Σύνδρομο Holt Oram. Σύνδρομο του «χέρι με καρδιά»

σύνδρομο Holt - Oram - είναι μια σοβαρή ασθένεια με αυτοσωματικό τύπο κληρονομικότητας, η οποία χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των πολλαπλών γονιδίων. Είναι υπεύθυνοι για την ανατομική δομή της καρδιάς και του σκελετού. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται σύνδρομο του «χέρι-με-την καρδιά.»

Τι είναι αυτό;

Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται από κληρονομιά, συνδυάζει ποικίλες δυσπλασίες των άνω άκρων και συγγενή καρδιοπάθεια. Είναι σημαντικό να αναγνωριστεί η ασθένεια νωρίς στην ανάπτυξή του. Για να το κάνετε αυτό, διεξάγουν γενετική έρευνα. Όχι μόνο να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, αλλά και να προβλέψει την πιθανότητα της νόσου στις μελλοντικές γενιές.

Υπερηχογράφημα εξέταση στην εγκυμοσύνη επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση των διαταραχών στην ανάπτυξη του σκελετού. Όταν έδειξε σημάδια της νόσου διεξάγεται vnutriplodnoe σαρώσει το αγέννητο μωρό της καρδιάς. Συνήθως το σύνδρομο του Holt - Oram προσδιορίζεται μετά τη γέννηση του μωρού. Ύποπτες ελαττώματα στην σκελετική δομή εξετάζεται προσεκτικά από την καρδιολόγο ως σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από τις καρδιακές εκδηλώσεις του συνδρόμου.

Συγγενείς ανωμαλίες της νόσου

Χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη δομή του αντιβραχίου και το χέρι, το οποίο εμφανίζεται στη μία ή και στις δύο ταυτόχρονα. Ο βαθμός υπανάπτυξη και άκρων παραμόρφωση είναι διαφορετική: είναι η παρουσία των τριών φαλαγγών σε ένα δάχτυλο ή εντελώς απούσα όταν μεγάλα δάχτυλα. Τις περισσότερες φορές, αυτό συμβαίνει με τα δάχτυλα στο αριστερό του χέρι. Υπάρχουν σοβαρές περιπτώσεις, όταν υπάρχει υποπλασία της ακτίνας, ή παντελή έλλειψη αυτών. Πολύ λιγότερο πιθανό να πει: συντήκονται με κάθε άλλα δάκτυλα, παραμόρφωση στέρνου, υποπλασία των κλείδες και ωμοπλάτες, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Σκελετικές αλλαγές δεν αποτελούν απειλή για την ανθρώπινη ζωή. Αλλά παραβίαση της λειτουργικής ικανότητας της νόσου πληγέν όργανο κάνει τη ζωή δύσκολη.

Περίπου το 85% των ασθενών που πάσχουν από συγγενή καρδιοπάθεια: στένωση του αγωγού και μιας ανοικτής αορτική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, παραβίαση της δομής της βαλβίδας. Συχνά βρίσκονται συγγενή κολπική διαφραγματικό έλλειμμα. Αυτός είναι διαφορετική σε σοβαρότητα από σχεδόν ανεπαίσθητη στην εκτεταμένη δευτερογενή ελάττωμα, το οποίο είναι συνέπεια της καρδιακής ανεπάρκειας.

Αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά

Αυτή η νόσος χαρακτηρίζεται από:

• Η τακτική μετάδοση της νόσου από τη μια γενιά στην άλλη.
• Αν το γονίδιο είναι πολύ proyavlyaemostyu, η ασθένεια δεν παραλείψετε μια γενιά, και εντοπίζονται τα μέλη της οικογένειας σε κάθε οικογένεια.
• Το γονίδιο περνά από το γονέα στο παιδί. Η εξαίρεση είναι η πρώτη φορά που υπήρξαν κρούσματα της νόσου στην οικογένεια, λόγω αυθόρμητες μεταλλάξεις, οι οποίες αργότερα και μεταφέρθηκε από ένα άρρωστο γονέα σε υγιείς απογόνους.
• Στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια μεταδίδεται από μία γονική γραμμή.
• Δεν έχει ο καθένας στην οικογένεια θα κληρονομήσουν το γονίδιο της νόσου: σε υγιή μέλη της οικογένειας γεννιούνται απόγονοι χωρίς σημάδια της νόσου.

