Φωσφορικό διαβήτη: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Στο σημερινό κόσμο σχεδόν όλοι οι γονείς έχουν επίγνωση αυτής της ασθένειας, όπως ραχίτιδα. Σχετικά με την ανάγκη για την πρόληψη της ασθένειας αυτής εμποδίζει τον γιατρό του κάθε παιδιού κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού. Ραχίτιδα αναφέρεται σε επίκτητες ασθένειες αναπτυσσόμενες λόγω ανεπαρκών χοληκαλσιφερόλη - μια ουσία γνωστή ως βιταμίνη D.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, σε πολύ μικρά παιδιά έχουν συμπτώματα της νόσου, παρά την τήρηση των προληπτικών μέτρων. Σε μια τέτοια περίπτωση θα πρέπει να υπάρχουν υπόνοιες ασθένειας όπως φωσφορικό διαβήτης. Σε αντίθεση με ραχίτιδα, η ασθένεια σχετίζεται με γενετικές παθολογίες. Ως εκ τούτου, είναι πιο σοβαρή ασθένεια και απαιτούν μια μακρά σύμπλοκο θεραπεία.

Τι είναι το διαβήτη φωσφορικό;

Έτσι είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που σχετίζονται με διαταραγμένη ορυκτό μεταβολισμό. Σε μία άλλη παθολογία που ονομάζεται ραχίτιδα βιταμίνη D-ανθεκτικά. Κυρίαρχο είδος φωσφορικού διαβήτη εμφανίζεται σε περίπου 1 παιδί από 20.000 νεογέννητα μωρά. η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1937. Αργότερα αποδείχθηκε ότι υπάρχουν και άλλες μορφές γενετικών ανωμαλιών. Τις περισσότερες φορές, φωσφορικό διαβήτη ανιχνεύεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Προσελκύει την προσοχή της διαταραχής των γονέων βάδισης και παραμόρφωση των οστών.

Ορισμένες μορφές της νόσου συνοδεύεται από άλλες διαταραχές του μεταβολισμού. Μερικές φορές η νόσος είναι ασυμπτωματική και μπορεί να εντοπίσει μόνο με εργαστηριακές εξετάσεις. Η ασθένεια έχει ταξινομηθεί με αποκτηθεί ραχίτιδα, υποπαραθυρεοειδισμό και άλλες ενδοκρινικές ανωμαλίες. Η θεραπεία θα πρέπει να ενσωματωθούν σε μικρή ηλικία.

Οι αιτίες της νόσου

Η πρωταρχική αιτία του φωσφορικού διαβήτης είναι μια ρήγμα στο γενετική δομή. Οι μεταλλάξεις κληρονομούνται. Οι φορείς της παθολογικό γονίδιο μπορεί να είναι τόσο οι γυναίκες όσο και τους άνδρες. Η μετάλλαξη εμφανίζεται στο Χ-χρωμόσωμα που συνδέονται, η οποία είναι κυρίαρχη. Σε σπάνιες περιπτώσεις, φωσφορικό διαβήτης μπορεί να αποκτηθεί. Αυτός αναπτύσσεται στους όγκους μεσεγχυματικής ιστού, που σχηματίζεται στη μήτρα. Σε αυτή την παθολογία αυτή ονομάζεται «ογκογόνο ραχίτιδα.»

Νόσος αναφέρεται σε μια σωληναριοπάθειας ομάδα - διαταραχές των νεφρών. Επειδή ορυκτά μειωμένη επαναρρόφηση στο εγγύς σωληνάριο, αναπτύσσοντας μια ανεπάρκεια φωσφόρου στο σώμα. Επιπλέον, διαταράσσεται ικανότητα αναρρόφησης του εντέρου. Ως αποτέλεσμα, υπάρχουν αλλαγές στην ανόργανη σύνθεση του ιστού του οστού. Υπάρχει συχνά μια παραβίαση της λειτουργίας των οστεοβλαστών. Ο άνθρωπος περνά παθολογικά αλλαγμένο γονίδιο μόνο κόρες, και οι γυναίκες - παιδιά και των δύο φύλων. Κατά κανόνα, τα πιο σοβαρά αγόρια η ασθένεια από ό, τι στα κορίτσια.

