Σύνδρομο Rhett στα παιδιά: αιτίες, συμπτώματα, σημεία, θεραπεία. Τι είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου Rett;

Το σύνδρομο Rett είναι ένας από τους τύπους προοδευτικής εκφυλιστικής νόσου που χαρακτηρίζεται από βλάβη στο ΚΝΣ. Πρόκειται για σπάνια γενετικά καθορισμένη παθολογία, η οποία αναπτύσσεται κυρίως σε κορίτσια σε νεαρή ηλικία. Μπορεί να αποδοθεί σε μια ομάδα ψυχικών και ψυχικών διαταραχών, καθώς η ασθένεια επηρεάζει τα ζωτικά μέρη του σώματος: τη λειτουργία του εγκεφάλου, την κανονική ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος, το κεντρικό νευρικό σύστημα. Επί του παρόντος, οι γιατροί δεν μπορούν να προσφέρουν επαρκή θεραπεία για αυτή την ασθένεια, καθώς η φύση της εμφάνισής της ορίζεται στο μοριακό-κυτταρικό επίπεδο.

Πώς διαφέρει αυτή η παθολογία από όλους τους γνωστούς αυτισμούς; Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συμπτώματα; Είναι δυνατόν να θεραπεύσετε την ασθένεια παίρνοντας φάρμακα; Οι απαντήσεις σε αυτές και πολλές άλλες ερωτήσεις μπορούν να βρεθούν διαβάζοντας το άρθρο.

Μερικά στατιστικά στοιχεία

Το σύνδρομο Rhett είναι μια παθολογία γενετικής φύσης που υποτίθεται ότι είναι κληρονομική. Για την ακριβέστερη διερεύνηση των αιτίων της νόσου, οι επιστήμονες επί σειρά ετών διενήργησαν μια εδαφική ανάλυση της εξάπλωσης της νόσου, μέσω της οποίας ήταν δυνατό να εντοπιστεί μια ειδική συχνότητα περιπτώσεων του συνδρόμου σε παιδιά από μια αραιοκατοικημένη περιοχή. Αυτές οι "εστίες" σημειώθηκαν στη Νορβηγία, την Ουγγαρία και την Ιταλία.

Η ασθένεια άρχισε να μελετάται ενεργά μόνο τα τελευταία 15 χρόνια. Προς το παρόν, η αληθινή φύση της ασθένειας αυτής παραμένει μη ανιχνευμένη μέχρι το τέλος. Οι επιστήμονες από όλο τον κόσμο συνεχίζουν την έρευνα σε αυτό το θέμα, ο κύριος στόχος του οποίου είναι να αναζητήσουν έναν παγκόσμιο βιολογικό δείκτη. Κατά τη γνώμη τους, αργότερα θα του επιτρέψει να δημιουργήσει νέες αποτελεσματικές μεθόδους θεραπείας όχι μόνο για αυτό το σύνδρομο αλλά και για πολλές άλλες ασθένειες παρόμοιου γενετικού χαρακτήρα.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, για 10-15 χιλιάδες παιδιά, μόνο ένα παιδί μιας γυναίκας με μια τέτοια διάγνωση εμφανίζεται. Το σύνδρομο Rhett στα αγόρια είναι εξαιρετικά σπάνιο και ασυμβίβαστο με τη ζωή.

Ιστορικό της ασθένειας

Το 1954, ο διάσημος αυστριακός παιδίατρος Andreas Rhett ανακάλυψε για πρώτη φορά τα συμπτώματα αυτής της παθολογίας. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης δύο κοριτσιών με εμφανείς διαταραχές του νοητικού φάσματος, ο γιατρός επέστησε την προσοχή στα άγνωστα σημάδια άνοιας: συρρίκνωση με το χέρι, συμπίεση και μακροπρόθεσμη πρόσφυση των δακτύλων, τρίψιμο των χεριών με τέτοιο τρόπο ώστε το παιδί να τα πλένει κάτω από το νερό. Τέτοιες κινήσεις επαναλήφθηκαν με κάποια περιοδικότητα και συγχρόνως συνοδεύονται από μια ασταθή συναισθηματική κατάσταση, ξεκινώντας με μια πλήρη εμβάπτιση στον εαυτό σου και τελειώνοντας με αιχμηρές επιθέσεις κραυγών. Στη συνέχεια, ο παιδίατρος άρχισε να μελετά αυτές τις δύο περιπτώσεις και βρήκε παρόμοια κλινική εικόνα σε άλλο ιατρικό ιστορικό, γεγονός που του επέτρεψε να απομονώσει την παθολογία σε μια ξεχωριστή μονάδα.

