Σύνδρομο «pebaldizm»: τι είναι, αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Μια ποικιλία από διαταραχές του μεταβολισμού χρωστική ουσία - σπάνιο σύνδρομο «pebaldizm». Gnozdnym χαρακτηρίζεται από τον αποχρωματισμό των μαλλιών στο κεφάλι του. Αυτό δεν είναι ένα αβλαβές καλλυντικά ελάττωμα, αλλά ένα σύμπτωμα ενός μεγάλου αριθμού σοβαρών ασθενειών.

Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε λεπτομερώς «pebaldizm». Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, τη θεραπεία, θα πρέπει επίσης να περιγραφεί.

Αιτίες της χλωρίνη τα μαλλιά

Παραβίαση του μεταβολισμού χρωστικής είναι ένα αποχρωματισμού - απώλειας χρωστικής ουσίας, υπερμελάγχρωση - χρώση ενίσχυσης.

Το χρώμα των μαλλιών χρωστική ουσία έχει τιμή 2 - eumelinin, φαιομελανίνη. Είναι στο φλοιό της τρίχας. Eumelanin κάνει τα μαλλιά μαύρα και καφέ φαιομελανίνη - κίτρινο-κόκκινο. Ο συνδυασμός αυτών των χρωστικών ουσιών στο ατομικό αριθμό και την αλληλεπίδραση με τον αέρα δίνει στα μαλλιά ένα συγκεκριμένο χρώμα. Χρώμα μαλλιών είναι γενετικά προγραμματισμένο.

σύνδρομο «pebaldizm» Πόσο συχνά συμβαίνουν, τι είναι αυτή η ασθένεια;

Κατά παράβαση των μελανοκυττάρων, τα μαλλιά χρωστική-σύνθεση, το γκριζάρισμα με την ηλικία αναπτύσσεται. Εάν η κατάσταση αρχίζει σε νεαρή ηλικία - αυτή είναι η απόδειξη μιας γενετικής ασθένειας ή σοβαρών ασθενειών.

Ασθένειες στις οποίες πάσχει ανταλλαγή χρωστικό

Γιατί είναι ένα σύνδρομο «pebaldizm» εκεί, ό, τι είναι αυτή η απόκλιση;

Οι παρακάτω καταστάσεις ανάπτυξη κατά παράβαση των μελανοκυττάρων:

• pebaldizm σε απομονωμένη μορφή?
• albinism?
• pebaldizm συνδυασμό με ασθένεια των ματιών, αυτί, δέρμα, νευρικό σύστημα, μυοσκελετικό σύστημα.

κλινική εικόνα

Πώς η ίδια «pebaldizm» σύνδρομο εκδηλώνεται, τι σημαίνει αυτό;

Η απώλεια της χρωστικής μαλλιών, με τη μορφή της εμφάνισης ενός λευκού μπούκλα στο κεφάλι μπορεί να προκύψει από τη γέννηση μέχρι την ενηλικίωσή τους.

Όσο πιο γρήγορα υπάρχει μια παραβίαση του μεταβολισμού χρωστικής ουσίας, οι πιο σοβαρή είναι η αιτία βαρύτερο συνέπειες.

Μεμονωμένες μπούκλα αποχρωματισμό σε συνδυασμό με ένα τμήμα αποχρωματισμό στο μέτωπό σας. Συνοδεύεται από την εμφάνιση των εστιών της υπερμελάγχρωσης, t. Ε Gnozdnogo της μελάγχρωσης του δέρματος στην μπροστινή επιφάνεια της κοιλιάς, τους μηρούς, τα πόδια, τις διαστάσεις στήθος, τα χέρια από 1 mm έως 6 cm.

Ασθένεια που κρύβονται πίσω από pebaldizmom

Υπάρχει μια μεγάλη ομάδα ασθενειών και ανωμαλιών της ανάπτυξης, που συνδυάζει μαζί με τη λεύκανση των μαλλιών σοβαρές όργανα και συστήματα ζημιές. Αδιάγνωστη παθολογία θα διατηρήσει τη ζωή του παιδιού και των γονέων για να παραδώσει ένα μεγάλο κόπο.

σύνδρομο Waardenburg-Klein

Η ασθένεια είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας, δηλαδή. Ε Το ίδιο συμβαίνει συχνά σε αγόρια και κορίτσια. Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να κληρονομηθεί από τους δύο γονείς.

Εκτός από την λεύκανση των κλώνων μαλλιών παρατηρούνται γενικά και οφθαλμικές εκδηλώσεις της νόσου.

Οφθαλμική συμπτώματα αυτής της ασθένειας:

• υποπλασία των βλεφαρίδων?
• γκρίζες περιοχές στα εσωτερικά φρύδια?
• στενή σχισμή μάτι?
• διαφορετικού χρώματος μάτια?
• υπερμετρωπία?
• φαρδιές μάτια.

