Καρυότυποι - αυτό .... Όταν ελέγχονται για καρυότυπο;

Οι άνθρωποι συγχέουν συχνά ονόματα και δεν καταλαβαίνουν τη διαφορά μεταξύ των σύνδρομα χρωμοσωμικών γονιδίων και ασθενειών. Αυτοί οι όροι είναι διαφορετικές παθολογίες. Σε αυτό το άρθρο θα μάθετε τι καρυότυπος, ποια είναι η λειτουργία των χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Τι σημαίνει ο όρος «καρυότυπο»;

Καρυότυπος - ένας συνδυασμός ορισμένων χρωμοσωμάτων. Κυτταρογενετική μελέτες όσον αφορά την ποσότητα και τη δομή τους, διεξάγονται σε οποιαδήποτε ηλικία, μια φορά στη ζωή. Τι μπορεί να προσδιοριστεί από το χρωμόσωμα στη μελέτη:

1. Το σχήμα και το μέγεθος.
2. το ύψος του ώμου.
3. Η παρουσία των πρόσθετων στενώσεων.
4. Τοποθεσία τελομερή.

τύποι καρυότυποι

Σε όλα τα είδη των ζωντανών οργανισμών, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου, έχει διαφορετικές καρυότυποι. Είναι ένας συνδυασμός όλων των ιδιοτήτων των χρωμοσωμάτων, η σύνθεση του οποίου προβλέπει την κανονική λειτουργία του κάθε συγκεκριμένου ατόμου κόσμο που ζουν. Καρυότυπος είναι:

1. Τα είδη που είναι χαρακτηριστική μόνο για τα είδη.
2. Ατομική - τυπικό άτομα.

Κανονικό ανθρώπινο καρυότυπο

Ασθένειες που συνοδεύεται από παθολογικές αλλαγές, που ονομάζεται χρωμοσωμική. Γενετική μελετά τα χαρακτηριστικά και τη δομή τους. Σε κανονική ανθρώπινα χρωμοσώματα (καρυότυπος) αποτελείται από 46 τεμάχια. Σε αυτή τη δομή υπάρχουν δύο είδη. Τα φυλετικά χρωμοσώματα περιέχεται σε ποσότητα των 2 τεμαχίων. Τα υπόλοιπα 22 ζεύγη - αγενή, που ονομάζονται «αυτοσωμικά.»

Στις γυναίκες, οι φυλετικά χρωμοσώματα φαίνεται ένα ζεύγος XX (δύο μεγάλα χρωμοσώματα) και τα αρσενικά - XY (ένα μεγάλο και ένα μικρό). Σε αυτή τη βάση, φυσιολογικό καρυότυπο στην όμορφη μισό της ανθρωπότητας έχει 46XX τύπο, και οι άνδρες - 46XY. Τυχόν αποκλίσεις από αυτούς τους τύπους να προκαλέσει διάφορες ανωμαλίες, δυσπλασίες, αποβολή, στειρότητα, και άλλα.

καρυότυπο

Καρυότυπος συμβαίνει στο στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης, όταν άλλαξαν τις διαστάσεις τους. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, είναι διαθέσιμα για την αναγνώριση. Μελέτη για καρυότυποι εκτελούνται από μια διαδικασία ειδικής χρώσης και μετέπειτα μελέτη των χρωμοσωμάτων στο οπτικό μικροσκόπιο. Αυτή η μέθοδος μας επιτρέπει να δούμε το μέγεθος και το σχήμα, τη δομή των φορέων, καθώς και πρωτοταγείς ή δευτεροταγείς στενώσεις και ανομοιογένεια των τόπων. το διεθνές σύστημα χαρακτηρισμού σχεδιάστηκε για να περιγράψει οπτικά τις αλλαγές των χρωμοσωμάτων. Κατ 'αρχάς, καθορίστε τον αριθμό (αριθμούς) και, στη συνέχεια, γιόρτασε το είδος τους - σεξουαλική ή autosomes, και το επόμενο post - διαθέτει (ως επί το πλείστον το ύψος του ώμου).

