Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Κληρονομικές ασθένειες

Υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαφορετικών ασθενειών που εμφανίζονται στα παιδιά, ανεξάρτητα από τις περιστάσεις ή το περιβάλλον. Αυτή είναι η κατηγορία των κληρονομικών ασθενειών. Τώρα μιλάμε για ένα τέτοιο ζήτημα όπως η μυϊκή δυστροφία του Duchenne : ποιο είναι το πρόβλημα αυτό, ποια είναι τα συμπτώματά της και αν μπορεί να το αντιμετωπίσει.

Ορολογία

Αρχικά, πρέπει να μάθετε ποιες κληρονομικές ασθένειες είναι. Επομένως, πρόκειται για ασθένειες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα ελαττωμάτων στη συσκευή κληρονομικών κυττάρων. Δηλαδή, πρόκειται για ορισμένες αποτυχίες που συμβαίνουν σε γενετικό επίπεδο.

Η μυϊκή δυστροφία του Duchenne είναι κληρονομική ασθένεια. Φαίνεται πολύ γρήγορα, το κύριο σύμπτωμα σε αυτή την περίπτωση είναι μια ταχέως αναπτυσσόμενη αδυναμία στους μυς. Πρέπει να σημειωθεί ότι, όπως και όλες οι άλλες μυϊκές παθήσεις, η νόσος του Duchenne οδηγεί επίσης στο τελικό αποτέλεσμα σε μυϊκή ατροφία, κινητική αναπηρία και, φυσικά, αναπηρία. Στην εφηβεία, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση δεν είναι πλέον σε θέση να κινούνται ανεξάρτητα και δεν μπορούν να κάνουν χωρίς εξωτερική βοήθεια.

Τι συμβαίνει σε επίπεδο γονιδίων

Όπως αναφέρθηκε ήδη, η μυϊκή δυστροφία του Duchenne είναι μια γενετική ασθένεια. Έτσι, υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας ειδικής πρωτεΐνης δυστροφίνης. Αυτό είναι αυτό που είναι απαραίτητο για την κανονική λειτουργία των μυϊκών ινών. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η γενετική μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί και να προκύψει αυθόρμητα.

Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα X. Ωστόσο, οι γυναίκες δεν μπορούν να αρρωστήσουν με αυτή την ασθένεια, είναι μόνο ένας πομπός της μετάλλαξης από γενιά σε γενιά. Δηλαδή, αν η μητέρα περάσει τη μετάλλαξη στον γιο της, θα έχει 50% πιθανότητα να αρρωστήσει. Αν το κορίτσι, απλά θα είναι ο φορέας του γονιδίου, δεν θα έχει κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Συμπτώματα: ομάδες

Γενικά, η ασθένεια εκδηλώνεται ενεργά σε ηλικία περίπου 5-6 ετών. Ωστόσο, τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε ένα παιδί που δεν έχει ακόμη συμπληρώσει την ηλικία των τριών ετών. Ταυτόχρονα, πρέπει να σημειωθεί ότι όλες οι παθολογικές διαταραχές του μελιού χωρίζονται κατά κανόνα σε διάφορες μεγάλες ομάδες:

1. Νίκησε τους μύες.
2. Ήττα του καρδιακού μυός.
3. Παραμόρφωση του σκελετού του παιδιού.
4. Διάφορες ενδοκρινικές διαταραχές.
5. Παραβιάσεις της φυσιολογικής ψυχικής δραστηριότητας.

Οι πιο κοινές εκδηλώσεις της νόσου

Είναι επίσης απαραίτητο να μιλήσουμε για το πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Duchenne. Τα συμπτώματα είναι τα εξής:

• Αδυναμία. Η οποία αναπτύσσεται σταδιακά, αναπτύσσεται.
• Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία ξεκινάει με τα ανώτερα άκρα, κατόπιν τα πόδια αγγίζονται και μόνο τότε όλα τα άλλα μέρη του σώματος και των οργάνων επηρεάζονται.
• Το παιδί χάνει την ευκαιρία να κινηθεί. Περίπου 12 ετών, αυτά τα μωρά εξαρτώνται απόλυτα από την αναπηρική καρέκλα.
• Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος παρατηρούνται επίσης.
• Λοιπόν, φυσικά, υπάρχουν παραβιάσεις στο έργο του καρδιακού συστήματος. Αργότερα, εμφανίζονται μη αναστρέψιμες αλλαγές στο μυοκάρδιο.