Μέχρι το 1966, ο ειδικός διαγνώστηκε το σύνδρομο με άλλα 31 κορίτσια και αργότερα δημοσίευσε τα αποτελέσματα των ετών έρευνας σε διάφορες εκδόσεις γερμανικής γλώσσας. Ωστόσο, εκείνη τη στιγμή η νέα παθολογία δεν ήταν ευρέως γνωστή, μόνο 20 χρόνια αργότερα αναγνωρίστηκε διεθνώς και ονομάστηκε "σύνδρομο Rett" προς τιμήν του ανακαλύπτρου.

Από τότε οι επιστήμονες από όλο τον κόσμο έχουν αρχίσει να μελετούν ενεργά την ασθένεια και την αιτιολογία της.

Οι κύριοι λόγοι

Μόλις η παθολογία αφαιρεθεί ως ξεχωριστή ασθένεια, οι ειδικοί άρχισαν να παρουσιάζουν διάφορες θεωρίες για τα αίτια της ανάπτυξής της. Αρχικά, προτάθηκε ότι η ασθένεια διαφέρει σε γενετική φύση, δηλαδή, η μετάλλαξη γονιδίων είναι ευθύνη για τα πάντα. Οι αποκλίσεις αυτού του είδους εξηγούνται από την παρουσία μεγάλου αριθμού συνδέσεων αίματος στην ανθρώπινη γραμμή αίματος.

Από την άλλη πλευρά, υπήρξαν προτάσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών ως κύρια αιτία της νόσου. Εδώ μιλάμε για την παρουσία μιας εύθραυστης θέσης στο βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Οι επιστήμονες προτείνουν ότι αυτή η ζώνη είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό της παθολογίας.

Οι επακόλουθες μελέτες σχετικά με αυτό το θέμα έδειξαν ότι οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση έχουν πράγματι ορισμένες διαταραχές στα χρωμοσώματα. Είτε αυτός ο παράγοντας είναι η κύρια αιτία των διανοητικών ανωμαλιών είναι ακόμα άγνωστος.

Το μόνο που καταφέραμε να διαπιστώσουμε με ακρίβεια είναι η ηλικία των ασθενών. Σύμφωνα με τους γιατρούς, οι πρωτογενείς ανωμαλίες στο έργο του εγκεφάλου προκύπτουν από τη γέννηση του παιδιού και από το τέταρτο έτος της ζωής του η εξέλιξη έπαυσε τελείως. Επιπλέον, τέτοια παιδιά δεν μπορούν να αναπτυχθούν πλήρως με τη φυσική έννοια.

Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Rett

Στους πρώτους μήνες της ζωής το νεογέννητο φαίνεται απολύτως υγιές, οι γιατροί συνήθως δεν έχουν υποψίες για τυχόν παραβιάσεις. Η περιφέρεια της κεφαλής είναι επίσης εντός των κανονιστικών παραμέτρων. Το μόνο πράγμα που μπορεί να δείξει μια ασθένεια είναι μια ελαφριά λήθαργος των μυών και τα συμπτώματα της υπότασης. Οι τελευταίες περιλαμβάνουν χαμηλή θερμοκρασία, χλωμό δέρμα και υπερβολική εφίδρωση των παλάμες.

Περίπου 4-5 μήνες, παρατηρούνται σημάδια καθυστέρησης στην ανάπτυξη ορισμένων κινητικών δεξιοτήτων (crawling, γυρίζοντας στο πίσω μέρος). Στη συνέχεια, τα παιδιά με σύνδρομο Rett δύσκολα καταφέρνουν να καθίσουν και επίσης να σταθούν.

