Τι είναι ένα χρωμόσωμα; Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων. Ζεύγος χρωμοσωμάτων

Η κληρονομικότητα και η μεταβλητότητα στη ζωή ζουν εξαιτίας των χρωμοσωμάτων, των γονιδίων, του δεσοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA). Η γενετική πληροφορία αποθηκεύεται και μεταδίδεται με τη μορφή αλυσίδας νουκλεοτιδίων στο DNA. Ποιος είναι ο ρόλος των γονιδίων σε αυτό το φαινόμενο; Τι είναι το χρωμόσωμα από την άποψη της μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών; Οι απαντήσεις σε τέτοιες ερωτήσεις μας επιτρέπουν να κατανοήσουμε τις αρχές της κωδικοποίησης και της γενετικής ποικιλομορφίας στον πλανήτη μας. Με πολλούς τρόπους, εξαρτάται από το πόσα χρωμοσώματα περιλαμβάνονται στην πρόσληψη, από τον ανασυνδυασμό αυτών των δομών.

Από την ιστορία της ανακάλυψης "σωματιδίων κληρονομικότητας"

Μελετώντας τα κύτταρα των φυτών και των ζώων υπό μικροσκόπιο, πολλοί βοτανολόγοι και ζωολόγοι στα μέσα του 19ου αιώνα επέστησαν την προσοχή στα λεπτότερα νήματα και στις μικρότερες δακτυλιοειδείς δομές στον πυρήνα. Τις περισσότερες φορές, ο ανακαλύπτης των χρωμοσωμάτων είναι ο Γερμανός ανατομικός Walter Flemming. Ήταν αυτός που χρησιμοποίησε χρωστικές ανιλίνης για να επεξεργαστεί τις πυρηνικές δομές. Η ανακάλυψη ουσία Flemming ονομάζεται "χρωματίνη" για την ικανότητά της να λεκιάζει. Ο όρος "χρωμοσώματα" το 1888 εισήχθη στην επιστημονική επανάσταση από τον Henry Valdeier.

Ταυτόχρονα με τον Flemming, έψαξα μια απάντηση στο ερώτημα τι είναι ένα χρωμόσωμα, ένας Βέλγος Edward van Beneden. Λίγο νωρίτερα, οι Γερμανοί βιολόγοι Theodore Boveri και Edward Strasburger πραγματοποίησαν μια σειρά πειραμάτων που αποδεικνύουν την ατομικότητα των χρωμοσωμάτων, τη σταθερότητα του αριθμού τους σε διάφορα είδη ζωντανών οργανισμών.

Προϋποθέσεις της θεωρίας χρωμοσωμάτων της κληρονομικότητας

Ο αμερικανός ερευνητής Walter Sutton ανακάλυψε πόσα χρωμοσώματα περιέχονται στον πυρήνα των κυττάρων. Ο επιστήμονας θεώρησε αυτές τις δομές ως φορείς των μονάδων κληρονομικότητας, σημάδια ενός οργανισμού. Ο Sutton βρήκε ότι τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια, μέσω των οποίων οι ιδιότητες και οι λειτουργίες μεταδίδονται στους απογόνους από τους γονείς. Ο γενετιστής στις δημοσιεύσεις του έδωσε περιγραφές των ζευγών χρωμοσωμάτων, τις κινήσεις τους στη διαδικασία διαίρεσης του κυτταρικού πυρήνα.

Ανεξάρτητα από τον αμερικανικό ομόλογό του, το έργο προς την ίδια κατεύθυνση ήταν υπό την ηγεσία του Theodore Boveri. Και οι δύο ερευνητές μελέτησαν τα προβλήματα της μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών στα έργα τους, διατύπωσαν τις βασικές διατάξεις για το ρόλο των χρωμοσωμάτων (1902-1903). Περαιτέρω ανάπτυξη της θεωρίας Boveri-Sutton πραγματοποιήθηκε στο εργαστήριο του βραβευμένου με Νόμπελ Thomas Morgan. Ο εξαιρετικός Αμερικανός βιολόγος και οι βοηθοί του καθιέρωσαν μια σειρά από μοτίβα τοποθέτησης γονιδίων στο χρωμόσωμα, ανέπτυξαν μια κυτταρική βάση που εξηγεί το μηχανισμό των νόμων του Γκρέγκορ Μέντελ, ιδρυτή της γενετικής.