• Αν η μητέρα και ο πατέρας του παιδιού είναι διαφορετικά, ή το αντίστροφο, ένας πατέρας και η μητέρα είναι διαφορετικές, η κοινή μητρική των παιδιών μπορεί να κληρονομήσει την ασθένεια.
• Ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας δεν εξαρτάται από ένα άτομο που ανήκει σε συγκεκριμένο φύλο. Οι άνδρες και οι γυναίκες προσβάλλονται εξίσου νόσου.

κολπική διαφραγματική

Εάν υπάρχει ένα ελάττωμα σε αυτό, την ανάπτυξη συγγενή καρδιοπάθεια, η οποία μπορεί να απομονωθεί ή να συνδυαστούν με άλλες συνθήκες μέσα στην καρδιά. Η κολπική διαφραγματικό ελάττωμα αναπτύσσεται όταν ανοικτή επικοινωνία σχηματίζεται μεταξύ των δύο κόλπων: αριστερά και δεξιά. Εάν ένας ασθενής έχει το σύνδρομο disease Holt - Oram, έχει μια δυσκολία στην αναπνοή, καρδιακό φύσημα, αυξημένη κόπωση και καχεκτική σωματική ανάπτυξη, δεν υπάρχει ωχρότητα του δέρματος και συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού. Η συγγενής καρδιοπάθεια που προκαλείται από αυτή την παθολογία εμφανίζεται σε περίπου 5-15% των ασθενών, και στις γυναίκες εμφανίζεται δύο φορές πιο συχνά από τους άνδρες.

Το γεγονός ότι το έμβρυο, ενώ στη μήτρα, είναι σε ανοιχτή τρύπα κολπικό διάφραγμα οβάλ. Παρέχει την κανονική κυκλοφορία του αίματος. Μόλις το μωρό γεννιέται, η τρύπα στην πλειοψηφία των νεογέννητων κλείνει. Αν και υπάρχουν φορές που αυτό δεν συμβαίνει. Αλλά η απόρριψη του αίματος μέσα από το άνοιγμα τόσο μικρό που το άτομο δεν αισθάνεται την ανωμαλία και δεν είναι καν υποπτεύεται ότι έχει ένα. Ζει ήσυχα μέχρι τα γηρατειά. Τέτοια κληρονομική ανωμαλίες όπως κολπική διαφραγματικό ελάττωμα, μπορεί να είναι διαφόρων μεγεθών, σχημάτων και βρίσκονται σε διάφορα τμήματά του.

Κολπική ελαττώματα. τύποι

• Η ανωμαλία του πρωτεύον διαμέρισμα είναι ένα είδος ανώμαλη μαξιλάρια ανάπτυξης και εντοπισμένη στο κάτω μέρος του τρίτου κοντά βαλβίδες trikulyarnymi της. Αυτοί, με τη σειρά του, μπορεί να παραμορφωθεί και σε θέση να εκτελέσει την επιδιωκόμενη λειτουργία του. Υπάρχουν περιπτώσεις, κατά τη χρήση τους σχηματίζεται με ένα κοινό κολποκοιλιακό βαλβίδα διαφράγματος.
• Στην κολπική διαφραγματικό ελάττωμα είναι δευτερεύουσα πλευρά του, η οποία παρατηρείται στην κορυφή ή στην περιοχή του ωοειδούς βόθρου. Στην περίπτωση αυτή, το αίμα εισέρχεται στο δεξιό κόλπο από την αριστερή. Συχνά αυτά τα ελαττώματα ονομάζονται δευτερογενή και προκύπτουν από την έλλειψη διαθεσιμότητας των χωρισμάτων των ιστών. Αλλά διατηρεί τη λειτουργική και ανατομική βατότητα του ελαττώματος.

Τα συμπτώματα της κολπικής ελαττώματα

• σύνδρομο Holt - Oram συνδέονται άμεσα με την ηλικία του ασθενούς, το μέγεθος των διαφραγματικών ελαττώματος, το μέγεθος του πνευμονική αγγειακή αντίσταση. Πολλοί ασθενείς με αυτό το ελάττωμα φαίνονται απόλυτα υγιείς και δεν παραπονιούνται. Το γεγονός ότι το αίμα μπορεί να εκκενώνεται από αριστερά προς τα δεξιά που οφείλεται στην υπερβολική σωματική άσκηση ή κόπωση, που δεν οφείλεται σε ένα ελάττωμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα καρδιακό φύσημα δεν ακούγεται. Αυτό συμβαίνει μερικές φορές με σημαντική μεσοκολπική επικοινωνία.