Τα κοινά συμπτώματα μπορεί να είναι διαφόρων βαθμών σοβαρότητας:

• μερική albinism?
• ευρεία ρινική γέφυρα?
• κοντό ανάστημα?
• ανωμαλίες των δοντιών?
• κωφά-αλαλία ή απομονωμένο απώλεια ακοής?
• ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων?
• αλλάξετε το μέγεθος του κρανίου.

Δεδομένου ότι στην πρώτη τη σοβαρότητα της νόσου και εμφανίζεται μόνο ελάχιστες pebaldizmom πρέπει να ελέγχονται για να αποκλείσει σοβαρή παθολογία. Αυτό είναι ό, τι piebaldism.

Το σύνδρομο Βολφ

Απομονωμένα ετεροχρωμία, t. Ε, με διαφορετικό χρώμα ματιών βρίσκεται κυρίως στα ζώα. Στους ανθρώπους, η συχνότητα ανάμεσα στο σύνολο του πληθυσμού είναι 1%.

Διάσημοι άνθρωποι με διαφορετικό χρώμα ματιών: Mila Kunis ( «Οζ: Μέγας και Παντοδύναμος», «Πρόγονοι εξ αίματος», «Δίας Αύξουσα»), η βρετανίδα ηθοποιός Dzheyn Seymur, γνωστός για την ταινία «Ζήστε και αφήστε τον να πεθάνει», Devid Boui - Βρετανικό ροκ τραγουδιστής, τραγουδοποιός, παραγωγός, ηχολήπτης, καλλιτέχνης, ηθοποιός.

Απομονωμένα heterochrony είναι μια ασθένεια, και σε συνδυασμό με σύνδρομο pebaldizmom ονομάζεται Wolfe, και οδηγεί σε μια ταχέως αναπτυσσόμενη κώφωση.

Για να διαφοροποιούν αυτή την ασθένεια θα πρέπει να είναι με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια - χρωστικής επιθηλίου δυστροφία μάτι. Συχνά πραγματοποίηση πορεία αυτής της ασθένειας - μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια χωρίς χρωστική ουσία.

Μαμά και κόρη με το σύνδρομο του «pebaldizm»

Η ασθένεια είναι κληρονομιά υπολειπόμενο, το χρωμόσωμα που συνδέονται γυναικών. Μια γυναίκα περνάει το γονίδιο στο γιο του, και έχει μια ασθένεια. Κόρες από αυτούς τους άνδρες είναι υγιείς, εάν έχουν μια υγιή μητέρα. Θα είναι η μόνη εκδήλωση της pebaldizm.

Εάν η μητέρα είναι υγιής κλινικά, αλλά είναι φορέας του γονιδίου, το παιδί θα είναι άρρωστο.

Για τη διάγνωση της νόσου με τη χρήση οφθαλμοσκόπησης, το οποίο προσδιορίζει τα σημεία του βυθού μελάγχρωση όπως σκώρος-τρώγεται.

Gipomelanoz Ito

Η ασθένεια αναπτύσσεται από τη γέννηση. Υποφέρουν τα παιδιά και των δύο φύλων με την ίδια συχνότητα. Δεν έχει αποδειχθεί κληρονομική μετάδοση από τους γονείς στους απογόνους, αλλά η ασθένεια συνδυάζεται πάντα με συγγενείς ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων.

Η διάγνωση γίνεται κλινικά με βάση τα ακόλουθα συμπτώματα:

• εμφανίζονται στην επιδερμίδα αμελανωτικό τμήματα παράξενη σε μορφή μπούκλες, νιφάδες χιονιού?
• Από την παλαμιαία, πελματιαία επιφάνεια και τις βλεννώδεις μεμβράνες αυτές οι αλλαγές δεν συμβαίνουν?
• στην κροταφική περιοχή του λευκασμένα σταθμό μαλλιών - pebaldizm?
• περιοχές της ηλικίας αποχρωματισμός γίνονται λιγότερο ορατές?
• βλάβη στο νευρικό σύστημα έχει εκδηλωθεί πάντα νοητική καθυστέρηση, σπασμωδικές διαταραχές, μειωμένος μυϊκός τόνος?
• παθολογία του ματιού δηλωτικού στραβισμού ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας?
• συνοδεύεται σκολίωση, στήθος άκρα παραμόρφωση σε 25% των περιπτώσεων?
• με συχνότητα 10% σε συνδυασμό με ανωμαλίες της καρδιάς.

Για να διαφοροποιηθούν αυτής της νόσου από την αναγκαία κατάσταση που ονομάζεται ουροποιητικού χρωστική. Έχουν παρόμοια κλινικά συμπτώματα, αλλά πρόσφατα κληρονόμησε.