Χρωμοσωμάτων σε ένα κλουβί

Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων άρχισε μετά την ανακάλυψη και την περιγραφή τους στον 19ο αιώνα. Αυτά τα σώματα και τα νήματα περιέχονται σε προκαρυωτικούς οργανισμούς (μη πυρηνικά) και ευκαρυωτικά κύτταρα (σε πυρήνες). Η μελέτη με το μικροσκόπιο κατέστησε δυνατή τη διαπίστωση του χρωμοσωματικού τύπου από μορφολογική άποψη. Αυτό είναι ένα κινητό σώμα με σπείρωμα, το οποίο είναι διακριτό σε ορισμένες φάσεις του κυτταρικού κύκλου. Στην ενδιάμεση φάση, ολόκληρος ο όγκος του πυρήνα καταλαμβάνεται από χρωματίνη. Σε άλλες περιόδους, το χρωμόσωμα διακρίνεται ως ένα ή δύο χρωματοειδή.

Είναι καλύτερα να βλέπετε αυτούς τους σχηματισμούς κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης - μίτωσης ή μείωσης. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα παρατηρούνται συχνότερα μεγαλύτερα χρωμοσώματα γραμμικής δομής. Έχουν λιγότερα προκαρυωτικά, αν και υπάρχουν εξαιρέσεις. Τα κύτταρα συχνά περιλαμβάνουν περισσότερους από έναν τύπους χρωμοσώματος, για παράδειγμα, τα μικρά "κληρονομικά σωματίδια" τους βρίσκονται σε μιτοχόνδρια και χλωροπλάστες.

Μορφές χρωμοσωμάτων

Κάθε χρωμόσωμα έχει μια μεμονωμένη δομή, διαφέρει από άλλα χαρακτηριστικά της χρώσης. Στη μελέτη της μορφολογίας, είναι σημαντικό να καθοριστεί η θέση του κεντρομερούς, το μήκος και η τοποθέτηση των βραχιόνων σε σχέση με τη μέση. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων περιλαμβάνει συνήθως τις ακόλουθες μορφές:

• Μετακεντρικό ή ισόπλευρο, για το οποίο είναι χαρακτηριστική η μεσαία θέση του κεντρομερούς.
• Υπομεταλλικό ή μη ισορροπία (η συστολή είναι προκατειλημμένη προς ένα από τα τελομερή).
• Ακροκεντρικό ή σε σχήμα ράβδου, στο οποίο το κεντρομερές βρίσκεται σχεδόν στο τέλος του χρωμοσώματος.
• Σημείο με μια μορφή που είναι δύσκολο να οριστεί.

Λειτουργίες χρωμοσωμάτων

Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια - λειτουργικές μονάδες κληρονομικότητας. Τα τελομερή είναι τα άκρα των ώμων του χρωμοσώματος. Αυτά τα εξειδικευμένα στοιχεία χρησιμεύουν για την προστασία από ζημιές, για την αποφυγή της συγχώνευσης θραυσμάτων. Το centromere εκτελεί τα καθήκοντά του όταν διπλασιάζει τα χρωμοσώματα. Έχει ένα kinetochore, είναι ότι οι δομές του άξονα της διαίρεσης είναι συνδεδεμένες. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι ατομικό στη θέση του κεντρομερούς. Τα νήματα της ατράκτου διαίρεσης λειτουργούν με τέτοιο τρόπο ώστε ένα χρωμόσωμα να αναχωρεί στα θυγατρικά κύτταρα και όχι και τα δύο. Ο ομοιόμορφος διπλασιασμός στη διαδικασία διαίρεσης παρέχει την αρχή της αναπαραγωγής. Η επανάληψη κάθε χρωμοσώματος αρχίζει ταυτόχρονα σε πολλά τέτοια σημεία, τα οποία επιταχύνουν σημαντικά ολόκληρη τη διαδικασία της σχάσης.