Σχετικά με την ήττα των μυών του σκελετού

Είναι η ήττα του μυϊκού ιστού - το συνηθέστερο σύμπτωμα, εάν πρόκειται για ένα πρόβλημα όπως το σύνδρομο Duchenne. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα μωρά γεννιούνται χωρίς ειδικές αποκλίσεις στην ανάπτυξη. Σε νεαρή ηλικία, τα παιδιά είναι λιγότερο ενεργά και κινητά από τους συμμαθητές τους. Αλλά πιο συχνά συνδέεται με την ιδιοσυγκρασία και τον χαρακτήρα του παιδιού. Συνεπώς, οι αποκλίσεις σπανίως παρατηρούνται. Σημαντικότερα σημάδια εμφανίζονται ακόμη και όταν το μωρό περπατά. Τέτοια μωρά μπορούν να κινηθούν στα δάχτυλα των ποδιών, χωρίς να φτάσουν στα πόδια τους. Επίσης συχνά πέφτουν κάτω.

Όταν το αγόρι μπορεί ήδη να μιλήσει, διαρκώς διαμαρτύρεται για αδυναμία, πόνο στα άκρα, γρήγορη κόπωση. Τέτοιες ψίχες δεν τους αρέσει να τρέχουν, να πηδούν. Οποιοδήποτε φυσικό φορτίο δεν τους αρέσει και προσπαθούν να το αποφύγουν. "Για να πει" ότι η μυϊκή δυστροφία του μωρού Duchenne, ίσως ακόμη και ένα βάδισμα. Μοιάζει με πάπια. Τα αγόρια φαίνεται να πέφτουν από το ένα πόδι στο άλλο.

Ένας ειδικός δείκτης είναι επίσης το σύμπτωμα των Hovers. Δηλαδή, ένα παιδί να ανέβει από το πάτωμα, χρησιμοποιώντας ενεργά τα χέρια του, σαν να αναρριχηθεί μόνο του.

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι με ένα πρόβλημα όπως το σύνδρομο Duchenne, το παιδί σταδιακά ατροφεί τους μύες. Αλλά συχνά συμβαίνει ότι το ψίχουλο φαίνεται μυϊκά πολύ ανεπτυγμένο. Το αγόρι, ακόμη και στην πρώτη vskidku εμφανίζεται σαν να αντλείται επάνω. Αλλά αυτό είναι απλώς μια εξαπάτηση. Το πράγμα είναι ότι στη διαδικασία της νόσου οι μυϊκές ίνες αποσυντίθενται σταδιακά και η θέση τους καταλαμβάνεται από λιπώδη ιστό. Ως εκ τούτου, αυτή η εντυπωσιακή εμφάνιση.

Λίγο για την παραμόρφωση του σκελετού

Εάν το παιδί έχει προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne, τότε σταδιακά το αγόρι θα αλλάξει το σχήμα του σκελετού. Πρώτον, η παθολογία θα επηρεάσει την οσφυϊκή περιοχή, τότε θα υπάρξει σκολίωση, δηλαδή, θα υπάρξει καμπυλότητα της θωρακικής σπονδυλικής στήλης. Αργότερα, ο στύλος θα εμφανιστεί και, φυσικά, το κανονικό σχήμα του ποδιού θα αλλάξει. Όλη αυτή η συμπτωματολογία θα συνοδεύεται περισσότερο από τη μειωμένη κινητική δραστηριότητα του μωρού.

Σχετικά με τον καρδιακό μυ

Ένα υποχρεωτικό σύμπτωμα σε αυτή την ασθένεια είναι επίσης η ήττα του καρδιακού μυός. Υπάρχει παραβίαση του ρυθμού της καρδιάς, υπάρχουν τακτικές διαφορές στην αρτηριακή πίεση. Σε αυτή την περίπτωση, η καρδιά αυξάνεται σε μέγεθος. Αλλά η λειτουργικότητά του είναι αντίστροφα, μειώνεται. Και ως αποτέλεσμα, σταδιακά σχημάτισε καρδιακή ανεπάρκεια. Αν το πρόβλημα εξακολουθεί να συνδυάζεται με αναπνευστική ανεπάρκεια, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα θανάτου.

Ψυχικές διαταραχές

Πρέπει να σημειωθεί ότι η μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker δεν εκδηλώνεται πάντα ως σύμπτωμα νοητικής καθυστέρησης. Μπορεί να οφείλεται στην έλλειψη μιας τέτοιας ουσίας όπως η αποδιθροπίνη, η οποία είναι απαραίτητη για την εργασία του εγκεφάλου. Οι παραβιάσεις του πνεύματος μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές - από την αδύναμη διανοητική καθυστέρηση στην ιδιοτροπία. Η επιδείνωση αυτών των νοητικών διαταραχών διευκολύνεται επίσης από την αδυναμία να επισκεφθούμε νηπιαγωγεία, σχολεία, κύκλους και άλλα μέρη της παιδικής εκκλησίας. Ως αποτέλεσμα, δημιουργείται κοινωνική αναντιστοιχία.

Διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος

Διάφορες ενδοκρινικές διαταραχές εμφανίζονται σε όχι περισσότερο από 30-50% όλων των ασθενών. Τις περισσότερες φορές είναι ακριβώς υπέρβαρο, η παχυσαρκία. Επιπλέον, τα παιδιά έχουν επίσης χαμηλότερο ρυθμό ανάπτυξης από τους συνομηλίκους τους.

Αποτελέσματα της νόσου

Ποιο είναι το κλινικό και επιδημιολογικό χαρακτηριστικό της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne; Έτσι, η επίπτωση της νόσου είναι 3,3 ασθενείς ανά 100.000 υγιείς ανθρώπους. Πρέπει να σημειωθεί ότι η μυϊκή ατροφία εξελίσσεται σταδιακά και από την ηλικία των 15 ετών το αγόρι δεν μπορεί πλέον να κάνει χωρίς τη βοήθεια άλλων, ακινητοποιώντας πλήρως. Σε όλους, υπάρχει επίσης η συχνή προσκόλληση διαφόρων βακτηριακών λοιμώξεων (συχνότερα είναι το ουρογεννητικό και αναπνευστικό σύστημα), με ανάρμοστη φροντίδα του παιδιού υπάρχουν πληγές πίεσης. Εάν τα προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα σχετίζονται με καρδιακή ανεπάρκεια, είναι θανατηφόρα. Αν μιλήσουμε γενικά, τότε αυτοί οι ασθενείς σχεδόν ποτέ δεν ζουν περισσότερο από 30 χρόνια.

Διάγνωση της νόσου

Ποιες διαδικασίες μπορούν να συμβάλουν στην αναγνώριση της διάγνωσης της "μυϊκής δυστροφίας του Duchenne";

1. Γενετική εξέταση, δηλαδή, ανάλυση DNA.
2. Ηλεκτρομυογραφία, όταν επιβεβαιώνεται η πρωταρχική μεταβολή των μυών.
3. Μια βιοψία των μυών όταν προσδιορίζεται η παρουσία της πρωτεΐνης δυστροφίνης στον μυ.
4. Δοκιμασία αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της κινάσης της κρεατίνης. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι αυτό το ένζυμο υποδεικνύει το θάνατο των μυϊκών ινών.

Θεραπεία

Είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως αυτή η ασθένεια. Μπορείτε μόνο να μετριάσετε την εκδήλωση των συμπτωμάτων, που θα κάνουν τη ζωή του ασθενούς λίγο πιο εύκολη και πιο βολική. Έτσι, αφού ο ασθενής έχει διαγνωστεί με αυτή τη διάγνωση, ο συνηθέστερα συνταγογραφείται θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή, η οποία έχει σχεδιαστεί για να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Άλλες διαδικασίες που μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για αυτό το πρόβλημα:

• Πρόσθετος εξαερισμός των πνευμόνων.
• Φαρμακευτική θεραπεία, η οποία στοχεύει στην ομαλοποίηση της εργασίας του καρδιακού μυός.
• Χρήση διαφόρων συσκευών που αυξάνουν την κινητικότητα του ασθενούς.

Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι σήμερα αναπτύσσουμε τις τελευταίες τεχνικές που βασίζονται στη γονιδιακή θεραπεία, καθώς και στη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Άλλες μυϊκές παθήσεις

Υπάρχουν επίσης και άλλες μυϊκές συγγενείς ασθένειες των παιδιών. Τέτοιες ασθένειες μπορούν να αποδοθούν, εκτός από τη δυστροφία του Duchenne:

• Η δυστροφία του Becker. Αυτή η ασθένεια είναι πολύ παρόμοια με το σύνδρομο Duchenne.
• Μυϊκή δυστροφία του Dreyfus. Πρόκειται για μια αργά εξελισσόμενη ασθένεια, στην οποία διατηρείται η διάνοια.
• Προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Erba-Roth. Εμφανίζεται στην εφηβεία, η πρόοδος είναι γρήγορη, η αναπηρία εμφανίζεται νωρίς.
• Τη μορφή του υπεζωκότα του Landusi-Dezherin, όταν η μυϊκή αδυναμία εντοπίζεται στο πρόσωπο, στους ώμους.

Πρέπει να σημειωθεί ότι καμία από αυτές τις ασθένειες δεν δείχνει μυϊκή αδυναμία στα νεογνά. Όλα τα συμπτώματα εμφανίζονται κυρίως στην εφηβεία. Η διάρκεια ζωής των ασθενών δεν υπερβαίνει τα 30 έτη.