Σύνδρομο Rett: συμπτώματα της νόσου

Ξεχωριστά, είναι απαραίτητο να επικεντρωθούμε στα βασικά συμπτώματα για τα οποία εντοπίζεται η νόσος. Στην ιατρική πρακτική, είναι γνωστές οι περιπτώσεις όπου λόγω εσφαλμένης ερμηνείας των συμπτωμάτων μίας ασθένειας έγινε μια λανθασμένη διάγνωση, η οποία ως αποτέλεσμα οδήγησε σε μια ταχεία θανατηφόρο έκβαση. Τι είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου Rett;

• Ειδικές κινήσεις των χεριών. Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση σταδιακά χάνουν τις δεξιότητες κράτησης αντικειμένων στα χέρια τους. Ταυτόχρονα, υπάρχουν μονοτονικές κινήσεις, που χαρακτηρίζονται από συνεχή δάκτυλο ή παλαμάρισμα στο επίπεδο του θώρακα. Το παιδί μπορεί να δαγκώσει τα χέρια του ή να τα χτυπήσει σε διάφορα μέρη του σώματος.
• Ψυχική ανάπτυξη. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από νοητική καθυστέρηση και έλλειψη γνωστικής δραστηριότητας, η οποία είναι χαρακτηριστική των νεογέννητων. Μερικά μωρά αποκτούν πρωταρχικές δεξιότητες της ομιλίας και της αντίληψης των άλλων, αλλά τελικά τους χάνουν οριστικά.
• Σοβαρή μικροκεφαλία. Λόγω της μείωσης του μεγέθους του εγκεφάλου, η ανάπτυξη του κεφαλιού σταματά σταδιακά.
• Συμφορητικές κρίσεις. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Rett είναι οι επιληπτικές κρίσεις.
• Ανάπτυξη σκολίωση. Οι παραβιάσεις στο σπονδυλικό τμήμα εμφανίζονται αργά ή γρήγορα σε όλα τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση. Η αιτία της καμπυλότητας της πλάτης είναι η δυστονία των μυών.

Στάδια ανάπτυξης του συνδρόμου

Προχωρώντας, η ασθένεια περνάει από τέσσερα κύρια στάδια, καθένα από τα οποία έχει μια χαρακτηριστική κλινική εικόνα.

• Στάδιο 1. Οι αρχικές αποκλίσεις στην ανάπτυξη του παιδιού σημειώνονται σε ηλικία τεσσάρων μηνών και μέχρι περίπου δύο χρόνια. Οι ασθενείς καθυστερούν την ανάπτυξη του κεφαλιού, υπάρχει μυϊκή αδυναμία, λήθαργος και έλλειψη ενδιαφέροντος σε ολόκληρο τον περιβάλλοντα κόσμο.
• Στάδιο αριθ. 2. Εάν ένα παιδί έχει μάθει να περπατάει ή να λέει λίγα λόγια για ένα χρόνο, όλες αυτές οι δεξιότητες συνήθως εξαφανίζονται από ένα έως δύο χρόνια. Σε αυτό το στάδιο, υπάρχουν χαρακτηριστικοί χειρισμοί με τα χέρια, προβλήματα με την αναπνοή, διαταραχή του κανονικού συντονισμού. Μερικά παιδιά έχουν επιληπτικές κρίσεις. Η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Rett σε αυτό το στάδιο παραμένει ανεπιτυχής.
• Στάδιο 3. Η περίοδος από τρία έως εννέα έτη είναι σταθερή. Το τρίτο στάδιο χαρακτηρίζεται από διανοητική καθυστέρηση, εξωπυραμιδικές διαταραχές, όταν οι συσπάσεις αντικαθίστανται από «λήθαργο» και μούδιασμα.
• Στάδιο αριθ. 4. Σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της νόσου παρατηρούνται συνήθως μη αναστρέψιμες διαταραχές στη λειτουργία του φυτικού συστήματος και της σπονδυλικής στήλης. Μέχρι την ηλικία των δέκα, η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων μπορεί να μειωθεί στους ασθενείς, αλλά η ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα χάνεται εντελώς. Σε μια τέτοια κατάσταση, τα παιδιά μπορούν να μείνουν για δεκαετίες. Παρά τις σημαντικές αποκλίσεις στη σωματική ανάπτυξη, οι ασθενείς έχουν πλήρη σεξουαλική ωρίμανση.