Όλες οι εικόνες φωτογραφήθηκε κάτω από ένα μικροσκόπιο για να διαπράξουν τις αλλαγές, και το σύνολο του προσωπικού που τελικά έκανε μια πλήρη εικόνα. Είναι σημαντικό να ελεγχθεί για καρυότυποι, θα βοηθήσει στον εντοπισμό των διαφορετικών παθολογίας στα πρώτα στάδια της γέννησης και της ανάπτυξης του εμβρύου. Μετά από όλα, αυτό επηρεάζει τη γέννηση υγιών απογόνων.

Οι τύποι των δοκιμών για καρυότυπο

Υπάρχουν 2 τύποι μελετών σχετικά με την καρυότυπο:

1. Προσδιορισμός του καρυοτύπου σε λευκοκύτταρα. Η μελέτη αυτή διεξήχθη σε ενήλικες για την εύρεση ή εκτός των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Μετά από όλα, αν επιβεβαιωθεί, μπορεί να εμφανιστεί σε μελλοντικές γενιές των γενετικών ασθενειών. Για την ανάλυση αυτή, ο ασθενής πρέπει να περάσει το αίμα στο καρυότυπο.
2. Προγεννητική μελέτη. Η ανάλυση γίνεται στη μήτρα για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Είναι σημαντικό για τους γονείς να κάνουν την ανάλυση, ελέγχεται καρυότυπο. Η τιμή για αυτό, αν και αποθαρρύνεται, αλλά πρέπει να αντλήσει κεφάλαια και να κάνουν έρευνα. Όταν μερικά από τα αποτελέσματα της ανάλυσης παρουσιάζονται στον τερματισμό της κύησης, καθώς εμβρύου παθολογία μπορεί να είναι ασύμβατες με τη ζωή και το μέλλον θα φέρει βαρύ, ανεπανόρθωτες συνέπειες.

Ποιοι πρέπει να ελέγχονται για καρυότυπο;

Σε πολλές χώρες, καρυότυπος αποτελεί προϋπόθεση για το γάμο. Και δικαίως, διότι κάθε άτομο μπορεί να αλλάξει τη δομή των χρωμοσωμάτων, τα οποία δεν επηρεάζουν την υγεία του. Αλλά αυτό μπορεί να συμβεί μόνο όταν προγραμματίζουν εγκυμοσύνη.

Όπως συμβαίνει με την παράδοση των άλλων δοκιμών, υπάρχουν σχετική και απόλυτη ενδείξεις για τον ορισμό. Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει:

1. Η παρουσία μιας γενετικής ασθένειας σε έναν από τους συζύγους.
2. Η συνεχής αποβολή.
3. Έχοντας ένα μωρό με γενετική ασθένεια.
4. Ηλικία των μέλλουσα μητέρα ή τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης οι γυναίκες άνω των 35 ετών.
5. Επιδράσεις επί του σώματος των διαφόρων παθογόνων παραγόντων, όπως ακτινοβολία, χημικά, κλπ
6. Παραβίαση της σεξουαλικής ανάπτυξης.

Σχετική ενδείξεις για παράδοση σε καρυότυποι - Αυτή η προαιρετική διάταξη. Αναλύσεις σε τέτοιες περιπτώσεις είναι επιθυμητό να περάσει.

Τι μπορείτε να βρείτε κατά τη στιγμή της ανάλυσης σχετικά με την καρυότυπου;

Περνώντας αυτή τη μελέτη, μπορούμε να μάθουμε πολλά για τη γενετική υγεία τους. Το πρώτο και το καλύτερο από όλα - είναι η πεποίθηση ότι ένα άτομο είναι υγιές. Οποιαδήποτε αλλαγή στον καρυότυπο εν λόγω αποκλίσεις από τον κανόνα. Αυτού του είδους η έρευνα θα βοηθήσει να καταλάβουμε:

1. Οι αιτίες των διαφόρων διαταραχών στα παιδιά, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική καθυστέρηση, πρόωρη παύση της αύξησης και άλλα.
2. Για να μάθετε τους κινδύνους από τη γέννηση των απογόνων με γενετικές ασθένειες.

