Σύνδρομο Goldenenhar: περιγραφή, αιτίες, συμπτώματα, κληρονομικότητα και θεραπεία

Το σύνδρομο Goldenhar είναι κληρονομική νόσος της περιοχής της ωοθυλακιορρηβευτικής περιοχής, δηλαδή η καταστροφή των δομών που προέρχονται από την πρώτη και τη δεύτερη εγκάρσια καμάρα. Περιγράφηκε το 1952 από τον αμερικανικό γιατρό Goldenhar. Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια του ατόμου, στην οποία εκφράζεται πιο συχνά η μονόπλευρη υποπλασία του προσώπου, τα ανώμαλα αυτιά, τα βλέφαρα, τα δόντια, η σπονδυλική στήλη κλπ.

Σύνδρομο Goldenhar

Το σύνδρομο Goldenhar περιγράφηκε για πρώτη φορά στα μέσα του εικοστού αιώνα. Αλλά απομονώθηκε σε μια ξεχωριστή ασθένεια λίγο αργότερα από έναν Αμερικανό γιατρό, του οποίου το επώνυμο πήρε το όνομά του. Η συχνότητα ανάπτυξης είναι 1: 3000-5000. Υπάρχουν λίγες περιπτώσεις μιας τέτοιας ασθένειας σε όλο τον κόσμο.

Εκδηλώσεις του συνδρόμου

Το σύνδρομο Goldenhara εκδηλώνεται με τη μορφή εξωτερικών ανωμαλιών. Με αυτό, υπάρχει μια παραμόρφωση των ωαρίων, τα οποία έχουν χαρακτηριστικές εκροές. Μπορούν να είναι επίπεδα ή προεξέχοντα, αγγίζοντας μόνο ένα αυτί ή θραύση της συμμετρίας και στις δύο πλευρές. Μερικές φορές συνδέονται με τη γωνία του στόματος, ως αποτέλεσμα, το πρόσωπο παραμορφώνεται. Τα αυτιά είναι συχνά έντονα παραμορφωμένα, μερικές φορές μια στένωση του αυτιού ή η παρουσία συριγγίων.

Λόγω της υποανάπτυξης της κάτω γνάθου, ένα άτομο είναι συχνά ασύμμετρο. Είναι δυνατές διάφορες ανωμαλίες των ματιών και των βλεφάρων. Μπορούν να επηρεαστούν από το σύνδρομο μονομερώς, αλλά πιο συχνά - και στις δύο πλευρές. Η σπονδυλική στήλη δεν επηρεάζεται από αυτή τη νόσο σε όλες τις περιπτώσεις. Αλλά αν παρ 'όλα αυτά οι ανωμαλίες τον άγγιζαν, οι αυχενικοί σπόνδυλοι συγχωνεύονται με το πίσω μέρος του κεφαλιού ή μεταξύ τους.

Στο στόμα μπορεί να είναι ρωγμές, η γλώσσα διασπάται και η ανάπτυξη των δοντιών μειώνεται σημαντικά. Συχνά, οι ασθενείς αναπτύσσουν διανοητική καθυστέρηση. Το πτυχίο της μπορεί να είναι διαφορετικό. Αλλά η διανοητική καθυστέρηση εξακολουθεί να εμφανίζεται μόνο στο δέκα τοις εκατό των ασθενών.

Αιτίες της νόσου

Το σύνδρομο Goldenenhar δεν έχει μελετηθεί αρκετά. Αλλά οι περισσότεροι επιστήμονες συμφωνούν ότι τα γονίδια είναι η αιτία της εμφάνισής της. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η φύση της νόσου είναι σποραδική.

Γιατί αλλιώς μπορεί να συμβεί το σύνδρομο Goldenchard; Αιτίες μπορεί επίσης να βρίσκονται στη σχέση αίματος των γονέων. Αλλά ένας σημαντικός ρόλος στην εμφάνιση του συνδρόμου μπορεί να παίξει με προηγούμενες αμβλώσεις της μητέρας του άρρωστου παιδιού ή με τερατογόνους παράγοντες που εμφανίστηκαν στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, η αιτία της γέννησης ενός παιδιού με ένα τέτοιο σύνδρομο μπορεί να είναι η παχυσαρκία ή η μητρική διαβήτης.