• Αυτή η ανωμαλία είναι συχνά η αιτία της πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο είναι καλά ο θόρυβος είναι ή κλικ.
• Εάν το μέγεθος του ελαττώματος είναι πολύ μεγάλο, ένα πρόσωπο έχει ένα ταχυκαρδία, δύσπνοια, καρδιακή καμπούρα, όταν το σώμα των συνόρων επεκτάθηκε προς τη δεξιά πλευρά. Είναι εύκολο, χρησιμοποιώντας τα δάχτυλά σας, καθορίζουν τον παλμό της πνευμονικής αρτηρίας.
• Δευτεροβάθμια διαφραγματική ατέλεια σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι η αιτία της καρδιακής ανεπάρκειας. Εμφανίζεται στο 3-5% των ασθενών, κυρίως σε παιδιά κάτω του ενός έτους. Εάν δεν έχετε τη χειρουργική επέμβαση, ο κίνδυνος θανάτου είναι μεγάλη.

Κολπική ελαττώματα. λόγους

Ανωμαλίες συμβαίνουν όταν υπανάπτυκτες πρωτοταγή ή δευτεροταγή χωρίσματα zndokardialnye κυλίνδρων κατά τη διάρκεια της περιόδου της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

• Η εμφάνιση του ελαττώματος οφείλεται σε γενετικούς, φυσικές, περιβαλλοντικές και μολυσματικών παραγόντων.
• Ανώμαλη ανάπτυξη του διαμερίσματος του παιδιού στη μήτρα έχει μεγαλύτερο βαθμό κινδύνου σε οικογένειες των οποίων οι συγγενείς είναι άρρωστο συγγενή καρδιοπάθεια.
• ιός της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από μια έγκυο γυναίκα μπορούν να προκαλέσουν κολπική διαφραγματικό έλλειμμα. Είναι ερυθρά, ο έρπης, ανεμοβλογιά, τη σύφιλη.
• Ναρκωτικά και αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Επιβλαβείς ουσιών στην παραγωγή, ακτινοβόληση.
• Οι επιπλοκές λόγω της τοξικότητας, η οποία είχε ως αποτέλεσμα την κύηση του παιδιού σε κίνδυνο.

Έλλειμμα στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα. ταξινόμηση

Κατά την περίοδο από το τρίτο έως την όγδοη εβδομάδα της εγκυμοσύνης στη μήτρα καθορίζει την καρδιά του εμβρύου. Αν μια ατελής χώρισμα μεταξύ του δεξιού και αριστερού μισά της καρδιάς, αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι υπάρχουν ελαττώματα στο κολπικό διάφραγμα, οι οποίες ποικίλλουν σε μέγεθος, αριθμός και η θέση των οπών. Η κατάταξη των συγγενών καρδιοπαθειών, έχει ως εξής:

• Οι πρωτογενείς ελαττώματα χαρακτηρίζονται από σημαντικές διαστάσεις: Τρεις ή πέντε εκατοστά. Ο τόπος του εντοπισμού της είναι το κάτω μέρος του διαφράγματος, το οποίο βρίσκεται πάνω από τις κολποκοιλιακές βαλβίδες, ακριβώς πάνω από αυτά. Δεν έχουν το κάτω άκρο.
• Οι Δευτεροβάθμια ατέλειες σχηματίζονται λόγω της υπανάπτυξης των δευτερευόντων χωρίσματα. Είναι μικρά σε μέγεθος και στο κεντρικό μέρος ή στο στόμα των κοίλων φλεβών της περιοχής. Συμβαίνει ότι ελαττώματα διάφραγμα και ανώμαλη εμπίπτουν εντός του δεξιού κόλπου οι πνευμονικές φλέβες συνδυάζονται. Στην περίπτωση αυτή, η διακολπική διάφραγμα διατηρείται στο κάτω μέρος.
• Υπάρχουν περιπτώσεις, όταν οι πρωτογενείς και δευτερογενείς ελαττώματα υπάρχουν ταυτόχρονα.
• Μεσοκολπικού διαφράγματος μπορεί να απουσιάζει. Αυτό οδηγεί σε μια κοινή, σόλα αίθριο, η οποία ονομάζεται καρδιά τριών θαλάμων.