Η κατάταξη των φωσφορικών διαβήτη στα παιδιά

Υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου, που διαφέρει ως προς τη γενετική και κλινικά κριτήρια. Πιο συχνά διαγιγνώσκεται υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα φυλοσύνδετη, η οποία έχει ένα κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα είδη της παθολογίας. Η ταξινόμηση περιλαμβάνει την ακόλουθη μορφή της νόσου:

1. διαβήτη φωσφορικό κυρίαρχος τύπος Χ-συνδεδεμένη. Χαρακτηρίζεται από γονιδιακές αλλαγές PHEX, το οποίο κωδικοποιεί την ενδοπεπτιδάση. Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά των διαφόρων ανόργανων συστατικών μέσω των νεφρών και εντερικού κανάλια ιόντων. Επειδή αυτή η διαδικασία γονιδιακής μετάλλαξης επιβραδύνεται, προκαλώντας αποτυχία από φωσφορικά ιόντα στο σώμα.
2. Φυλοσύνδετη υποτελούς. Χαρακτηρίζεται από CLCN5 μετάλλαξη ενός γονιδίου που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη υπεύθυνη για τη λειτουργία των διαύλων ιόντων χλωρίου. Ως ένα αποτέλεσμα του ελαττώματος διαταραχθεί μεταφορά ουσιών διαμέσου της μεμβράνης των νεφρικών σωληναρίων. Φορείς αυτού του τύπου παθολογίας μπορεί να είναι τόσο οι γυναίκες όσο και τους άνδρες. Ωστόσο, η νόσος εμφανίζεται μόνο στα αγόρια.
3. Αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο του φωσφορικού διαβήτη. Είναι σχετίζεται με μια γενετική μετάλλαξη στα χρωμοσώματος 12. Επειδή οστεοβλάστες παθολογικού ελαττώματος είναι απομονωμένη πρωτεΐνη η οποία προάγει ενισχυμένη απομάκρυνση φωσφορικού άλατος από το σώμα. Η παθολογία αυτή χαρακτηρίζεται από σχετικά ήπια, σε αντίθεση με τη μορφή Χ-συνδεδεμένη.
4. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Σπάνιες. Χαρακτηρίζεται από ελαττωματικό γονίδιο DMP1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4. Αυτό κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη των οστών και της οδοντίνης.
5. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο, συνοδεύεται από την απελευθέρωση του ασβεστίου στα ούρα. Προκύπτει επειδή το γονίδιο ελάττωμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9 και το φορτίο των εξαρτώμενη από νάτριο νεφρική κανάλια.

Εκτός από αυτές τις μορφές φωσφορικού διαβήτη, υπάρχουν και άλλοι τύποι παθολογίας. Ορισμένες ποικιλίες της νόσου δεν έχουν μελετηθεί μέχρι σήμερα.

Διαφορές μεταξύ ραχίτιδα και διαβήτη φωσφορικό

Ραχίτιδα και φωσφορικό διαβήτη στα παιδιά - αυτό δεν είναι ακριβώς το ίδιο πράγμα, αν και η κλινική εικόνα της νόσου είναι σχεδόν ταυτόσημη. Οι διαφορές μεταξύ αυτών των παθολογικών καταστάσεων στην αιτιολογία και ο μηχανισμός της ανάπτυξης. Τακτική ραχίτιδα - απέκτησε ασθένεια που συνδέεται με την έλλειψη χοληκαλσιφερόλη. Αυτή η ουσία παράγεται στο δέρμα υπό την επίδραση του ηλιακού φωτός. Διαγνωστικό δόση της βιταμίνης D γίνεται να αναλάβει σε καθημερινή βάση σε όλα τα παιδιά από 1 μήνα έως 3 χρόνια, με εξαίρεση το καλοκαίρι. Λόγω αποτυχία της χοληκαλσιφερόλης διαταραχθεί διαδικασία απορρόφησης ασβεστίου. Ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης των οστών παραμόρφωσης.

