Τι είναι το χαρακτηριστικό του συνδρόμου Fanconi είναι; Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση

Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από μια ελβετική παιδίατρος Toni Debre Fanconi, ο οποίος διέγνωσε την ασθένεια σε ένα παιδί το 1931. Στη νόσο αυτού του γιατρού που περιγράφεται από λίγο, αποκαλύπτοντας σταδιακά ορισμένα συμπτώματα και τα στοιχεία του συνδρόμου, ο κύριος του οποίου θα πρέπει να θεωρείται γλυκοζουρίας (γλυκόζη παρουσία των ούρων) και λευκωματινουρίας (εμφάνιση της πρωτεΐνης στα ούρα).

Τα αίτια του συνδρόμου Fanconi

Τις περισσότερες φορές αυτή η ασθένεια είναι δευτερεύον, προχωρά μαζί με άλλες ασθένειες. Μερικές φορές συμβαίνει ότι το σύνδρομο Fanconi είναι η κύρια ασθένεια σε αυτή την περίπτωση μπορεί να αποκτηθεί και να κληρονομήσει. Οι λόγοι μπορεί να είναι:

• εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού?
• δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα ή τοξικές ουσίες (υδράργυρος, μόλυβδος, καθυστερημένη τετρακυκλίνη)?
• η εμφάνιση όγκων και κακοηθειών (διαφορετικούς τύπους καρκίνου)?
• μια ανεπάρκεια της βιταμίνης D.

Μερικές φορές όπως το σύνδρομο μπορεί να συμβεί ως επιπλοκή μετά από εγκαύματα ή ορισμένες νεφρικές ασθένειες. Fanconi σύνδρομο στις γυναίκες μπορεί να προκληθεί από ορμονικές ανισορροπίες που προκύπτουν μετά τον τοκετό.

Τα κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου ποικίλουν ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Για τους ενήλικες τα πρώτα σημάδια της νόσου αλλοιώσεων είναι: υπερβολική ούρηση, μυϊκή αδυναμία και πόνο στα οστά και αρθρώσεις. Το αποτέλεσμα αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι η ασθένεια είναι μια ανθρώπινη οξεία έλλειψη των θρεπτικών ουσιών (νάτριο, κάλιο, ασβέστιο).

Fanconi σύνδρομο είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τα παιδιά, διότι μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμη βλάβη στη δομή του νεαρού οργανισμού. Συχνά, σε νέους ασθενείς η ανάπτυξη της ραχίτιδα, αναχαίτισης και υπανάπτυκτες τους μυς, που είναι συνέπεια της έλλειψης σημαντικών ορυκτών. Το σύμπλοκο ασθένεια μπορεί να μειώσει σημαντικά το επίπεδο της ανοσίας στο παιδί, γεγονός που καθιστά πιο επιρρεπείς σε μολυσματικές ασθένειες.

Ωστόσο, η ιατρική πρακτική περιλαμβάνει τις περιπτώσεις όπου οι ασθενείς διαφόρων ηλικιών, δεν υπήρχαν κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi. Σε αυτή την περίπτωση, ορισμένα συμπεράσματα μπορούν να γίνουν μόνο από τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος και ούρων.

Μέθοδοι διάγνωσης

Επιβεβαιώνουν την παρουσία του συνδρόμου σε έναν ασθενή που λαμβάνεται με τη βοήθεια των ειδικών εργαστηριακών ερευνών υγρά (ούρα και αίμα), καθώς και με τη βοήθεια της εξέτασης με ακτίνες Χ των οστών και των αρθρώσεων. Τις περισσότερες φορές, οι αναλύσεις χάρτης δείχνει την παρουσία ορισμένων παθολογικών καταστάσεων στη βιοχημεία. Για σύνδρομο Fanconi χαρακτηρίζεται από:

• μειώνουν το επίπεδο του ασβεστίου και του φωσφόρου στο αίμα?
• παραβίαση των μεταφορικών συστημάτων στα νεφρικά σωληνάρια (η οποία οδηγεί σε απώλεια της αλανίνη, γλυκίνη και προλίνη)?
• μεταβολική οξέωση (μείωση στη συγκέντρωση διττανθρακικού στο αίμα).

Fanconi σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί με τη βοήθεια ειδικών συσκευών, όπως οι ακτίνες Χ. Στην περίπτωση αυτή ερευνήθηκε διαταραχών και των οστών παραμόρφωση και στα άκρα στο σύνολό της. Ωστόσο, δεν είναι όλοι οι ασθενείς έχουν παρόμοια συμπτώματα, οπότε εργαστηριακές εξετάσεις θα πρέπει να θεωρείται πιο αξιόπιστη μέθοδος ανίχνευσης της νόσου.