χρωστική ακράτεια

Είναι ένα σπάνιο σύνδρομο μεταδίδεται «pebaldizm»;

Η ασθένεια μεταδίδεται από τη μητέρα στην κόρη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κλινικής εικόνας εκδηλώνεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• δερματικό εξάνθημα, με τη μορφή μακριές λωρίδες που, μετά την ξήρανση και την απομάκρυνση των κρουστών αφήνουν τμήματα μελάγχρωση. Εκρήξεις έχει μια κυματοειδή πορεία με την περιοδική εμφάνιση νέων κυττάρων του δέρματος. Από αυτά τα οικόπεδα ωρίμανση του παιδιού να χάσει χρωστική ουσία και να γίνει χλωμό.
• Δυσπλασία και των δοντιών διαμόρφωση, τα νύχια, αποχρωματισμός των μαλλιών και την αλωπεκία και φαλάκρα.
• Οι νευρολογικές διαταραχές εκδηλώνονται καθυστερημένη ανάπτυξη ψυχο-ομιλία, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, επιληπτικές κρίσεις, αδυναμία στα χέρια και τα πόδια.
• Διαταραχές των οφθαλμών είναι ασταθείς και πρόδηλη στραβισμού, νυσταγμό, καταρράκτη, μειωμένη όραση, τύφλωση.

Το σύνδρομο Gristselli

Αυτό είναι μια ομάδα ασθενειών που μπορεί να συμβεί σε τρεις μορφές, η κύρια ομοιότητα είναι η παρουσία των αποχρωματισμένες κηλίδες του τα μαλλιά στο κεφάλι του. Οι παρακάτω ενδείξεις είναι διαθέσιμες:

• Νευρολογικές διαταραχές με υποχρωμίας.
• Η πιο επικίνδυνη τύπο της ασθένειας στην οποία «pebaldizm» σύνδρομο συζευγμένη με διαταραγμένη αιματοποίηση. Οι κλινικές εκδηλώσεις: μέτριος πυρετός, παραφυσικό και θεραπεία. Ένταση πυρετός αυξάνει σταδιακά, ενώνει διόγκωση του ήπατος, της σπλήνας, τη μείωση των ερυθροκυττάρων, λευκοκυττάρων, αιμοπεταλίων, ινωδογόνο στο αίμα. Ο τελευταίος εμπλέκεται στις διαδικασίες του νευρικού συστήματος.
• υπομελάγχρωση του δέρματος και των μαλλιών της ποικίλης σοβαρότητας, η οποία μέχρι τότε προχωρεί χωρίς καταστροφή των κυττάρων του αίματος και το νευρικό σύστημα. Για την έγκαιρη διάγνωση αυτής της επικίνδυνης ασθένειας θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν δερματολόγο αιματολόγος, γενετική. Να είστε βέβαιος να λάβει υπόψη την ύπαρξη μιας οικογένειας διαφόρων διαταραχών του μεταβολισμού χρωστική ουσία, την ανάλυση για να αποκλείσει γονιδιακές μεταλλάξεις.

Επείγον και τον κίνδυνο της νόσου λόγω της υψηλής συχνότητας συνδυάζοντάς την με σύνδρομο Down, Edwards, Turner.

Προσδιορίστε αποχρωματισμό του δέρματος και των μαλλιών μπορεί να είναι κατά τη γέννηση, αλλά να καθοριστεί η παρουσία του συνδρόμου Turner μπορεί να είναι ένα άτομο που μεγαλώνει μόνο όταν σημειώνονται κοντό ανάστημα, lymphostasis, καρδιακές παθήσεις, υψηλή αρτηριακή πίεση, υπανάπτυκτες μαστικών αδένων, χαμηλή θέση της θηλής, η αντικατάσταση των εσωτερικών γεννητικών οργάνων συνδετικού ύφασμα. Πληροφοριών σε αυτούς τους ασθενείς σχεδόν δεν υφίσταται, διάθεση φόντο είναι σχεδόν πάντα αυξημένα, υπάρχει κάποια θετική ευφορία, η οποία εξηγεί μια καλή κοινωνική προσαρμογή των ασθενών αυτών.

συμπέρασμα

Στους ανθρώπους, το γονίδιο της κανονικής χρώσης του δέρματος είναι πάντα κυρίαρχο σε σχέση με το γονίδιο που ευθύνεται για την παραβίαση του μεταβολισμού χρωστικής ουσίας.

Η βασική έννοια των προβλημάτων με μελάγχρωση είναι ότι είναι επικίνδυνα δείκτες της χρωμοσωμικής νόσου, πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες.

Οποιαδήποτε παραβίαση του μεταβολισμού χρωστικής του δέρματος, των βλεννογόνων, τα μαλλιά θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό. Έχουμε εξετάσει το σύνδρομο «pebaldizm». Τι είναι αυτό, έγινε σαφές.