Επιπλέον, αυτή η ανάλυση μας επιτρέπει να προσδιορίσει μια ποικιλία χρωμοσωμικών ασθενειών. Υπάρχουν προφέρεται ο τύπος, δηλαδή καρυότυποι σύνδρομα όπως:

1. σύνδρομο Down. Η ασθένεια έχει σχηματιστεί μέσα στη μήτρα 47 χρωμοσώματα της μητέρας. Σε 21 ζευγάρια βρήκε μια πρόσθετη μονάδα, η οποία είναι υπεύθυνη για την ασθένεια.
2. Πολυσώματα στο Χ-χρωμόσωμα.
3. σύνδρομο Patau.
4. Διάφορα ελαττώματα.
5. σύνδρομο κραυγή γάτα και άλλοι.

Καρυότυπος με ανωμαλίες που βρέθηκαν σε περίπου 1% όλων των νεογέννητων. Οι διαταραχές αυτές οδηγούν σε νοητική καθυστέρηση, διάφορες παθολογικές καταστάσεις, ακόμη και θάνατο. Περιπτώσεις ανωμαλιών αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Το ποσοστό αυτό επηρεάζει τον κίνδυνο εμφάνισης μωρό έχει σύνδρομο Down. Μια έγκυος στην ηλικία των 35, ο κίνδυνος είναι 1: 1000 έως 40 -1: 200 και μετά από 45 - 1:19.

Πού μπορώ να κάνω μια ανάλυση σχετικά με το καρυότυπου;

Παρά το γεγονός ότι αυτή η μελέτη πολλά γνωστά και αρκετά κοινό, κάποιοι αναρωτιούνται πού να περάσει καρυότυπος και όπου λαμβάνουν αυτή την ανάλυση; Αυτή η διαδικασία είναι πολύ χρονοβόρα και ως εκ τούτου ακριβά, γι 'αυτό δεν γίνεται στις κλινικές περιοχή. Αλλά σε κάθε μεγάλη πόλη υπάρχει ένα όργανο, το οποίο καρυότυπο ανάλυση, μπορείτε απλά να πάρει παραπεμπτικό από γιατρό. Οι οργανώσεις αυτές περιλαμβάνουν:

1. κέντρα οικογενειακού προγραμματισμού.
2. Ιατρική γενετική ιδρύματα.
3. Σύγχρονα εργαστήρια διεξαγωγή διαφόρων μελετών.
4. μητρότητα και η παιδική ηλικία κέντρα.
5. Ιδιωτικές κλινικές.

Για την αποφυγή ανεπιθύμητων αποτελεσμάτων της εγκυμοσύνης και να εντοπίσει τα αίτια της υπογονιμότητας πρέπει να μελετήσουν προσεκτικά το χρωμόσωμα σύνολο των δύο συζύγων. Σύγχρονη διαταραχές καρυότυπος εντοπισμού μας επιτρέπει να εφαρμόσετε τις μεθόδους που μπορούν να σας βοηθήσουν να έχετε ένα υγιές μωρό.

Μία από τις κύριες αιτίες των αλλαγών στον καρυότυπο είναι «λάθος» σπερματογένεση. Μερικά σπέρματος με διαταράσσεται δομή που εμπλέκονται στην γονιμοποίηση του ωαρίου. Μπορούν να προκαλέσουν τη γέννηση του εμβρύου με μη φυσιολογικό καρυότυπο. Εκτός από την εμφάνιση των διαταραχών που επηρεάζουν κακών περιβαλλοντικών συνθηκών, η οποία προκαλεί μια μετάλλαξη των χρωμοσωμάτων. Και, με τη σειρά τους, έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην αλλαγή στο ανθρώπινο καρυότυπο. Αυτές οι μεταλλάξεις κληρονομούνται, γι 'αυτό μην διακινδυνεύσει την υγεία του αγέννητου παιδιού τους και υποτιμητικά αναφέρεται στην ανάλυση αυτού του είδους.