Μέθοδοι θεραπείας των ασθενειών

Επειδή η ασθένεια προκαλεί σημαντικές βλάβες στο οξεοβασικής ισορροπίας των ηλεκτρολυτών και στο σώμα, η στρατηγική της θεραπείας θα πρέπει να στοχεύει στη διόρθωση αυτών των δεικτών. Οι ασθενείς ενθαρρύνονται να πίνουν άφθονα υγρά, ειδικές δίαιτες, οι οποίες σας επιτρέπουν να επαναφέρετε το επίπεδο των αγνοουμένων θρεπτικά συστατικά (ασβέστιο και φώσφορο) και βιταμίνη D.

Έτσι, είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ ιατρικής και μη-φαρμακολογική θεραπεία του συνδρόμου Fanconi. Ο πρώτος τύπος βασίζεται στη χρήση των παρασκευασμάτων που περιέχουν βιταμίνη D3. Η χρήση αυτής της ομάδας οδηγεί σε αύξηση της περιεκτικότητας του φωσφόρου και ασβεστίου στο αίμα. Όταν αυτοί οι δείκτες να φτάσει σε φυσιολογικά επίπεδα, βιταμίνη θα πρέπει να διακόπτεται.

θεραπείας χωρίς ναρκωτικά βασίζεται στη θεραπεία με δίαιτα, η οποία ανάγεται για να περιορίσει τη χρήση του άλατος και τα τρόφιμα που προκαλούν την απώλεια της θειούχα αμινοξέα. Όταν παραβιάσεις των ρΗ-ισορροπίας (οξέωση), τα μέτρα αυτά δεν μπορεί να είναι αρκετά, έτσι ώστε οι ασθενείς συνταγογραφηθεί επιπλέον μαθήματα φαρμακευτική αγωγή.

Πρόβλεψη και την πρόληψη των ασθενειών

σύνδρομο Fanconi Πρόγνωση συνδέεται στενά με την εμφάνιση των επιπλοκών που σχετίζονται με τη λειτουργία των νεφρών. Αυτό εκφράζεται με τη μορφή των παραβιάσεων του νεφρικού παρεγχύματος (ειδικό ιστό που περιβάλλει το σώμα). Αυτές οι αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν την εμφάνιση της πυελονεφρίτιδα και νεφρική ανεπάρκεια.

Προληπτική μεθόδους στην περίπτωση αυτή είναι παρόμοια με τη μέθοδο της μη φαρμακευτική αγωγή: ο ασθενής πρέπει να διατηρείται συνεχώς στο περιεχόμενο διατροφή ορισμένων θρεπτικών ουσιών και ανόργανων συστατικών.

Η παρουσία της νόσου στους συγγενείς και τα μέλη της οικογένειας μπορεί να υποδεικνύει τη μετάδοση του στη νεότερη γενιά, γιατί το σύνδρομο Fanconi - είναι μια κληρονομική ασθένεια. Εάν οι συνδέσεις είναι πράγματι αναγκαία η διεξαγωγή εις βάθος αναλύσεις αίματος και ούρων σε παιδιά.

Fanconi σύνδρομο σε σκύλους

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια δεν είναι το αποτέλεσμα της επίδρασης του τρίτου μέρους μικροοργανισμών και ιών, για να τους πιάσει για τα μέσα μαζικής ενημέρωσης δεν είναι δυνατή. Το σύνδρομο είναι πιθανό να είναι το αποτέλεσμα της παθολογικής αδυναμίας των νεφρών σε ορισμένους ανθρώπους. Και τα ζώα, αξίζει να σημειωθεί, τουλάχιστον σε σκύλους διαγνωστεί με τη νόσο αυτή, πάρα πολύ.

Η ύπαρξη ενός τέτοιου συνδρόμου σε σκύλους διαγνώστηκε αργότερα από τις αντίστοιχες ανθρώπινες ασθένειες. Παρ 'όλα αυτά, είναι αρκετά παρόμοια με τα χαρακτηριστικά τους.

Δεν είναι όλες οι φυλές σκύλων που πλήττονται από αυτή την ασθένεια. Είχε δει σε λαγωνικά, Whippets και τη νορβηγική άλκες σκυλιά. Τις περισσότερες φορές διαγιγνώσκεται από τους κτηνιάτρους σε basenji σύνδρομο Fanconi, μια από τις αρχαιότερες ράτσες σκύλων.

Ο αντίκτυπος του συνδρόμου στο σώμα του σκύλου

Όπως συμβαίνει και με τον άνθρωπο, η ασθένεια χτυπά τα νεφρά του ζώου. Πάσχει το επίπεδο των θρεπτικών ουσιών στο αίμα και στα ούρα φαίνεται αφύσικη στις ενώσεις μέσο και τα μέταλλα. σκυλιά σώμα αρχίζει να συναγάγει τα αμινοξέα και βιταμίνες, μαζί με περιττώματα, καταλήγοντας σε διαταραχές των μυών και των οργάνων.