Όλα τα παραπάνω συμπτώματα μας επιτρέπουν να καθορίσουμε σε ποιο στάδιο βρίσκεται το σύνδρομο Rett. Τα συμπτώματα της ασθένειας μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με την ταχύτητα εξέλιξης της νόσου και μερικά μεμονωμένα χαρακτηριστικά του σώματος.

Πώς να αναγνωρίσετε την παθολογία;

Η διάγνωση της νόσου προσδιορίζεται από την παρατηρούμενη κλινική εικόνα. Όταν υπάρχει υποψία για αυτή την ασθένεια, τα παιδιά στέλνονται συνήθως για εξέταση υλικού. Περιλαμβάνει τη δοκιμή της κατάστασης του εγκεφάλου με CT, μετρώντας τη βιοηλεκτρική ενεργότητα μέσω του EEG και του υπερήχου.

Η ασθένεια, ειδικά στα πρώτα στάδια ανάπτυξης, συγχέεται συχνά με τον αυτισμό. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες διαφορές που καθιστούν δυνατή τη διαφοροποίηση αυτών των δύο τελείως διαφορετικών παθολογιών.

Στους πρώτους λίγους μήνες της ζωής, τα αυτιστικά παιδιά ήδη εμφανίζουν χαρακτηριστικά σημάδια της νόσου, τα οποία δεν μπορούν να ειπωθούν για το σύνδρομο Rett. Στην αυτιστική διαταραχή, τα παιδιά συχνά καταφεύγουν σε διάφορους χειρισμούς με τα αντικείμενα γύρω τους και έχουν μια περίεργη χάρη. Το σύνδρομο Rett στα παιδιά εκδηλώνεται συχνότερα σε δυσκαμψία στις κινήσεις λόγω κινητικών και μυϊκών διαταραχών. Επιπλέον, συνοδεύεται από παρατεταμένες επιληπτικές κρίσεις, καθυστερημένη ανάπτυξη του κεφαλιού και δυσκολία στην αναπνοή. Έτσι, η έγκαιρη διαφορική διάγνωση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια την κύρια μορφή της νόσου, καθώς και να ορίσετε τα κατάλληλα μέτρα θεραπείας και αποκατάστασης.

Θεραπεία με φάρμακα

Δυστυχώς, οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας της νόσου είναι περιορισμένες. Η βασική περιοχή της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωματικών εκδηλώσεων της παθολογίας και η ανακούφιση της κατάστασης των μικρών ασθενών με φαρμακευτική αγωγή. Ποια φάρμακα συνταγογραφούνται για παιδιά με διάγνωση συνδρόμου Rett; Η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως:

1. Παραλαβή αντισπασμωδικών για την αποτροπή επιληπτικών κρίσεων.
2. Χρησιμοποιήστε τη μελατονίνη για να ρυθμίσετε το βιολογικό καθεστώς της ημέρας / νύχτας.
3. Η χρήση φαρμάκων για τη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος και της διέγερσης του εγκεφάλου.

Εάν οι επιληπτικές κρίσεις επαναλαμβάνονται με μεγάλη συχνότητα, η αποτελεσματικότητα των αντισπασμωδικών μπορεί να είναι χαμηλή. Κατά κανόνα, τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια συνταγογραφούνται "καρβαμαζεπίνη". Αυτό το φάρμακο ανήκει στην κατηγορία των ισχυρών αντισπασμωδικών φαρμάκων.