Ο ρόλος του DNA και του RNA

Είναι δυνατόν να ανακαλυφθεί ποιο είναι το χρωμόσωμα, ποια λειτουργία εκτελεί αυτή η πυρηνική δομή, αφού μελετήσει τη βιοχημική του σύνθεση και ιδιότητες. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, τα πυρηνικά χρωμοσώματα σχηματίζονται από μια συμπυκνωμένη ουσία - χρωματίνη. Σύμφωνα με την ανάλυση, η σύνθεσή του περιλαμβάνει ουσίες υψηλού μοριακού βάρους:

• Δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ (ϋΝΑ).
• Ribonucleic acid (RNA);
• Πρωτεΐνες-ιστόνες.

Τα νουκλεϊκά οξέα έχουν πολύ άμεσο ρόλο στη βιοσύνθεση αμινοξέων και πρωτεϊνών, εξασφαλίζουν τη μεταφορά κληρονομικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά. Το DNA περιέχεται στον πυρήνα του ευκαρυωτικού κυττάρου, το RNA είναι συγκεντρωμένο στο κυτταρόπλασμα.

Γονίδια

Η ανάλυση περίθλασης ακτίνων Χ έδειξε ότι το DNA σχηματίζει μια διπλή έλικα, των αλυσίδων των οποίων αποτελείται από νουκλεοτίδια. Είναι μια δεοξυριβόζη υδατάνθρακα, μια φωσφορική ομάδα και μία από τις τέσσερις βάσεις αζώτου:

1. Το Α είναι αδενίνη.
2. Το D είναι γουανίνη.
3. Το Τ είναι θυμίνη.
4. Το C είναι κυτοσίνη.

Οι περιοχές σπειροειδών ινών δεοξυριβονουκλεοπρωτεΐνης είναι γονίδια που φέρουν κωδικοποιημένες πληροφορίες για την αλληλουχία αμινοξέων σε πρωτεΐνες ή RNA. Κατά την αναπαραγωγή, τα κληρονομικά χαρακτηριστικά από τους γονείς στους απογόνους μεταδίδονται με τη μορφή γονιδιακών αλληλόμορφων. Καθορίζουν τη λειτουργία, την ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Σύμφωνα με πολλούς ερευνητές, τα τμήματα του DNA που δεν κωδικοποιούν πολυπεπτίδια εκτελούν ρυθμιστικές λειτουργίες. Το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να αριθμεί έως και 30 χιλιάδες γονίδια.

Σύνολο χρωμοσωμάτων

Ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων, τα χαρακτηριστικά τους - χαρακτηριστικό γνώρισμα του είδους. Στις μύγες Drosophila, ο αριθμός τους είναι 8, στα πρωτεύοντα 48 και στους ανθρώπους 46. Αυτός ο αριθμός είναι σταθερός για τα κύτταρα των οργανισμών που ανήκουν στο ίδιο είδος. Για όλους τους ευκαρυώτες υπάρχει η έννοια των "διπλοειδών χρωμοσωμάτων". Αυτό είναι ένα πλήρες σετ, ή 2n, σε αντίθεση με την απλοειδή - μισή ποσότητα (n).

Τα χρωμοσώματα σε ένα μόνο ζεύγος είναι ομόλογα, πανομοιότυπα σε σχήμα, δομή, θέση κεντρομερούς και άλλα στοιχεία. Οι ομόλογοι έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά, τα οποία τα διακρίνουν από άλλα χρωμοσώματα στο σετ. Η χρώση με βασικές βαφές επιτρέπει να εξεταστεί, να μελετηθούν τα διακριτικά χαρακτηριστικά κάθε ζεύγους. Το διπλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων υπάρχει στα σωματικά κύτταρα, ενώ το απλοειδές σύνολο είναι παρόν σε σεξουαλικά (τα αποκαλούμενα γαμέτες). Σε θηλαστικά και άλλους ζωντανούς οργανισμούς με ετερογαμετικό ανδρικό φύλο σχηματίζονται δύο είδη χρωμοσωμάτων φύλου: το χρωμόσωμα Χ και το Υ. Τα αρσενικά έχουν ένα σύνολο XY, τα θηλυκά έχουν XX.