Η παρατεταμένη έκθεση στη νόσο μπορεί να οδηγήσει σε ξαφνική απώλεια βάρους, αφυδάτωση του ζώου, ακόμα και θάνατο. μύες σκυλιά σταδιακά αρχίζουν να ατροφία λόγω έλλειψης του απαιτούμενου αριθμού των ουσιών στο αίμα, έτσι ώστε το θηρίο ασθενής δεν είναι πλέον ενεργή.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου της νόσου σε σκύλους

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου θα πρέπει να θεωρείται πρόσληψη υπερβολική υγρών, και ως άφθονη. το σώμα των ζώων προσπαθεί να αποκαταστήσει την ισορροπία του νερού, που οδηγεί σε μια νοσηρή μόνιμη ρευστό ανταλλαγής.

Κατά τη διάρκεια του σκύλου αρχίζει να χάσουν βάρος, ακόμα και με συνεχή και άφθονη προμήθεια. Υπάρχει απώλεια μαλλιών, απώλεια ενέργειας, και την κινητικότητα. Άρρωστα ζώα μπορεί να αισθάνονται πόνο στις αρθρώσεις και τα οστά. Αξίζει να σημειωθεί ότι η νόσος εκδηλώνεται συχνά από μόνη της δεν στα πρώτα στάδια της ζωής ενός σκύλου (σε αντίθεση με έναν άνθρωπο), αλλά κάπου στη μέση, το τέλος του κύκλου ζωής (μεταξύ του 5ου και του 7ου έτους). Για basenji αυτή την ηλικία είναι ιδιαίτερα κρίσιμη, καθώς πάνω από το 50% των σκύλων αρχίζουν να υποστεί μια παρόμοια ασθένεια κατά τη διάρκεια της συγκεκριμένης χρονικής περιόδου. Ως εκ τούτου, οι ιδιοκτήτες αυτής της φυλής θα πρέπει να είναι πολύ προσεκτικοί για να προβλέψει την εμφάνιση του συνδρόμου.

δείκτη δοκιμασίας για το σύνδρομο σκύλους

Αυτός ο ανιχνευτής έχει αναπτυχθεί από επιστήμονες τον Ιούλιο του 2007. Σας επιτρέπει να εντοπίσει το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση του συνδρόμου Fanconi σε σκύλους. Σε αυτή τη δοκιμή ζώο μπορεί να είναι εντελώς απαλλαγμένο από την πιθανότητα της νόσου μπορεί να είναι μια ασθένεια ή πραγματικό μεταφορέα να εκτεθούν σε αυτό.

Οι περισσότεροι ρείθρα που αναπαράγουν τα σκυλιά, έχουν στο οπλοστάσιό τους, όπως την εμπειρία που επιτρέπει στους αγοραστές να επικαλεστεί την απόκτηση ενός υγιούς κουταβιού. Είναι ενδιαφέρον ότι το Διαδίκτυο περιέχει ολόκληρη τη βάση δεδομένων, η οποία εκπροσωπεί τα καταχωρηθεί κουτάβια των διαφόρων φυτώρια και τα αποτελέσματα της δοκιμής σε κάθε περίπτωση.

Οι προγραμματιστές της εργαστηριακής ανάλυσης δείχνουν ότι η δοκιμή δεν είναι μια ξεκάθαρη ένδειξη της έκθεσης του κουταβιού με τη νόσο. Παρ 'όλα αυτά, το 90% των αποκτηθούν αποτέλεσμα είναι αληθινό.

Η επώνυμη σύνδρομο Wissler-Fanconi

σύνδρομο Wissler-Fanconi στα παιδιά είναι μια ασθένεια που δεν έχει καμία σχέση με την ασθένεια, που συζητούνται σε αυτό το άρθρο. Αυτή η παθολογία μπορεί να παρατηρηθεί σε ένα παιδί ηλικίας τριών έως επτά ετών, αν και υπάρχουν τεκμηριωμένες περιπτώσεις του συνδρόμου, και σε μικρότερη ηλικία (σχεδόν κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής).

Αυτό το σύνδρομο διαγνώστηκε από τους γιατρούς Wiesler και Fanconi σε διαφορετικές χρονικές στιγμές και σε διάφορα μέρη του πλανήτη, η οποία είναι ο λόγος που λέγεται, περιέχει τα ονόματα των δύο γιατρών, δεν Wissler σύνδρομο ή σύνδρομο Fanconi. Φωτογραφίες δημοσίευσε σε αυτό το άρθρο δείχνει τέλεια τα συμπτώματα της νόσου, δηλαδή αλλεργικές αντιδράσεις. Επιπλέον, μία θερμοκρασία παιδί ασθενής μπορεί να αυξηθεί, και τις αρθρώσεις συχνά αρχίζουν να βλάψει και να διογκώνονται. Συγκρότημα θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση των αντιβιοτικών και σαλικυλικά.