Κληρονομικότητα του συνδρόμου

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Goldenhar μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τύπο. Η περεστροϊκή εμφανίζεται σε μερικά χρωμοσώματα. Μερικές φορές, όταν εμφανιστεί το σύνδρομο, ανιχνεύονται μεταλλάξεις του γονιδίου GSC. Εάν η μετάλλαξη επηρεάζει επίσης το γονίδιο TCOF1, αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη πρόσθετου συνδρόμου Tricer-Collins.

Διάγνωση του συνδρόμου

Χρησιμοποιούνται διάφορες διαδικασίες για τη διάγνωση του συνδρόμου Goldenhar. Ένας από αυτούς ακούει έρευνα. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό του βαθμού κώφωσης στην πληγείσα πλευρά. Είναι απαραίτητο να γίνει αυτό το συντομότερο δυνατόν, έτσι ώστε το παιδί να μην υστερήσει αργότερα στην ανάπτυξη του ψυχολογικού λόγου.

Σε μικρή ηλικία, τα παιδιά δοκιμάζονται για ακουστικά δυναμικά, εγκεφαλική απόκριση και διαμορφωμένους τόνους. Εξετάστε το παιδί κατά τη διάρκεια του ύπνου. Στα μεγαλύτερα παιδιά, η ακουστομετρία ομιλίας χρησιμοποιείται για την ακοή των διαγνωστικών κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού. Με αυτό το σύνδρομο, συνήθως μια απώλεια της απώλειας ακοής σε διαφορετικούς βαθμούς. Η διάγνωση της ακοής πρέπει να γίνεται κάθε έξι μήνες για επτά χρόνια.

Εκτός από τα παραπάνω, η τομογραφία υπολογιστών των χρονικών ζωνών χρησιμοποιείται, η οποία πραγματοποιείται για παιδιά ηλικίας άνω των τριών ετών. Ένα παιδί που έχει σύνδρομο Goldenhar, η περιγραφή της παθολογίας του οποίου παρουσιάζεται κάπως υψηλότερα, πρέπει να υποβληθεί σε συνεχή εξέταση από τους γιατρούς:

• Καρδιολόγος;
• Λογοθεραπευτής;
• Γενετική.
• Ο χειρουργός.
• Ορθοπεδικός.
• Defectologist;
• Οφθαλμολόγος;
• Νευροπαθολόγος.

Θεραπεία του συνδρόμου Goldenhar

Λόγω της ποικιλομορφίας των προσώπων και των σπονδυλικών ανωμαλιών, όταν ανιχνεύεται το σύνδρομο Goldenhar, η θεραπεία είναι διεπιστημονική. Είναι πολλαπλών σταδίων και εξαρτάται από τον όγκο των παθολογιών. Εάν η περίπτωση είναι εύκολη, τότε το παιδί παραμένει υπό παρατήρηση μόνο για τρία χρόνια και στη συνέχεια αρχίζει ορθοδοντική θεραπεία και χειρουργική επέμβαση. Εάν η περίπτωση μιας σύνθετης νόσου (σχισμή του ουρανίσκου, ελάττωμα των γνάθων και ούτω καθεξής), τότε η θεραπεία περνά μέσα από ένα διαφορετικό σχήμα. Αρχικά γίνονται εργασίες - το πολύ δύο ετών. Και μόνο μετά από αυτό, πραγματοποιείται πολύπλοκη θεραπεία.

Το σύνδρομο Goldenhar (ημιπροσωπευτική μικροσωμία) απαιτεί πάντα χειρουργική θεραπεία. Στην περίπτωση αυτή, διακρίνονται διάφορα στάδια:

• Οστεογένεση κατά της συμπίεσης.
• Ενδοπροστασία του TMJ.
• Οστεοτομία της κάτω και της άνω γνάθου.
• Πλαστική χειρουργική.

Τα ορθοδοντικά στάδια χαρακτηρίζονται από την πρόληψη της ανάπτυξης διαφόρων ασυμμετριών στο σαγόνι, την αφαίρεση ενός εσφαλμένου δαγκώματος, την προετοιμασία των δοντιών και των μυών του προσώπου για χειρουργικές επεμβάσεις.

