεται εξίσου συχνά στις γυναίκες και τους άνδρες?
• η πιθανότητα ότι ένα παιδί θα γεννηθεί άρρωστοι αυξάνεται σημαντικά στην περίπτωση των γάμων μεταξύ στενών συγγενών?
• fenopticheski υγιείς γονείς ενός παιδιού με την ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Αξίζει να σημειωθεί ότι μεταξύ όλων των αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομική κληρονομικότητα της νόσου είναι τα πιο κοινά συμπτώματα. Ασθένειες που μπορούν να οριστούν ως συνέπεια αυτού του χαρακτηριστικού περιλαμβάνουν την μεγάλη fermentopathia ομάδα, που οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές, ασθένειες του αίματος (συμπεριλαμβανομένων ομοιόσταση), νεφρό, ανοσοποιητικό σύστημα, και άλλοι.

Παραδείγματα αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθενειών

• Αυτή η ομάδα μπορεί να αποδοθεί σημάδια ασθένειας Gierke (γλυκογονίαση). Η εκδήλωση αυτής γενετική διαταραχή προκαλείται από μια ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκόζη-6-fotosfatazy, η οποία οδηγεί σε σημαντική επιδείνωση της ηπατικής ικανότητα γλυκόζης να αναπαραχθούν. Παραβίαση μιας τέτοιας σημαντικής διαδικασίας οδηγεί αναπόφευκτα σε υπογλυκαιμία.
• Maple ασθένεια σιρόπι ούρων - είναι επίσης ένα χαρακτηριστικό αυτοσωματικό, η οποία μπορεί να οριστεί ως ένα υπολειπόμενο. Η ασθένεια έχει ένα άλλο όνομα - το σιρόπι σφενδάμου ασθένεια στα ούρα. Τέτοια διάγνωση περιλαμβάνει μια μεταβολική διαταραχή που έχει γίνει το αποτέλεσμα της ακατάλληλης μεταβολισμό των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας. Αυτή η ασθένεια μπορεί να αποδοθεί σε οργανική οξυαιμία.
• νόσος Tay-Sachs, η οποία έχει ονόματα όπως νεογνών ηλιθιότητα amavroticheskaya και η ανεπάρκεια της εξοζαμινιδάσης. Αυτή η ασθένεια είναι μια γενετική αυτοσωματικό υπολειπόμενο και οδηγεί σε προοδευτική επιδείνωση της σωματικής και ψυχικής ικανότητες του παιδιού.
• Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, σε αντίθεση με μια τέτοια ασθένεια, κώφωση, αυτοσωματικό υπολειπόμενο ένδειξη της αχρωματοψίας είναι, αλλά μπορεί να είναι στην κατηγορία των «φυλοσύνδετη». Παραβίαση του χρώματος μπορεί να είναι είτε μερική ή πλήρη. Η πιο συνηθισμένη είναι μια διαστρεβλωμένη αντίληψη του κόκκινου. Αξίζει να σημειωθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, μειωμένη αντίληψη ενός συγκεκριμένου χρώματος αντισταθμίζεται από την πιο ποιοτική διάκριση μεταξύ των αποχρώσεων των άλλων χρωμάτων.

• Η φαινυλκετονουρία - ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, πράγμα που συνεπάγεται μια κληρονομική μεταβολική νόσο. Προκάλεσε την παραβίαση ένζυμο μειονέκτημα φαινυλαλανίνη.

Τι πρέπει να γίνει κατανοητό από ασθένειες, φυλοσύνδετη

Ασθένειες αυτής της ομάδας οφείλεται στο γεγονός ότι οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι δύο γυναίκες. Κατά συνέπεια, ο εκπρόσωπος του αρσενικού, κληρονόμησε παθολογικό γονίδιο είναι ημίζυγα και ετερόζυγο θηλυκό. Κληρονομικά χαρακτηριστικά, τα οποία μεταδίδονται στον τύπο Χ-συνδεδεμένη μπορεί να συμβεί με διαφορετικές πιθανότητες και στα δύο φύλα.

Αν λάβουμε υπόψη το κυρίαρχο φυλοσύνδετη κληρονομικότητα της νόσου, αξίζει να σημειωθεί ότι οι περιπτώσεις αυτές είναι πιο συχνή στις γυναίκες. Αυτό οφείλεται στην αυξημένη δυνατότητα απόκτησης παθολογικών αλληλόμορφο από τον ένα γονέα. Όσο για τους άνδρες, είναι σε θέση να κληρονομήσουν το γονίδιο αυτού του είδους μόνο από τη μητέρα. Στην περίπτωση αυτή, η ανδρική γραμμή αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, έχει περάσει σε όλες τις κόρες, ενώ η ασθένεια δεν εκδηλώνεται σε γιους, επειδή δεν λαμβάνουν πατέρα του χρωμοσώματος.

Εάν δίνετε προσοχή στο αυτοσωματικό υπολειπόμενο φυλοσύνδετο κληρονομιά ενός σημείου, μπορεί να δει κανείς ότι τέτοιες ασθένειες αναπτύσσονται κυρίως σε ημιζυγωτική άνδρες. Με τη σειρά τους, οι γυναίκες είναι στην πραγματικότητα πάντα ετερόζυγα και, κατά συνέπεια, fenopticheski υγιή. Με κληρονομικά χαρακτηριστικά φυλοσύνδετη περιλαμβάνουν ασθένειες όπως μυϊκή δυστροφία Duchenne, Becker, αιμοφιλία και άλλες σύνδρομο Hunter.

Όσο για το Υ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, τα συμπτώματα αυτά προκαλούνται από την παρουσία του Υ χρωμοσώματος στα αρσενικά αποκλειστικά. Η δράση αυτού του γονιδίου μπορεί να περάσει μόνο από πατέρα σε γιο για πολλές γενιές.

Χαρακτηριστικά της κληρονομικότητας του μιτοχονδριακού μεθόδου

Αυτό το είδος της κληρονομικότητας ξεχωρίζει το γεγονός ότι η μεταφορά γίνεται μέσω των μιτοχονδρίων πινακίδες που βρίσκονται στο πλάσμα του αυγού. Όταν αυτό το χρωμόσωμα είναι δακτυλιοειδής σε κάθε μιτοχόνδρια, και το αυγό τους σε περίπου 25 000. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν στα μιτοχόνδρια στην περίπτωση κατά την οποία στο σώμα υπάρχουν προοδευτικές οφθαλμοπληγία, μιτοχονδριακή μυοπάθεια, και ατροφία του οπτικού νεύρου Leberaf. Ασθένειες που είναι αποτέλεσμα της δράσης αυτού του παράγοντα μπορεί να μεταδοθεί από τη μητέρα στην ίδια συχνότητα με τις κόρες και τους γιους.

Σε γενικές γραμμές, με αυτοσωματικό ασύνδετες σημεία και άλλοι τύποι γενετικών μεταλλάξεων θα μπορούσε να έχει σημαντικές επιπτώσεις στη φυσική κατάσταση πολλών γενεών και είναι η αιτία πολλών σοβαρών ασθενειών.