Συγγενή καρδιοπάθεια. διάγνωση

Αν το νεογέννητο υπάρχει υποψία μιας νόσου που απαιτεί επείγουσα καρδιολόγο κλήση. Ειδικός εξετάζει τα συμπτώματα, αξιολογεί τη φύση και την πίεση σφυγμού, την κατάσταση όλων των οργάνων και των συστημάτων. Μετά την επιθεώρηση το μωρό συγκρατείται ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα, phonocardiogram, x-ray της καρδιάς. Σε περίπτωση σοβαρής μορφής της νόσου διάγνωση συγγενών δυσπλασιών συμπληρώνεται από μια άλλη έρευνα - καρδιακό καθετηριασμό όταν εγχύονται σε ανιχνευτή κοιλότητα της.

Πολύ συχνά, οι γονείς του μωρού αγανακτισμένος ότι ο γιατρός δεν αποκάλυψε αυτή την επικίνδυνη ασθένεια, όταν παρατηρήθηκε η μέλλουσα μητέρα σε όλη την εγκυμοσύνη σε αυτόν. Η αιτία της συγγενή καρδιοπάθεια μπορεί να είναι ένα:

• Χαμηλό επίπεδο των ιατρικών επαγγελματισμού.
• Συγγενείς παθήσεις δεν είναι πάντα δυνατό χρόνο για τη διάγνωση, λόγω της ιδιαίτερης δομής της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων του εμβρύου.
• Ατέλειες του ιατρικού εξοπλισμού.

Τα αίτια των συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων

Συγγενείς ανωμαλίες καρδιάς σε βρέφη οφείλονται σε ανατομικές ανωμαλίες της καρδιάς και των βαλβίδων της και τα αιμοφόρα αγγεία, το οποίο μπορεί να συμβεί στη μήτρα. Κατά την πρώτη, μπορεί να είναι αόρατα, και μπορεί να προκαλέσει σύγχυση για το παιδί αμέσως μετά τη γέννηση. Οι καρδιακές παθήσεις - είναι οι πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες στα νεογέννητα, και αντιπροσωπεύουν περίπου το 30%. Είναι η πιο συχνή αιτία θανάτου. Αιτίες της μεσοκολπική επικοινωνία:

• Μεταφέρθηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιογενείς ασθένειες όπως η ερυθρά, ιλαρά και άλλοι.
• Η γενετική μετάλλαξη που προκαλείται από τη χρήση της μελλοντικής μητέρας της ναρκωτικά, το αλκοόλ, η νικοτίνη.
• Διάφορες ανωμαλίες των συνόλων χρωμοσωμάτων των γονέων.
• Η έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία.
• Ανεπάρκεια των ιχνοστοιχείων και βιταμινών στη διατροφή μιας εγκύου γυναίκας.
• Επιδράσεις του φαρμάκου στο έμβρυο.

Τα συμπτώματα του συγγενή καρδιοπάθεια

Γεννήθηκε μωρά με τη διαταραχή είναι διαφορετική. Πρόκειται για το δέρμα, τα χείλη, τα αυτιά έχουν ένα γαλαζωπό ή μπλε χρώμα. Μερικές φορές, αντίθετα, το δέρμα του μωρού απαλό και τα πόδια είναι κρύα. Αυτό ονομάζεται λευκό νεογνά ελάττωμα. Υπάρχουν περιπτώσεις, όταν ακούτε έναν ειδικό ακούει σαφώς ένα καρδιακό φύσημα.

Πολύ συχνά ασθένεια εκ γενετής οργάνων ανεπαίσθητα αμέσως μετά το μωρό γεννιέται. Για 10 χρόνια, το παιδί θα φανεί απολύτως υγιείς. Στη συνέχεια, όμως η ασθένεια θα αρχίσει να εκδηλώνονται με τη μορφή μπλε στο πρόσωπο ή λεύκανση του δέρματος. Γίνετε αισθητή αποκλίσεις στην σωματική ανάπτυξη, θα υπάρξει δυσκολία στην αναπνοή.