Σε αντίθεση με τα διαβήτης φωσφορικών είναι ότι αναφέρεται σε μια συγγενή ασθένεια. Όταν αυτή η παθολογία διαταραχθεί η απορρόφηση των μετάλλων στο νεφρό, ειδικότερα - τα φωσφορικά άλατα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει ανεπάρκεια ασβεστίου. Λόγω παραβιάσεις της ανόργανης σύνθεσης της παθολογιών οστικού ιστού όπως τα συμπτώματα. Η διαφορά μεταξύ τους μπορεί να διαπιστωθεί μόνο μετά την εργαστηριακή διάγνωση.

Υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα στα βρέφη: τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια του δεύτερου έτους της ζωής. Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχει υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα στα βρέφη. Τα συμπτώματα που μπορεί να διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο - μια μυϊκή υποτονία και των άκρων συντόμευση. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις είναι:

1. Παραμόρφωση των αρθρώσεων των ποδιών.
2. O-σχήμα καμπυλότητας των κάτω άκρων.
3. καθυστέρηση της ανάπτυξης στα παιδιά - γίνεται αισθητή μετά από 1 χρόνο.
4. Πάχυνση του καρπού και πλευρών του χόνδρου - «ραχιτικός βραχιόλια και χάντρες.»
5. Πόνος στα οστά της λεκάνης και της σπονδυλικής στήλης.
6. Βλάβη του σμάλτου των δοντιών.

Τις περισσότερες φορές το βασικό παράπονο των γονέων είναι ότι τα πόδια του μωρού λυγισμένα. Με την εξέλιξη της νόσου υπάρχει μια μαλάκυνση των οστών - οστεομαλακία.

Διάγνωση του διαβήτη φωσφορικών και ραχίτιδα

Για την ανίχνευση ανωμαλιών, πραγματοποίησαν μια μελέτη της βιοχημικής σύνθεσης του αίματος. Σημειώνεται υποφωσφαταιμία. το επίπεδο του ασβεστίου στις περισσότερες περιπτώσεις κανονικής, μερικές φορές - μειώθηκε. Στο ύψος της ραχίτιδας υπάρχει μια αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης. Όταν το Χ-ακτίνες αποκάλυψαν οστεοπόρωσης και την ανάπτυξη των οστών παραβίαση ζώνη. Στα ούρα έδειξε μία μεγάλη ποσότητα φωσφορικών αλάτων. Μερικές φορές υπάρχει ασβεστίου στα ούρα.

Θεραπεία της ραχίτιδα και διαβήτη φωσφορικό

Για τη θεραπεία του διαβήτη φωσφορικού χρησιμοποιούνται μεγάλες δόσεις χοληκαλσιφερόλης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, φαίνεται συμπληρώματα ασβεστίου. Να είστε βέβαιος να χρησιμοποιήσει τα φάρμακα που περιέχουν φώσφορο. Για να βελτιωθεί η κατάσταση των χορηγηθούν συμπληρώματα βιταμινών και ανόργανων. Αυτές περιλαμβάνουν τις «Vitrum» φάρμακα «Duovit», «Αλφάβητο» και ούτω καθεξής. Δ

Όταν εκφράζεται καμπυλότητες των οστών φαίνεται φυσιοθεραπεία, φυσικοθεραπεία και η χειρουργική επέμβαση. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ποδίατρο.

Προληπτικά μέτρα και προβλέψεις

Για την πρόληψη μέτρα περιλαμβάνουν επιθεωρήσεις παιδίατρο και χειρουργός, μια βόλτα στον καθαρό αέρα, το διορισμό της βιταμίνης D από τον πρώτο μήνα της ζωής. Αν η οικογένεια είναι άρρωστος του διαβήτη φωσφορικά πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο στη μήτρα το έμβρυο. Πρόβλεψη ως επί το πλείστον ευνοϊκή με έγκαιρη θεραπεία.