Χρωμοσωμική πρόσληψη ενός ανθρώπου

Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν 46 χρωμοσώματα. Όλα συνδυάζονται σε 23 ζευγάρια που αποτελούν το σετ. Υπάρχουν δύο τύποι χρωμοσωμάτων: τα αυτοσωμάτια και το φύλο. Η πρώτη μορφή 22 ζεύγη - κοινή για τις γυναίκες και τους άνδρες. Διακρίνονται από τα 23ο φύλο - σεξουαλικά χρωμοσώματα, τα οποία στα κύτταρα του αρσενικού σώματος είναι μη ομόλογα.

Τα γενετικά χαρακτηριστικά συνδέονται με το φύλο. Για τη μετάδοσή τους, τα χρωμοσώματα Υ και Χ χρησιμοποιούνται σε άνδρες, δύο Χ στις γυναίκες. Τα αυτοσώματα περιέχουν τα υπόλοιπα στοιχεία σχετικά με τα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Υπάρχουν τεχνικές που επιτρέπουν την εξατομίκευση και των 23 ζευγών. Διακρίνονται σαφώς στα σχέδια, όταν ζωγραφίζονται σε ένα συγκεκριμένο χρώμα. Είναι αξιοσημείωτο ότι το 22ο χρωμόσωμα στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι το μικρότερο. Το DNA του σε κατάσταση τάνυσης έχει μήκος 1,5 εκ. Και έχει 48 εκατομμύρια ζεύγη αζωτούχων βάσεων. Ειδικές πρωτεΐνες των ιστονών από τη χρωματίνη κάνουν συμπίεση, μετά την οποία το νήμα καταλαμβάνει χιλιάδες φορές λιγότερο χώρο στον πυρήνα του κυττάρου. Κάτω από ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, οι ιστόνες στον πυρήνα της μεσαίας φάσης μοιάζουν με σφαιρίδια που είναι στοιβαγμένα σε έναν κλώνο DNA.

Γενετικές ασθένειες

Υπάρχουν περισσότερες από 3.000 κληρονομικές ασθένειες διαφορετικών τύπων, που προκαλούνται από βλάβες και διαταραχές στα χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down είναι ένα από αυτά. Για ένα παιδί με μια τέτοια γενετική ασθένεια, η υστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη είναι χαρακτηριστική. Στην κυστική ίνωση, υπάρχει μια αποτυχία στις λειτουργίες των αδένων της εξωτερικής έκκρισης. Η παραβίαση οδηγεί σε προβλήματα με την εφίδρωση, την έκκριση και τη συσσώρευση της βλέννας στο σώμα. Επιπλέει το έργο των πνευμόνων, μπορεί να οδηγήσει σε ασφυξία και θάνατο.

Διαταραχή της έγχρωμης όρασης - χρωματική τύφλωση - ανοσία σε ορισμένα μέρη του φάσματος χρώματος. Η αιμοφιλία οδηγεί σε εξασθένιση της πήξης του αίματος. Η δυσανεξία στη λακτόζη δεν επιτρέπει στο ανθρώπινο σώμα να απορροφήσει τη ζάχαρη του γάλακτος. Στα γραφεία οικογενειακού προγραμματισμού, μπορεί κανείς να μάθει για την προδιάθεση σε μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, είναι δυνατόν να υποβληθεί σε κατάλληλη εξέταση και θεραπεία.

Η γονιδιακή θεραπεία - η κατεύθυνση της σύγχρονης ιατρικής, η διαλεύκανση της γενετικής αιτίας των κληρονομικών ασθενειών και η εξάλειψή της. Με τη βοήθεια νέων μεθόδων, τα φυσιολογικά γονίδια εισάγονται σε παθολογικά κύτταρα αντί για διαταραγμένα. Σε αυτή την περίπτωση, οι γιατροί ανακουφίζουν τον ασθενή όχι από συμπτώματα, αλλά από τις αιτίες που προκάλεσαν την ασθένεια. Μόνο η διόρθωση των σωματικών κυττάρων πραγματοποιείται, οι μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας δεν εφαρμόζονται ακόμη μαζικά στα κύτταρα του φύλου.