Σύνδρομο Goldenenhar: ορθοδοντική θεραπεία

Η ορθοδοντική θεραπεία χωρίζεται σε τρία στάδια:

1. Γαλακτοκομικά προϊόντα.
2. Αφαιρούμενη.
3. Συνεχώς.

Το πρώτο στάδιο είναι το πιο σημαντικό. Κατά τη διάρκεια αυτής, οι γονείς αναφέρθηκαν για πρώτη φορά σχετικά με την αντεπίθεση, το βαθμό σοβαρότητας και τους πιθανούς κινδύνους που ακολούθησαν και την ανάπτυξη της νόσου. Υποβάλλονται υποχρεωτικοί κανόνες για την υγιεινή του στόματος, τους οποίους το παιδί πρέπει να τηρεί αυστηρά. Εάν το μωρό δεν έχει λάβει έγκαιρη θεραπεία αμέσως, τότε με την ηλικία, μπορεί να αναπτύξει την υπανάπτυξη των οστών του προσώπου. Και θα προχωρήσει. Μια ανώμαλη τσίμπημα θα γίνει πιο αισθητή με το χρόνο. Η κατάποση και το μάσημα του μωρού θα είναι πιο δύσκολη. Και ως αποτέλεσμα της αναφερόμενης φθοράς - το ψυχολογικό τραύμα των γονέων και του παιδιού.

Κατά την επεξεργασία στο πρώτο στάδιο, χρησιμοποιούνται αποσπώμενες διατάξεις ελαστικής σιαγόνας και πλάκας. Αυτή είναι η περίοδος κατά την οποία ο κύριος στόχος των ιατρών είναι να εισαγάγουν το παιδί σε ειδικές συσκευές, να τον βοηθήσουν να προσαρμοστεί και να συνηθίσει στη χρήση τους. Εάν η ασυμμετρία δεν εκφράζεται αρχικά, οι συσκευές αυτές έχουν προειδοποιητικό χαρακτήρα.

Το δεύτερο στάδιο της θεραπείας

Τα βασικά καθήκοντα είναι η εξάλειψη των ανωμαλιών δαγκώματος. Διορθώστε τα ακανόνιστα σχήματα και διαστάσεις των οδοντικών κυψελίδων. Συνεχίζονται οι εργασίες για την πρόληψη και εξάλειψη των δυσμορφιών της γνάθου και της υπανάπτυξης της. Οι αποσπώμενες ελαστικές πλάκες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία. Αυτές οι συσκευές χρησιμεύουν ως υποστήριξη και υποστήριξη για τα σαγόνια. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται μη-αφαιρούμενα σύρματα.

Το τρίτο στάδιο

Το τρίτο στάδιο συνεχίζει όλη την παραπάνω επεξεργασία. Αλλά αρχίζουν να χρησιμοποιούν ήδη σταθερές αγκύλες. Στο τέλος της θεραπείας, εφαρμόζεται η περίοδος κατακράτησης, κατά την οποία σταθεροποιούνται τα αποτελέσματα που έχουν επιτευχθεί πριν. Χρησιμοποιημένα μη αφαιρούμενα συστήματα συγκράτησης καλωδίων, που στερεώνουν την ανώτερη γεύση και τα δόντια. Για άλλους, τέτοιες συσκευές είναι ήδη αόρατες.

Ταυτόχρονα, το παιδί λαμβάνει ένα αποσπώμενο μάνδαλο, το οποίο χρησιμοποιείται μόνο κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η περίοδος διατήρησης λήγει μόνο όταν το παιδί σταματήσει να αναπτύσσεται. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου διεξάγονται περιοδικές έρευνες. Το παιδί βρίσκεται υπό τον άγρυπνο έλεγχο των γιατρών. Εάν είναι απαραίτητο, γίνεται πλαστική χειρουργική επέμβαση. Η αποκατάσταση του παιδιού τελειώνει μόνο μέχρι την ηλικία των 18 ετών, δηλαδή όταν το σώμα του είναι ήδη πλήρως διαμορφωμένο.