Παράλληλα, συνήθως χορηγείται Lamotrigine. Αυτό το φάρμακο είναι σχετικά νέο στη φαρμακολογία. Αποτρέπει την είσοδο αλατιού του νατρίου στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι επιστήμονες έχουν βρει αυξημένη περιεκτικότητα αυτής της ουσίας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Rett. Οι λόγοι αυτού του φαινομένου είναι ακόμα άγνωστοι.

Παραδοσιακή Θεραπεία

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, οι γιατροί προτείνουν μια ειδική διατροφή. Είναι κατασκευασμένο μεμονωμένα για αύξηση βάρους. Η διατροφή θα πρέπει να είναι κορεσμένη με κυτταρίνη, βιταμίνες και τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες. Αυτό απαιτεί συχνή σίτιση (περίπου κάθε τρεις ώρες). Η διατροφή αυτή συμβάλλει στη σταθεροποίηση των ασθενών.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης μασάζ και ειδική γυμναστική. Τέτοιες συνεδρίες σωματικής άσκησης συμβάλλουν στην ανάπτυξη των άκρων του παιδιού, αυξάνουν την ευελιξία διαφόρων τμημάτων του σώματος και επίσης τονώνουν τον μυϊκό τόνο.

Οι ειδικοί λένε ότι τα παιδιά με μια τέτοια ασθένεια επηρεάζονται ευεργετικά από τη μουσική. Δεν ηρεμεί μόνο, αλλά και προκαλεί ενδιαφέρον για τον κόσμο γύρω μας.

Το σύνδρομο Rett στα παιδιά σήμερα αντιμετωπίζεται σε εξειδικευμένα κέντρα αποκατάστασης. Διατίθενται σε όλες σχεδόν τις μεγάλες πόλεις. Εδώ, οι μικροί ασθενείς προσαρμόζονται στον περιβάλλοντα κόσμο, πραγματοποιούνται ειδικές αναπτυξιακές δραστηριότητες γι 'αυτούς.

Προβλέψεις

Για να αναθέσουν την απαραίτητη θεραπεία, επιστήμονες από όλο τον κόσμο συνεχίζουν να μελετούν ενεργά το σύνδρομο Rett. Οι προβλέψεις των ειδικών σε αυτό το θέμα είναι θετικές. Προς το παρόν, αναπτύσσονται ειδικά βλαστοκύτταρα, με τα οποία θα είναι δυνατόν αργότερα να ξεπεραστεί αυτή η φοβερή ασθένεια. Επιπλέον, αυτό το "φάρμακο" έχει ήδη δοκιμαστεί με επιτυχία σε εργαστηριακά ποντίκια.

Σε αυτό το άρθρο περιγράψαμε τι συνιστά το σύνδρομο Rett. Φωτογραφίες παιδιών με τέτοια ασθένεια μπορούν να προβληθούν σε εξειδικευμένα ιατρικά βιβλία αναφοράς. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια, η οποία διαγιγνώσκεται κυρίως στα κορίτσια. Σε σύγκριση με τη νοητική καθυστέρηση, αυτό το σύνδρομο κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού δεν εμφανίζει εξωτερικά σημεία. Σε έξι μήνες υπάρχουν προβλήματα με την ψυχοκινητική ανάπτυξη, το μωρό χάνει όλες τις δεξιότητες και σταματά εντελώς να αντιδρά στα περιβάλλουσα φαινόμενα και αντικείμενα. Με την πάροδο του χρόνου, η κλινική εικόνα επιδεινώνεται. Δυστυχώς, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να νικήσει οριστικά. Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει διάφορα φάρμακα για τη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου. Επιπλέον, οι φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες (γυμναστική, μασάζ), επαγγέλματα σε εξειδικευμένα κέντρα αποκατάστασης και ιατρικά ιδρύματα είναι ευεργετικά για την υγεία του παιδιού.

Ελπίζουμε ότι όλες οι πληροφορίες σχετικά με αυτό το θέμα που παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο θα είναι πραγματικά χρήσιμες για εσάς. Γίνετε υγιείς!